{"id":7820,"date":"2025-03-13T07:00:28","date_gmt":"2025-03-13T07:00:28","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7820"},"modified":"2025-03-31T09:09:53","modified_gmt":"2025-03-31T09:09:53","slug":"protocolo-del-sindrome-de-west","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/protocolo-del-sindrome-de-west\/","title":{"rendered":"Behandlungsplan f\u00fcr das West-Syndrom."},"content":{"rendered":"
\n
1. Erkennung von Verdachtsf\u00e4llen. <\/div><\/summary>
\n

Krampfanf\u00e4lle bei Kindern sind selten, und die erste diagnostische Herausforderung besteht darin, sie von nicht-epileptischen paroxysmalen St\u00f6rungen bei S\u00e4uglingen zu unterscheiden. Das wichtigste Hilfsmittel hierf\u00fcr sind Videoaufnahmen zu Hause, damit die Bewegungs\u00e9pisoden im Nachhinein von geschultem Personal ausgewertet werden k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n

Bei jedem Verdacht auf TPNE ist es vorrangig, die Familie in die Anfertigung von Videoaufnahmen zur sp\u00e4teren Auswertung einzuweisen.<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Vorgehensweise bei starkem Verdacht. Um F\u00e4lle, bei denen ein starker Verdacht besteht, fr\u00fchzeitig behandeln zu k\u00f6nnen, ist eine station\u00e4re Aufnahme zur Durchf\u00fchrung weiterer Untersuchungen erforderlich.<\/li>\n\n\n\n
  2. Diagnoseverfahren bei geringem Verdacht. In F\u00e4llen mit geringem Verdacht kann eine telematische oder pers\u00f6nliche Konsultation bei der Hochaufl\u00f6sungs-Sprechstunde beantragt werden, gem\u00e4\u00df unseren \u00dcberweisungskriterien, zur Beurteilung innerhalb von etwa einer Woche beantragt werden. Dabei wird die Anweisung erteilt, w\u00e4hrend dieses Zeitraums zu Hause Videoaufnahmen zu machen, um die Videoclips am Tag des Termins vorlegen zu k\u00f6nnen.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
    2. Diagnose: <\/div><\/summary>
    \n

    In der wissenschaftlichen Fachwelt wird dar\u00fcber diskutiert, inwiefern sich die Wirksamkeit einer Behandlung mit ACTH von der einer Behandlung mit Kortikosteroiden unterscheidet.<\/p>\n\n\n\n

    Die erg\u00e4nzende Goldstandard-Untersuchung zur diagnostischen Best\u00e4tigung ist die Aufzeichnung Iktales EEG<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    In F\u00e4llen, in denen Hipsarrhythmie<\/strong>, wird die Diagnose sofort gestellt.<\/p>\n\n\n\n

    Wenn jedoch keine Hypsarrhythmie aufgezeichnet wird, muss mindestens ein klinisches Ereignis erfasst werden, um die Diagnose ausschlie\u00dfen zu k\u00f6nnen. Bei sehr h\u00e4ufigen Episoden ist die Diagnose unproblematisch, treten sie jedoch nur selten auf, kann es erforderlich sein, die Aufzeichnung zu wiederholen oder sogar eine Langzeit-EEG-Aufzeichnung anzufordern.<\/p>\n\n\n\n

    Das Auftreten von Zuckungen, die Muskelartefakte verursachen, stellt ein erhebliches technisches Problem dar. Um epileptische Kr\u00e4mpfe von Episoden zu unterscheiden, die keiner aggressiven Behandlung bed\u00fcrfen, muss auf das Vorliegen von Elektroabnahme<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    In unserem Umfeld erscheint der Einsatz von ACTH \u2013 sofern keine Versorgungsengp\u00e4sse bestehen \u2013 sinnvoll, da die geringe Pr\u00e4valenz der Erkrankung keine nennenswerte finanzielle Belastung f\u00fcr das Gesundheitssystem darstellt.<\/p>\n\n\n\n

