{"id":8519,"date":"2026-08-13T20:16:50","date_gmt":"2026-08-13T20:16:50","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=8519"},"modified":"2026-08-15T12:13:54","modified_gmt":"2026-08-15T12:13:54","slug":"sindromes-cerebro-renales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/sindromes-cerebro-renales\/","title":{"rendered":"Zerebrorenale Syndrome."},"content":{"rendered":"<h3 class=\"wp-block-heading\">Einleitung<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zerebral-renale Syndrome bilden eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen eine Beteiligung des Zentralnervensystems und eine Nierenfunktionsst\u00f6rung gleichzeitig auftreten, sei es aufgrund eines gemeinsamen pathophysiologischen Mechanismus (St\u00f6rung eines Stoffwechselwegs, der beide Organe betrifft) oder durch die pleiotrope Expression eines Gens, das sowohl im Gehirn als auch in der Niere (typischerweise auf zili\u00e4rer Ebene) entscheidend zum Ausdruck kommt. Die Unterscheidung zwischen diesen beiden Gruppen ist klinisch relevant, da sie die Wahl der erg\u00e4nzenden Untersuchungen, die Prognose und die genetische Beratung bestimmt.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">1. Metabolisch bedingte zerebrale und renale Syndrome<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In dieser Gruppe ist die Nierenfunktionsst\u00f6rung in der Regel <strong>rohrf\u00f6rmig<\/strong> (mit Fanconi-\u00e4hnlichen Mustern oder tubul\u00e4rer Azidose), und die neurologischen Befunde umfassen in der Regel Hypotonie, Epilepsie (h\u00e4ufig mit fr\u00fchem Beginn, einschlie\u00dflich infantiler Spasmen) und Entwicklungsverz\u00f6gerung. Der gemeinsame Mechanismus ist meist ein Defekt in einem essenziellen biochemischen Stoffwechselweg (oxidative Phosphorylierung, Glykosylierung, peroxisomale \u03b2-Oxidation, Aminos\u00e4ure-\/Cystintransport), der gleichzeitig Gewebe mit hohem Energiebedarf oder intensivem Proteinumsatz beeintr\u00e4chtigt, wie den proximalen Nierentubulus und das Nervensystem.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.1 Mitochondriale Erkrankungen<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: Defekte in der mitochondrialen Atmungskette (Komplexe I\u2013V), Mangel oder Mutationen der mitochondrialen DNA.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: Proximale Tubulopathie vom Fanconi-Typ (normoglyk\u00e4mische Glukosurie, Phosphaturie, generalisierte Aminos\u00e4ureurie, proximale tubul\u00e4re Azidose).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: Hypotonie, Epilepsie (einschlie\u00dflich infantiler Krampfanf\u00e4lle), Entwicklungsr\u00fcckschritt, Beteiligung der Basalganglien\/des Hirnstamms (Leigh-Syndrom) bei F\u00e4llen mit strukturellem Muster.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostische Schl\u00fcssel<\/strong>: Erh\u00f6hte Laktat-\/Pyruvatwerte (Blut, Liquor), die jedoch in fr\u00fchen Stadien noch normal sein k\u00f6nnen; MRT des Gehirns mit Leigh-Muster (nicht immer vorhanden); Muskelbiopsie; mitochondriales Genpanel.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Erh\u00f6htes Laktat-Pyruvat-Verh\u00e4ltnis (&gt;20\u201325; deutet auf einen Defekt der Atmungskette hin, im Gegensatz zu einem normalen Verh\u00e4ltnis bei erh\u00f6htem Laktat, das eher auf einen Pyruvat-Dehydrogenase-Defekt oder eine Glukoneogenese hindeutet). Plasma-Aminos\u00e4uren: Erh\u00f6htes Alanin (indirekter Hinweis auf anhaltende Laktazid\u00e4mie). Organische S\u00e4uren im Urin: Bei bestimmten Subtypen k\u00f6nnen erh\u00f6hte Zwischenprodukte des Krebs-Zyklus (Fumars\u00e4ure, Apfels\u00e4ure) sowie 3-Methylglutacons\u00e4ure auftreten. Ketonk\u00f6rper sind in der Regel normal oder leicht erh\u00f6ht, ohne das f\u00fcr klassische organische Azid\u00e4mien typische Muster einer ausgepr\u00e4gten Ketose.