{"id":7204,"date":"2024-01-30T14:14:47","date_gmt":"2024-01-30T14:14:47","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7204"},"modified":"2024-02-08T21:34:15","modified_gmt":"2024-02-08T21:34:15","slug":"indicacion-de-cosegregacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/indicacion-de-cosegregacion\/","title":{"rendered":"Hinweis auf Kosegregation."},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Durchf\u00fchrung von Kosegregationsstudien hat zwei Hauptzwecke: <\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Beratung zur Familienplanung. Durch die Untersuchung von Familienangeh\u00f6rigen lassen sich Informationen dar\u00fcber gewinnen, ob es in der Familie asymptomatische Tr\u00e4ger gibt, bei denen ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr die \u00dcbertragung erblicher Erkrankungen besteht. Es muss abgekl\u00e4rt werden, ob in der Familie der Wunsch nach Nachwuchs besteht. <\/li>\n\n\n\n<li>Neubewertung und Neuklassifizierung von VSI. Bei Varianten mit unklarer Bedeutung, bei denen es wichtig ist zu wissen, ob es sich um eine de novo-Variante handelt oder nicht, kann eine Kosesegregationsstudie durchgef\u00fchrt werden, um diese Information zu erhalten. <\/li>\n\n\n\n<li>Das Auftreten de novo ist ein Kriterium der ACMG, das bei der Einstufung der Pathogenit\u00e4t herangezogen wird. Wenn die erneute Analyse zu einer Neuklassifizierung der Pathogenit\u00e4t f\u00fchrt, kann dies klinisch bedeutsam sein oder auch nicht. Sie ist klinisch bedeutsam, wenn sie eine \u00c4nderung von \u201eVSI\u201c zu \u201ewahrscheinlich pathogen\u201c zur Folge hat. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"850\" height=\"442\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-19.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7269\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-19.png 850w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-19-300x156.png 300w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-19-768x399.png 768w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-19-18x9.png 18w\" sizes=\"(max-width: 850px) 100vw, 850px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Die Wahrscheinlichkeit der Pathogenit\u00e4t einer VSI liegt in einem sehr breiten Bereich zwischen 5 und 95 %, daher sind nicht alle VSI gleich. Einige kommen einer Einstufung als \u201ewahrscheinlich gutartig\u201c sehr nahe, andere hingegen einer Neueinstufung als \u201ewahrscheinlich pathogen\u201c. Es ist daher wichtig zu wissen, aus welchem Grund eine VSI als solche klassifiziert wurde, insbesondere welche Kriterien der ACMG sie erf\u00fcllt. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"219\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-18.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7267\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-18.png 1024w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-18-300x64.png 300w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-18-768x164.png 768w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-18-18x4.png 18w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Es ist zudem sinnvoll, vorab eine Simulation mithilfe eines computergest\u00fctzten Systems zur Berechnung der Pathogenit\u00e4tswahrscheinlichkeit durchzuf\u00fchren, um zu entscheiden, ob sich die Kosesegregation lohnt oder nicht \u2013 je nachdem, ob die Erf\u00fcllung dieses Kriteriums die Klassifizierung ver\u00e4ndern w\u00fcrde. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>In diesem Zusammenhang kann Varsome genutzt werden, um zu pr\u00fcfen, ob sich die Einstufung der Pathogenit\u00e4t einer Variante mit unklarer Bedeutung \u00e4ndern k\u00f6nnte, wenn wir nachweisen k\u00f6nnen, dass es sich um eine de-novo-Variante handelt, d.\u202fh. wenn die Kriterien PM6 oder PS2 erf\u00fcllt sind.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"732\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-7.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7243\" style=\"width:800px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-7.png 900w, 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eingestufte Variante, die nach Anwendung des PS2-Kriteriums als \u201epathogen\u201c neu eingestuft wird. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"465\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-1024x465.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7250\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-1024x465.png 1024w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-300x136.png 300w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-768x349.png 768w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-1536x698.png 1536w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-18x8.png 18w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12-1568x713.png 1568w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-12.png 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class=\"wp-block-paragraph\">Beispiel 2: Eine vermutlich pathogene Variante, die als pathogen neu eingestuft wird.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"464\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-1024x464.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-7247\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-1024x464.png 1024w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-300x136.png 300w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-768x348.png 768w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-1536x696.png 1536w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-18x8.png 18w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9-1568x711.png 1568w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/image-9.png 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Kosegregationsstudien hat zwei Hauptzwecke: Beispiel: Eine als wahrscheinlich pathogen eingestufte Variante, die nach Anwendung des PS2-Kriteriums als pathogen neu eingestuft wird. 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