La evoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica en gen\u00f3mica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente r\u00e1pido, con las gu\u00edas cl\u00ednicas qued\u00e1ndose obsoletas frente a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son dif\u00edciles de responder con precisi\u00f3n, lo que ha llevado a la adopci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas y a la revisi\u00f3n constante de las gu\u00edas establecidas.<\/p>\n
Mucho ha cambiado desde las gu\u00edas de la American Academy of Neurology (AAN) publicadas en 2003, que propusieron utilizar el cariotipo y el X-fragil como primer escal\u00f3n para el estudio del retraso global del desarrollo y los trastornos del espectro del autismo. Posteriormente, en 2011, los mismos autores realizaron una revisi\u00f3n que condujo a la retirada de estas t\u00e9cnicas <\/span>.<\/p>\n Las gu\u00edas de 2012 de la American Academy of Pediatrics (AAP) introdujeron por primera vez el uso sistem\u00e1tico del aCGH (array de ciotipos de alta densidad), lo que marc\u00f3 un hito en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Sin embargo, este cambio ha llevado a una progresiva decadencia de las t\u00e9cnicas de citogen\u00e9tica tradicionales, como el cariotipo, lo que amenaza la continuidad de las habilidades y conocimientos necesarios para su realizaci\u00f3n.<\/p>\n Desde entonces, la aparici\u00f3n de estudios de secuenciaci\u00f3n del exoma ha significado una revoluci\u00f3n en t\u00e9rminos de aumento de la rentabilidad diagn\u00f3stica. Espec\u00edficamente, la detecci\u00f3n de CNVs (Alteraciones de Duplicaci\u00f3n o Deficiencia de Cantidad Gen\u00f3mica) a trav\u00e9s de bioinform\u00e1ticos ha permitido cuestionar seriamente la utilidad de realizar un aCGH previo. Estas nuevas t\u00e9cnicas han mejorado significativamente la capacidad diagn\u00f3stica y han abierto nuevas v\u00edas en la investigaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n En 2021, las gu\u00edas de la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) analizaron si el exoma deber\u00eda ser el primer escal\u00f3n en el estudio diagn\u00f3stico de pacientes con malformaciones cong\u00e9nitas m\u00faltiples y discapacidad intelectual, proponiendo un cambio en el paradigma actual <\/span>.<\/p>\n A pesar de estas recomendaciones, persiste un debate en la comunidad m\u00e9dica sobre la secuencia actual de decisiones en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Se cuestiona si realmente es rentable continuar realizando el X-fragil a toda la poblaci\u00f3n, dada la disminuci\u00f3n de prevalencia identificada en las \u00faltimas d\u00e9cadas <\/span>. Este debate es crucial ya que impacta directamente en la eficacia de la atenci\u00f3n cl\u00ednica y en la continuidad de las habilidades t\u00e9cnicas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Evoluci\u00f3n Tecnol\u00f3gica en Gen\u00f3mica y Gu\u00edas Cl\u00ednicas La evoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica en gen\u00f3mica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente r\u00e1pido, con las gu\u00edas cl\u00ednicas qued\u00e1ndose obsoletas frente a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son dif\u00edciles de responder con precisi\u00f3n, lo que ha llevado a la adopci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas y … <\/p>\nImpacto del Exoma Cl\u00ednico<\/h2>\n
Recomendaciones de la ACMG<\/h2>\n
Discusi\u00f3n y Consideraciones Pr\u00e1cticas<\/h2>\n