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Wichtiger Hinweis f\u00fcr Lehrkr\u00e4fte<\/strong>: sowohl normale Laktatwerte als auch ein normales MRT-Befundbild <strong>schlie\u00dfen nicht aus, dass<\/strong> Mitochondrielle Erkrankung, insbesondere bei Kleinkindern oder in fr\u00fchen Entwicklungsstadien.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.2 Angeborene Glykosylierungsst\u00f6rungen (CDG)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: St\u00f6rungen der Proteinglykosylierung (N-Glykosylierung, Typ I, oder Verarbeitung, Typ II). Der h\u00e4ufigste Subtyp ist <strong>PMM2-CDG<\/strong> (fr\u00fcher CDG-Ia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: tubul\u00e4re Proteinurie, bei einigen Subtypen eine gewisse tubul\u00e4re Dysfunktion; weniger ausgepr\u00e4gt als beim klassischen Fanconi-Syndrom.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: schwere fr\u00fch einsetzende Hypotonie (oft das erste Anzeichen), Epilepsie, ausgepr\u00e4gte Wachstumsverz\u00f6gerung, Strabismus, Kleinhirnatrophie (die h\u00e4ufig erst sp\u00e4ter auftritt bzw. fortschreitend ist, weshalb die erste MRT-Untersuchung unauff\u00e4llig sein kann).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Assoziierte Multisystemerkrankung<\/strong>: Gerinnungsst\u00f6rung (\u2193Antithrombin III, Protein C\/S), Lebererkrankung, Perikarderguss, subtile dysmorphe Merkmale (eingezogene Brustwarzen, anomale Fettverteilung im Ges\u00e4\u00df-\/Schambeinbereich).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Das \u201eStandard\u201c-Stoffwechselprofil (organische S\u00e4uren im Urin, Aminos\u00e4uren im Plasma, Ammonium, Laktat) ist in der Regel <strong>normal<\/strong>, was an sich schon ein Hinweis ist \u2013 bei einem S\u00e4ugling mit schwerer Hypotonie, multisystemischer Beteiligung und normalem Basis-Stoffwechselprofil sollte an eine CDG gedacht werden. Es k\u00f6nnen unspezifische Hypoglyk\u00e4mie und Hypertransaminas\u00e4mie auftreten. Der spezifische Befund ist die Isoelektrofokussierung von Transferrin (Typ-I-Muster: Anstieg der Asialo- und Disialotransferrin-Isoformen).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Wichtiger Hinweis f\u00fcr Lehrkr\u00e4fte<\/strong>: Ein normales MRT-Bild des Gehirns bei einem Kleinkind ist mit einer CDG vereinbar, da eine Kleinhirnatrophie in der Regel ein im Verlauf auftretender Befund ist, der nicht unbedingt bereits in den ersten Lebenswochen vorliegt.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.3 Peroxisomale St\u00f6rungen \u2013 Zellweger-Spektrum<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: St\u00f6rung der Peroxisomenbildung (Gene <em>PEX<\/em>), mit einer Anreicherung von sehr langkettigen Fetts\u00e4uren (VLCFA) und einer Beeintr\u00e4chtigung der Peroxisomfunktionen.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: Es \u00fcberwiegen die <strong>kortikale Nierenzysten<\/strong>, eher als eine ausgepr\u00e4gte reabsorptive Tubulopathie (im Gegensatz zur mitochondrialen\/Lowe-Krankheit).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: sehr schwere Hypotonie seit der Geburt (eine der schwersten Formen dieser Gruppe von Erkrankungen), fr\u00fche Krampfanf\u00e4lle (einschlie\u00dflich infantiler Spasmen), St\u00f6rungen der Neuronenmigration im MRT (Polymikrogyrie, Pachygyrie).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>damit verbundene Merkmale<\/strong>: charakteristische Gesichtsdysmorphie (hervorstehende Stirn, breite Fontanellen, Epikantus, Hypertelorismus), Hepatomegalie mit Leberfunktionsst\u00f6rung\/Cholestase, Augenver\u00e4nderungen (Katarakt, Pigmentretinopathie, Glaukom).