      \n
    1. Neurobildgebende Untersuchungen:<\/strong> Sobald best\u00e4tigt ist, dass es sich um infantile Kr\u00e4mpfe handelt, ist die Durchf\u00fchrung einer bildgebenden Untersuchung zwingend erforderlich. Die bildgebende Untersuchung erm\u00f6glicht es, die Ursache einzugrenzen (bei strukturellen Ursachen) und die geeignete Behandlung auszuw\u00e4hlen (bei F\u00e4llen, die auf eine tuber\u00f6se Sklerose zur\u00fcckzuf\u00fchren sind).<\/li>\n\n\n\n
    2. E<\/strong>Klinische Untersuchung und gezielte Anamnese:<\/strong> Besonderes Augenmerk muss auf die Anamnese gelegt werden, wobei eine systematische Datenerhebung erfolgen sollte, insbesondere in Bezug auf:\n
        \n
      • Familiengeschichte.<\/li>\n\n\n\n
      • Blutsverwandtschaft.<\/li>\n\n\n\n
      • Neuroentwicklungsgeschichte vor dem Auftreten der Kr\u00e4mpfe.<\/li>\n\n\n\n
      • Vollst\u00e4ndige perinatale Anamnese.<\/li>\n\n\n\n
      • Im Hinblick auf die klinische Untersuchung ist Folgendes von besonderer Bedeutung:\n
          \n
        • Dysmorpologische Beurteilung.<\/li>\n\n\n\n
        • Hautuntersuchung auf Anzeichen neurokutaner Erkrankungen, einschlie\u00dflich Wood-Licht.<\/li>\n\n\n\n
        • Allgemeine p\u00e4diatrische Untersuchung, die auf angeborene Stoffwechselst\u00f6rungen hindeuten k\u00f6nnte (Growth-Restriction, d\u00fcnnes Haar, Ichthyose, Hepatosplenomegalie usw.).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
        • Genetische Untersuchungen.<\/strong> Liegen keine Anhaltspunkte f\u00fcr eine bestimmte Erkrankung vor (Down-Syndrom, NF-1, tuber\u00f6se Sklerose), ist die Durchf\u00fchrung einer aCGH als erster diagnostischer Schritt angezeigt.<\/li>\n\n\n\n
        • Weitere erg\u00e4nzende Untersuchungen:<\/strong> Stoffwechseluntersuchungen weisen bei Kr\u00e4mpfen im Kindesalter eine geringe diagnostische Aussagekraft auf. Da jedoch einige behandelbare Erkrankungen in Frage kommen, m\u00fcssen sie ber\u00fccksichtigt werden, insbesondere wenn Hinweise auf eine autosomal-rezessive Vererbung (Blutsverwandtschaft, weitere betroffene Geschwister) oder relevante Angaben in der Anamnese vorliegen. Es wird empfohlen, zumindest eine 24-Stunden-Urinprobe zur Bestimmung von Aminoadipins\u00e4ure<\/strong>sowie organische S\u00e4uren<\/strong>, da die Probe leicht zug\u00e4nglich ist. Es kann sinnvoll sein, Acylcarnitine<\/strong>, als Screening auf angeborene St\u00f6rungen des mitochondrialen Stoffwechsels, insbesondere im Hinblick auf eine sp\u00e4tere Behandlung mit Valproat.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
          Behandlung.<\/div><\/summary>
          \n

          ACTH und Kortikoide.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          Kortikosteroide sind in L\u00e4ndern mit niedrigem Einkommensniveau die Behandlung der Wahl, wobei ihr Hauptvorteil in den geringen Kosten liegt. Um eine mit ACTH vergleichbare Wirkung zu erzielen, ist eine Anwendung in hohen Dosen erforderlich. Andererseits hat sich gezeigt, dass hochdosierte und niedrigdosierte ACTH-Behandlungen gleichwertig sind, weshalb die Anwendung in niedriger Dosierung standardisiert wurde. Es liegen keine Studien vor, die Aufschluss \u00fcber die Pr\u00e4valenz von Nebenwirkungen oder die Rezidivrate bei beiden Behandlungsmethoden geben.<\/p>\n\n\n\n

          Das in Europa erh\u00e4ltliche ACTH ist synthetisch. Die bevorzugte Darreichungsform ist Tetracosactid als Depotpr\u00e4parat, und es gibt zwei Marken:<\/p>\n\n\n\n

          – Nuvachten Depot 1 mg\/ml (100 IE)<\/strong> (in Deutschland hergestellt, mit Lieferengp\u00e4ssen). Es handelt sich um eine \u00f6lige L\u00f6sung, die nicht intraven\u00f6s verabreicht werden darf. Ausschlie\u00dflich IM-Verwaltung.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          \"\"<\/figure>\n\n\n\n

          – Synachten-Depot <\/strong>1 mg\/ml <\/strong>(100 IE)<\/strong> (aus dem Ausland importiert), muss \u00fcber das Formular beantragt werden, das unter Arzneimittel in besonderen Situationen. <\/strong>Es handelt sich um eine \u00f6lige L\u00f6sung, die nicht intraven\u00f6s verabreicht werden darf. Ausschlie\u00dflich IM-Verwaltung.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          \u2013 Synachten 0,25 mg\/ml ist eine Darreichungsform mit sofortiger Wirkstofffreisetzung, die f\u00fcr den Einsatz bei endokrinologischen Funktionstests vorgesehen ist. Es wird intraven\u00f6s verabreicht.<\/p>\n\n\n\n

