{"id":7255,"date":"2024-02-08T21:14:58","date_gmt":"2024-02-08T21:14:58","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7255"},"modified":"2026-09-04T03:48:21","modified_gmt":"2026-09-04T03:48:21","slug":"criterios-de-patogenicidad-de-la-acmg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/criterios-de-patogenicidad-de-la-acmg\/","title":{"rendered":"Pathogenit\u00e4tskriterien der ACMG."},"content":{"rendered":"<h2>Kriterien f\u00fcr die Pathogenit\u00e4t des ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)<\/h2>\n<p>Die von der ACMG und der AMP (Association for Molecular Pathology) festgelegten Kriterien leiten die Klassifizierung und klinische Interpretation genetischer Varianten, die in molekularen Studien identifiziert wurden. Diese Kriterien sind unerl\u00e4sslich, um sicherzustellen, dass Behandlungs- und Nachsorgeentscheidungen auf soliden Beweisen basieren.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Pathogen:<\/strong> \u00dcberw\u00e4ltigende wissenschaftliche Beweise daf\u00fcr, dass die Variante die Krankheit verursacht. Dieses Kriterium wird angewendet, wenn ein direkter und kausaler Zusammenhang zwischen der Variante und dem klinischen Ph\u00e4nomen besteht.<\/li>\n<li><strong>Wahrscheinlich pathogen:<\/strong> Hohe Wahrscheinlichkeit (&gt;90 %), dass die Variante kausal ist. Obwohl es in diesem Fall keine \u00fcberzeugenden Beweise gibt, stimmen die Ergebnisse mit einem pathogenen Zusammenhang \u00fcberein und es wird davon ausgegangen, dass die Variante mit hoher Wahrscheinlichkeit zur Krankheit beitr\u00e4gt.<\/li>\n<li><strong>Variante mit unklarer Bedeutung (VUS\/VSI):<\/strong> Es gibt nicht gen\u00fcgend Beweise, um es als gutartig oder pathogen einzustufen. Wenn die Ergebnisse nicht eindeutig sind oder nicht sicher interpretiert werden k\u00f6nnen, wird die Variante als VUS\/VSI klassifiziert.<\/li>\n<li><strong>Wahrscheinlich gutartig:<\/strong> Hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Variante nicht mit der Krankheit zusammenh\u00e4ngt. Obwohl es Hinweise auf einen m\u00f6glichen Zusammenhang gibt, ist dieser weniger wahrscheinlich und erfordert weitere Untersuchungen, um seine Pathogenit\u00e4t zu best\u00e4tigen.<\/li>\n<li><strong>Gutartig:<\/strong> Hinweise darauf, dass es sich bei der Variante um einen h\u00e4ufigen Polymorphismus ohne pathogene klinische Auswirkungen handelt. Dieses Kriterium wird angewendet, wenn die Variante mit keiner Krankheit in Verbindung gebracht wurde und ihr Vorkommen im Genom als normal gilt.<\/li>\n<\/ul>\n<p>In der klinischen Praxis ist es von entscheidender Bedeutung, diese Kriterien zur Bewertung der Relevanz identifizierter genetischer Varianten zu verwenden. Die Interpretation sollte kontextbezogen erfolgen und andere Faktoren wie die Familiengeschichte, den Kontext der Studie und zus\u00e4tzliche Erkenntnisse ber\u00fccksichtigen.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pathogenit\u00e4tskriterien des ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Die vom ACMG und der AMP (Association for Molecular Pathology) festgelegten Kriterien leiten die Klassifizierung und klinische Interpretation genetischer Varianten, die in molekularen Studien identifiziert wurden. Diese Kriterien sind von grundlegender Bedeutung, um sicherzustellen, dass Behandlungs- und Nachsorgeentscheidungen auf \u2026 basieren. <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/criterios-de-patogenicidad-de-la-acmg\/\" class=\"more-link\">Lesen Sie weiter<span class=\"screen-reader-text\"> \u201eKriterien der ACMG zur Pathogenit\u00e4t.\u201c<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":7269,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[],"class_list":["post-7255","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-neurogenetica","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7255","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7255"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7255\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8632,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7255\/revisions\/8632"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7269"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7255"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7255"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7255"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}