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Neben erh\u00f6hten Werten f\u00fcr VLCFA (C26:0 und erh\u00f6hte Verh\u00e4ltnisse C24:0\/C22:0 sowie C26:0\/C22:0) weist das vollst\u00e4ndige Peroxisomenprofil erh\u00f6hte Phytan- und Pristan-S\u00e4uren, erh\u00f6hte Pipecols\u00e4ure im Plasma sowie erythrozyt\u00e4re Plasmalogene auf <strong>abgestiegen<\/strong> (Letztere Angabe eignet sich besonders gut als Schnellscreening, da ihre Synthese von der Peroxisomenfunktion abh\u00e4ngt.) Die \u201eStandard\u201c-Stoffwechseluntersuchung (organische S\u00e4uren, Aminos\u00e4uren, Ammonium) ist in der Regel unauff\u00e4llig, \u00e4hnlich wie bei CDG.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.4 Lowe-Syndrom (okulozerebralrenales Syndrom)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: Mutationen in <em>OCRL1<\/em>, X-chromosomale Vererbung (praktisch ausschlie\u00dflich bei M\u00e4nnern).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: proximale Tubulopathie vom Fanconi-Typ, obwohl <strong>die typischerweise etwas sp\u00e4ter auftritt<\/strong> (3\u201312 Monate) als auf mitochondrialer Ebene.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: schwere neonatale Hypotonie (\u201eFloppy Baby\u201c), Krampfanf\u00e4lle in etwa der H\u00e4lfte der F\u00e4lle, geistige Behinderung (die sich erst sp\u00e4ter zeigt).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Entscheidendes Unterscheidungsmerkmal<\/strong>: <strong>beidseitige angeborene Katarakte, praktisch immer vorhanden (&gt;95\u2013100 %)<\/strong>, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und bei einer augen\u00e4rztlichen Untersuchung mit Pupillenerweiterung festgestellt werden k\u00f6nnen. Sie k\u00f6nnen mit einem Glaukom einhergehen (~50 %).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Das Urinbild entspricht dem eines unspezifischen generalisierten Fanconi-Syndroms (generalisierte Aminos\u00e4ureurie, Glukosurie bei normaler Blutzuckerwerte, Phosphaturie, Bikarbonaturie), ohne einen f\u00fcr diese Erkrankung spezifischen biochemischen Marker im Plasma oder bei den organischen S\u00e4uren\/Aminos\u00e4uren \u2013 im Gegensatz zu den anderen F\u00e4llen wird hier die \u201emetabolische Diagnosel\u00fccke\u201c durch das augen\u00e4rztliche Bild (Katarakt) sowie die genetische\/enzymatische Untersuchung (Aktivit\u00e4t der OCRL-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-5-Phosphatase in Fibroblasten) geschlossen, nicht durch ein differenzierendes Stoffwechselprofil.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Wichtiger Hinweis f\u00fcr Lehrkr\u00e4fte<\/strong>: Eine unauff\u00e4llige augen\u00e4rztliche Untersuchung mit Pupillenerweiterung macht die Diagnose eines Lowe-Syndroms angesichts der best\u00e4ndigen Augenbefundes sehr unwahrscheinlich.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.5 Nephropathische Cystinose<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: Mutationen in <em>CTNS<\/em>, lysosomale Anreicherung von Cystin.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: Vollst\u00e4ndiges Fanconi-Syndrom, das typischerweise etwas sp\u00e4ter (6\u201312 Monate) auftritt als die zuvor genannten Formen.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: Bei der klassischen Form ist die neurologische Beeintr\u00e4chtigung im S\u00e4uglingsalter weniger ausgepr\u00e4gt und entwickelt sich erst sp\u00e4ter (fortschreitende kognitive Beeintr\u00e4chtigung, motorische St\u00f6rungen).