          Die festgelegte Dosis betr\u00e4gt 0,05 mg\/kg\/Tag (in der Regel 0,25 mg = 1\/4 Ampulle) t\u00e4glich, alle 24 Stunden, intramuskul\u00e4re Verabreichung, \u00fcber einen Zeitraum von 2 Wochen, gefolgt von einer schrittweisen Reduzierung der Dosis.<\/p>\n\n\n\n

            \n
          1. Vigabatrin.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

            Vigabatrin ist ein irreversibler GABA-Transaminase-Hemmer, ein Antiepileptikum, das fast ausschlie\u00dflich bei dem West-Syndrom eingesetzt wird und unter dem Markennamen Sabrilex in Beuteln zu 500 mg vertrieben wird.<\/p>\n\n\n\n

            Zur Verabreichung muss jeder Beutel in 10 ml Kochsalzl\u00f6sung verd\u00fcnnt werden, um anschlie\u00dfend entsprechend dem K\u00f6rpergewicht in aufsteigender Dosierung verabreicht zu werden.<\/p>\n\n\n\n

            Die Behandlung beginnt in der Regel mit 50 mg\/kg\/Tag. Das therapeutische Ziel liegt meist bei 100\u2013150 mg\/kg\/Tag, aufgeteilt auf zwei Dosen. Die maximale Tagesdosis betr\u00e4gt 200 mg\/kg\/Tag.<\/p>\n\n\n\n

            Die Behandlung wird 6 Monate lang fortgesetzt und anschlie\u00dfend abgebrochen, da das Medikament bei Anreicherung toxisch wirkt.<\/p>\n\n\n\n

            Es handelt sich um ein sehr starkes GABAergisches Medikament mit irreversibler Wirkung, weshalb bei der gleichzeitigen Verabreichung mit anderen ZNS-d\u00e4mpfenden Arzneimitteln Vorsicht geboten ist.<\/p>\n\n\n\n

            \"\"<\/figure>\n\n\n\n
              \n
            1. Valproins\u00e4ure.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

              Die Behandlung mit Valproins\u00e4ure ist die Therapie der Wahl zur Aufrechterhaltung der klinischen Remission. \u00dcber den Zeitpunkt ihres Einsetzens besteht kein Konsens. Bei mit ACTH behandelten Patienten erfolgt der Beginn fr\u00fcher, bei mit Vigabatrin behandelten Patienten besteht ein gr\u00f6\u00dferer zeitlicher Spielraum f\u00fcr den Beginn. Das Ziel dieser Therapie ist die Aufrechterhaltung der Remission \u00fcber einen Zeitraum von 1 bis 2 Jahren nach Erreichen der Remission, sofern keine R\u00fcckf\u00e4lle oder andere epileptische Anf\u00e4lle auftreten, sobald die Behandlung mit ACTH oder Vigabatrin abgesetzt werden muss.<\/p>\n\n\n\n

                \n
              1. \u00dcberwachung von Nebenwirkungen:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                Die Behandlung mit ACTH geht mit zahlreichen Nebenwirkungen einher: Dazu geh\u00f6ren:<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Bluthochdruck.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Metabolische Alkalose.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr schwere Infektionen.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Osteopenie.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Cushing-Syndrom (Mondgesicht, Hirsutismus, Akne usw.).<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Schlaflosigkeit und Reizbarkeit.<\/p>\n\n\n\n

                Die Behandlung mit ACTH erfordert eine t\u00e4gliche intramuskul\u00e4re Verabreichung ambulant oder im Rahmen eines Krankenhausaufenthalts.<\/p>\n\n\n\n

                Im Rahmen der Besuche in der Tagesklinik wird die \u00dcberwachung auf Nebenwirkungen wie folgt durchgef\u00fchrt:<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 1:<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Blutzucker, EAB, Ionen, Blutbild, GOT\/GPT, PCR, Ca\/P, TSH.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Messung von Blutdruck, Herzfrequenz und Temperatur<\/p>\n\n\n\n

