{"id":6493,"date":"2023-08-27T09:44:54","date_gmt":"2023-08-27T09:44:54","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediaclinic.com\/?p=6493"},"modified":"2026-09-06T05:55:25","modified_gmt":"2026-09-06T05:55:25","slug":"enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica\/","title":{"rendered":"X-chromosomale Erkrankungen von besonderer neurogenetischer Bedeutung."},"content":{"rendered":"<h2>Rezessives X-chromosomales Vererbungsmuster<\/h2>\n<p>Die H\u00e4ufigkeit erkrankter Personen ist bei M\u00e4nnern deutlich h\u00f6her als bei Frauen. M\u00e4nner geben das erkrankte Allel an alle ihre T\u00f6chter weiter, aber alle T\u00f6chter bleiben gesund. Eine heterozygote Tr\u00e4gerin \u00fcbertr\u00e4gt das Allel auf 50 % ihrer S\u00f6hne (die krank sein werden) sowie auf 50 % ihrer T\u00f6chter (die gesunde Tr\u00e4ger sein werden). Eine \u00dcbertragung der Krankheit von den Eltern auf die Kinder findet nicht statt.<\/p>\n<h2>Dominantes X-chromosomales Vererbungsmuster<\/h2>\n<p>Die Krankheit wird sowohl von M\u00e4nnern als auch von Frauen \u00fcbertragen und tritt bei beiden Geschlechtern auf. Bei Frauen kommt die Erkrankung doppelt so h\u00e4ufig vor wie bei M\u00e4nnern. Ein betroffener Mann \u00fcbertr\u00e4gt die Krankheit auf alle seine T\u00f6chter, aber auf keinen seiner S\u00f6hne. Eine betroffene Frau \u00fcbertr\u00e4gt die Krankheit auf die H\u00e4lfte ihrer S\u00f6hne und T\u00f6chter. Bei Frauen verl\u00e4uft die Erkrankung meist milder als bei M\u00e4nnern.<\/p>\n<h2>Niederl\u00e4ndische oder Y-verkn\u00fcpfte Vererbung<\/h2>\n<p>Nur M\u00e4nner exprimieren und \u00fcbertragen die mit dem Y-Chromosom verbundenen Gene und geben sie an alle ihre m\u00e4nnlichen Kinder weiter.<\/p>\n<h2>Pseudoautosomale Vererbung oder \u201epartielle Geschlechtsverkn\u00fcpfung\u201c<\/h2>\n<p>Frauen geben die Gene des homologen X\/Y-Segments gleicherma\u00dfen an ihre Kinder beider Geschlechter weiter, w\u00e4hrend M\u00e4nner diese Gene \u00fcberwiegend an Kinder ihres eigenen Geschlechts weitergeben. Dieses Vererbungsmuster tritt beispielsweise bei der X-chromosomalen Ichthyose aufgrund eines Steroidsulfatase-Mangels auf.<\/p>\n<h2>X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen<\/h2>\n<p>Die Zahl der X-chromosomalen Stoffwechselerkrankungen ist geringer als die der autosomalen Erkrankungen, es ist jedoch eine bessere Strategie, sie zu kennen und sich \u00fcber sie zu informieren. Eine ausf\u00fchrliche Liste finden Sie unter <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/search?index=entry&#038;search=chromosome%3AX&#038;start=1&#038;limit=10&#038;retrieve=geneMap&#038;genemap_exists=true\">OMIM<\/a>.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"490\" height=\"540\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-6494\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10.png 490w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10-272x300.png 272w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10-11x12.png 11w\" sizes=\"(max-width: 490px) 100vw, 490px\" \/><\/figure>\n<p><a href=\"https:\/\/www.omim.org\/search?index=entry&amp;search=chromosome%3AX&amp;start=1&amp;limit=10&amp;retrieve=geneMap&amp;genemap_exists=true\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">\ud83d\udd17 Konsultieren Sie die verlinkte Ressource: X-chromosomale Erkrankungen von besonderer neurogenetischer Relevanz.<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rezessives X-chromosomales Vererbungsmuster Die H\u00e4ufigkeit kranker Personen ist bei M\u00e4nnern viel h\u00f6her als bei Frauen. M\u00e4nner geben das erkrankte Allel an alle ihre T\u00f6chter weiter, aber alle T\u00f6chter bleiben gesund. Eine heterozygote Tr\u00e4gerin wird das Allel an 50 % ihrer Kinder (die krank sein werden) sowie an 50 % ihrer Kinder weitergeben. <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica\/\" class=\"more-link\">Lesen Sie weiter<span class=\"screen-reader-text\"> \u201eX-chromosomale Erkrankungen von besonderer neurogenetischer Bedeutung.\u201c<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6495,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[],"class_list":["post-6493","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-neurogenetica","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6493","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6493"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6493\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8661,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6493\/revisions\/8661"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6495"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6493"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6493"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6493"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}