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Ein erh\u00f6hter intraleukozyt\u00e4rer Cystinspiegel (&gt; 2 nmol Hemicystin\/mg Protein) ist der spezifische diagnostische Befund. Das \u00fcbrige Stoffwechselprofil (organische S\u00e4uren, Plasma-Aminos\u00e4uren, Ammonium) ist normal \u2013 die Aminos\u00e4ureurie ist generalisiert, aber tubul\u00e4ren Ursprungs (sekund\u00e4res Fanconi-Syndrom) und stellt keine prim\u00e4re St\u00f6rung des Aminos\u00e4urestoffwechsels dar.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.6 Klassische Galaktos\u00e4mie (GALT-Mangel)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Funktionsweise:<\/strong> Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel (GALT), mit toxischer Anreicherung von Galaktose-1-phosphat und Galaktitol in Leber, Niere, Augenlinse und Nervensystem.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall:<\/strong> Fanconi-Syndrom (proximale Tubulopathie) aufgrund einer direkten toxischen Wirkung des im proximalen Tubulus angesammelten Galaktose-1-Phosphats.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Befunde:<\/strong> in der akuten Neugeborenenphase (nach Beginn der Ern\u00e4hrung mit Laktose) \u2013 Lethargie, Hypotonie, Verweigerung der Nahrungsaufnahme, Erbrechen; erh\u00f6htes Risiko einer fulminanten Sepsis durch <em>E. coli<\/em> (Galaktose-1-Phosphat hemmt die Funktion der Leukozyten). Langfristig, trotz strenger galaktosefreier Ern\u00e4hrung: leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verbale Dyspraxie, Ataxie und bei M\u00e4dchen prim\u00e4res Ovarialversagen.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Damit verbundene Merkmale:<\/strong> cholestatische Gelbsucht und Hepatomegalie, die unbehandelt zu einer Zirrhose f\u00fchren k\u00f6nnen; Katarakte aufgrund einer Galaktitol-Ablagerung (\u201e\u00d6ltropfenkatarakte\u201c); Gerinnungsst\u00f6rung.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Differentialdiagnose im Stoffwechselbereich:<\/strong> Der klassische Befund mit hohem diagnostischem Wert ist die <strong>Diskrepanz zwischen positiven Befunden bei Reduktionsmitteln im Urin und negativer Glukosurie<\/strong> (Glukose-Oxidase-Teststreifen, spezifisch f\u00fcr Glukose, negativ; Benedict-\/Clinitest-Test, der alle reduzierenden Zucker einschlie\u00dflich Galaktose nachweist, positiv). Diese Dissoziation ist praktisch pathognomonisch, solange der S\u00e4ugling Laktose \u00fcber die Nahrung aufnimmt, und verschwindet, sobald diese entzogen wurde. Sie wird durch erh\u00f6hte erythrozyt\u00e4re Galaktose-1-phosphat-Werte und fehlende oder stark verminderte erythrozyt\u00e4re GALT-Aktivit\u00e4t best\u00e4tigt. Das \u00fcbrige grundlegende Stoffwechselprofil (organische S\u00e4uren, Aminos\u00e4uren, Ammonium) ist charakteristischerweise normal, was dabei hilft, diese Erkrankung von organischen Azid\u00e4mien oder St\u00f6rungen des Harnstoffzyklus bei einem septischen\/erbrechenden Neugeborenen zu unterscheiden.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Wichtiger Hinweis f\u00fcr Lehrkr\u00e4fte:<\/strong> Das entscheidende Merkmal, um sie klinisch von anderen Erkrankungen dieser Gruppe zu unterscheiden, ist die <strong>zeitlicher Zusammenhang mit dem Beginn des Stillens<\/strong> \u2014 Die Symptome treten nach Beginn der Ern\u00e4hrung mit Laktose (Muttermilch oder Standard-S\u00e4uglingsnahrung) auf und bessern sich, wenn diese abgesetzt wird. Der Graue Star kann das erste erkennbare Anzeichen sein und f\u00e4llt in die Differentialdiagnose der Lowe-Syndrome, doch im Gegensatz zu diesen (die angeboren und unver\u00e4nderlich sind) tritt der bei Galaktos\u00e4mie erst sp\u00e4ter auf und <strong>teilweise reversibel<\/strong> wenn die galaktosefreie Ern\u00e4hrung fr\u00fchzeitig eingef\u00fchrt wird. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.7 Weitere Faktoren, die beim metabolischen Differential zu ber\u00fccksichtigen sind: <\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Organische Azid\u00e4mien<\/strong> (Methylmalon- und Propions\u00e4ure): metabolische Azidose mit erh\u00f6htem Anionen-Gap (im Gegensatz zu Tubulopathien, die mit einem normalen Anionen-Gap einhergehen), Hyperammon\u00e4mie, Ketose.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>St\u00f6rungen des Harnstoffzyklus<\/strong>: Hyperammon\u00e4mie als vorherrschender Befund, ohne typische metabolische Azidose oder Tubulopathie.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Fabry-Krankheit<\/strong> (Sp\u00e4tstadium): fortschreitende Nierenerkrankung und Beeintr\u00e4chtigung des Zentralnervensystems (Schlaganfall), wenn auch mit deutlich sp\u00e4terem Auftreten als bei den \u00fcbrigen F\u00e4llen dieser Gruppe.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">2. Genetisch oder strukturell bedingte zerebral-renale Syndrome (Ziliopathien und verwandte Erkrankungen)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In dieser Gruppe besteht der pathophysiologische Zusammenhang zwischen Gehirn und Niere nicht in einem gemeinsamen Stoffwechselweg, sondern in der <strong>Expression des Genprodukts im Prim\u00e4rzilium oder in damit verbundenen Strukturen<\/strong>, die sowohl in den Nierentubuluszellen als auch im Ependym, in den Fotorezeptoren und anderen Strukturen des ZNS vorkommen. Eine Nierenbeteiligung ist in der Regel <strong>strukturell<\/strong> (Zysten, Dysplasie) statt tubul\u00e4r\/resorptiv, und geht h\u00e4ufig mit einer Beteiligung anderer Organe mit Zilien (Netzhaut, Leber, Skelett) einher.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.1 Bardet-Biedl-Syndrom<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: Ziliopathie, autosomal-rezessive Vererbung (in einigen F\u00e4llen oligogen), mehrere Gene <em>BBS<\/em> Beteiligte.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: unterschiedliche strukturelle Anomalien \u2013 Dysplasie, Zysten, Kelchfehlbildungen; kann zu einer chronischen Nierenerkrankung f\u00fchren.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung\/andere Systeme<\/strong>: unterschiedlich ausgepr\u00e4gte geistige Behinderung, Pigmentretinopathie (in der Regel der fr\u00fcheste und charakteristischste Befund), postaxiale Polydaktylie, Adipositas mit Beginn im Kindesalter, Hypogonadismus.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostische Schl\u00fcssel<\/strong>: Das Zusammenwirken von Polydaktylie, Pigmentretinopathie, Adipositas und Nierenanomalien bei einem Kind liefert einen starken Hinweis auf die Diagnose; genetische Best\u00e4tigung.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.2 Joubert-Syndrom<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: Ziliopathie mit dem charakteristischen \u201eBackenzahnzeichen\u201c im MRT (Hypoplasie des Wurmfortsatzes mit Ver\u00e4nderung der oberen Kleinhirnstiele).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: Nephronoptise bei einer relevanten Patientengruppe (medull\u00e4re zystische Nephropathie, Fortschreiten zu Niereninsuffizienz).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: ausgepr\u00e4gte Hypotonie, Ataxie, f\u00fcr die Neugeborenenphase charakteristisches abnormales Atemmuster (abwechselnde Episoden von Tachypnoe und Apnoe), Entwicklungsverz\u00f6gerung.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Weitere damit verbundene Erkenntnisse<\/strong>: Retina-Kolobom, Leberbefall (angeborene Leberfibrose) bei Formen mit \u00dcberschneidungen.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostische Schl\u00fcssel<\/strong>: Das Befundbild des Backenzahns im MRT ist praktisch diagnostisch; genetische Untersuchung eines Panels von Ziliopathien.