                – Beginn der Prophylaxe mit Kalzium\/Vitamin D (500 mg\/400 IE) und Septrin (8\/40 mg): 2,5 ml alle 12 Stunden an 3 Tagen pro Woche. W\u00e4hrend der gesamten Kortikoidbehandlung fortsetzen. – Impfstatus und Tuberkulose-Risiko (TBC) \u00fcberpr\u00fcfen*<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 ACTH 0,25 mg (0,05 mg\/kg\/Tag) intramuskul\u00e4r verabreichen, alle 24 Stunden, morgens (nach der Messung der Vitalparameter).<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 2 bis 7:<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Labstix-Urintest (auf Glukosurie), Temperatur, Blutdruck und Herzfrequenz t\u00e4glich.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 EAB alle 3 Tage.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Die t\u00e4gliche ACTH-Gabe fortsetzen. Auf Anzeichen einer Infektion achten.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 7: Basis-EEG durchf\u00fchren.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Kein klinisches Ansprechen und kein EEG-Ansprechen: Die ACTH-Dosis von Tag 7 bis 14 beibehalten.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Bei Ansprechen, klinischem Ansprechen oder EEG-Ansprechen: Beibehaltung der gleichen Dosis an jedem zweiten Tag vom 7. bis zum 14. Tag. Begleitende Behandlung mit Valproat, schrittweise bis zu 25 mg\/kg\/Tag.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 8 bis 14:<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 T\u00e4gliche Messungen mit Labstix: Urin, Temperatur, Blutdruck und Pulsfrequenz.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 EAB alle 3 Tage. \u2013 ACTH weiter verabreichen. Auf Anzeichen einer Infektion achten.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 14: Basis-EEG durchf\u00fchren.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Keine klinische Reaktion und kein EEG-Befund: Vigabatrin verabreichen und die ACTH-Dosis \u00fcber 2\u20133 Wochen langsam reduzieren.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Bei klinischem Ansprechen oder EEG-Ansprechen: Valproat einleiten oder fortsetzen und die ACTH-Dosis \u00fcber 2\u20133 Wochen langsam reduzieren (bei t\u00e4glicher Gabe 2 Wochen, bei Gabe jeden zweiten Tag 1 Woche und 1 Dosis pro Woche weitere 2 Wochen). Entlassung und ambulante Behandlung abw\u00e4gen.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 15. bis 21. Tag: Labstix, Temperatur, Blutdruck am Tag der ACTH-Gabe.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Tag 28: Kontroll-EEG und Nachsorge in der neurop\u00e4diatrischen Sprechstunde je nach Verlauf<\/p>\n\n\n\n

                  \n
                1. Komplikationen <\/strong>schwere neurologische St\u00f6rungen:<\/strong>\n
                    \n
                  1. Valproat-induzierte hyperammon\u00e4mische Enzephalopathie.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                    Es ist zu beachten, dass Valproins\u00e4ure bei Kindern unter 2 Jahren vermehrt leberbedingte Nebenwirkungen hervorrufen kann. Zudem ist Valproins\u00e4ure bei mitochondrialen Erkrankungen kontraindiziert, die unter Umst\u00e4nden die Ursache f\u00fcr das West-Syndrom sein k\u00f6nnen, und zum Zeitpunkt des Behandlungsbeginns liegt noch keine \u00e4tiologische Diagnose vor. Im Falle einer klinischen Verschlechterung nach Beginn der Behandlung (Verschlimmerung der Epilepsie, akute Enzephalopathie, Erbrechen, sepsis\u00e4hnliche Symptome usw.) sollte erwogen werden, den Ammoniakspiegel zu bestimmen, um eine durch Valproat verursachte hyperammon\u00e4mische Enzephalopathie auszuschlie\u00dfen.<\/p>\n\n\n\n

                    In einigen Einrichtungen wird eine Behandlung mit Carnitinpr\u00e4paraten angewendet. Es gibt hierf\u00fcr keine fundierten wissenschaftlichen Belege.<\/p>\n\n\n\n

                    In einigen Einrichtungen wird eine Behandlung mit Coenzym-Q10-Pr\u00e4paraten angewendet. Hierf\u00fcr gibt es keine fundierten wissenschaftlichen Belege.<\/p>\n\n\n\n

                    Das Auftreten dieser Komplikation macht es erforderlich, die Behandlung abzubrechen.<\/p>\n\n\n\n

                      \n
                    1. Vigabatrin-bedingte Enzephalopathie.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                      Die Behandlung mit Vigabatrin in hohen Dosen oder die gleichzeitige Behandlung mit ACTH und Vigabatrin kann zu einer fortschreitenden Lethargie und Schl\u00e4frigkeit f\u00fchren, die schlie\u00dflich die Vitalfunktionen beeintr\u00e4chtigen und lebensbedrohlich werden kann, verbunden mit dem Auftreten von Dyskinesien (extrapyramidale Bewegungsst\u00f6rungen) einhergeht.<\/p>\n\n\n\n

                      Der Bewusstseinszustand muss engmaschig \u00fcberwacht werden, und sollte eine fortschreitende Verschlechterung festgestellt werden, ist eine MRT-Untersuchung durchzuf\u00fchren, bei der charakteristische L\u00e4sionen im Zusammenhang mit VABAM (Vigabatrin-assoziierte Hirnanomalien im MRT) nachgewiesen werden k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n

                      Das Auftreten dieser Komplikation macht es erforderlich, die Behandlung abzubrechen.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n

                      <\/p>\n\n\n\n

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