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.3 Isolierte Nephronoptise und verwandte Syndrome (Senior-L\u00f8ken)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mechanismus<\/strong>: vorwiegend renale Ziliopathie mit begleitender Netzhautbeteiligung beim Senior-L\u00f8ken-Syndrom (Nephronoptise + Pigmentretinopathie\/Leber-Amaurosis congenita).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Nierenbefall<\/strong>: progressive medull\u00e4re zystische Nephropathie, Polyurie\/Polydipsie aufgrund einer gest\u00f6rten Harnkonzentration als h\u00e4ufiges Erstsymptom, bei der juvenilen Form Fortschreiten zu terminaler Niereninsuffizienz im Jugendalter.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Neurologische Beeintr\u00e4chtigung<\/strong>: Bei reinen Formen ist die neurologische Beeintr\u00e4chtigung weniger ausgepr\u00e4gt als bei Joubert oder Bardet-Biedl; bei Formen mit \u00dcberlappung im Kleinhirnbereich kann eine Ataxie auftreten.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.4 Polyzystische Nierenerkrankung und Beteiligung des Zentralnervensystems<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD, <em>PKHD1<\/em>)<\/strong>: massive beidseitige zystische Nierenerkrankung, begleitende angeborene Leberfibrose; eine direkte neurologische Beeintr\u00e4chtigung ist weniger charakteristisch als bei den zuvor genannten Ziliopathien, obwohl es zu einer begleitenden Hypertonie mit sekund\u00e4ren Folgen kommen kann.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)<\/strong>: Es ist wichtig, den Zusammenhang mit intrakraniellen Aneurysmen zu erw\u00e4hnen (auch wenn diese erst im Erwachsenenalter auftreten, nicht jedoch bei S\u00e4uglingen).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.5 Weitere Ziliopathien mit zerebral-renaler Beteiligung<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Meckel-Gruber-Syndrom<\/strong>: eine t\u00f6dliche Form aus dem Spektrum der Ziliopathien, mit okzipitaler Enzephalozele, massiver zystischer Nierendysplasie und Polydaktylie; in den meisten F\u00e4llen nicht mit dem \u00dcberleben \u00fcber die Neugeborenenphase hinaus vereinbar.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Asphyktische thorakale Dysplasie (Jeune) und damit verbundene ziliopathische Skelettsyndrome<\/strong>: zystische Nierenerkrankung\/Nephronoptise in Verbindung mit einer Skelettdysplasie im Brustbereich; die neurologische Beeintr\u00e4chtigung ist eher sekund\u00e4r (Hypoxie aufgrund einer restriktiven Ateminsuffizienz) als prim\u00e4r.<\/li>\n<\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Einleitung: Die zerebralen Nierensyndrome bilden eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen eine Sch\u00e4digung des Zentralnervensystems und eine Nierenfunktionsst\u00f6rung gleichzeitig auftreten, sei es aufgrund eines gemeinsamen pathophysiologischen Mechanismus (St\u00f6rung eines Stoffwechselwegs, der beide Organe betrifft) oder durch die pleiotrope Expression eines Gens, das im Gehirn entscheidend exprimiert wird &hellip; <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/sindromes-cerebro-renales\/\" class=\"more-link\">Lesen Sie weiter<span class=\"screen-reader-text\"> \u201eZerebrorenale Syndrome.\u201c<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":8524,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-8519","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-metabolismo","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8519"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8532,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions\/8532"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8524"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}