{"id":2680,"date":"2022-10-01T08:25:09","date_gmt":"2022-10-01T08:25:09","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolbox.org\/?p=2680"},"modified":"2023-12-29T18:30:45","modified_gmt":"2023-12-29T18:30:45","slug":"diagnostico-comorbido-tea-di","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/diagnostico-comorbido-tea-di\/","title":{"rendered":"Diagnosis comorbid ASD-DI and genetic diagnosis."},"content":{"rendered":"\n
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Situaci\u00f3n actual. Efecto de sustituci\u00f3n diagn\u00f3stica.<\/div><\/summary>
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\"\"<\/figure>\n\n\n\n

En las \u00faltimas d\u00e9cadas se est\u00e1 produciendo un proceso de sustituci\u00f3n diagn\u00f3stica, con una disminuci\u00f3n progresiva del uso del diagn\u00f3stico de discapacidad intelectual y un aumento del diagn\u00f3stico de TEA, entre otras razones, motivado por la mayor sensibilidad de los profesionales, as\u00ed como la b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico precoz de TEA (con el objetivo de diagnosticarlo entre los 18 y los 24 meses), que no obstante no se est\u00e1 produciendo en el caso de la discapacidad intelectual, ya que sus criterios diagn\u00f3sticos exigen la realizaci\u00f3n de pruebas de inteligencia individualizadas que est\u00e1n validadas a partir de los 5-6 a\u00f1os. <\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

Aplicaci\u00f3n del criterio E: Gu\u00eda cl\u00ednica:<\/div><\/summary>
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Las gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica recomiendan el uso del juicio cl\u00ednico<\/strong>, por encima de la utilizaci\u00f3n de algoritmos o pruebas espec\u00edficas, para la diferenciaci\u00f3n entre discapacidad intelectual y trastorno del espectro del autismo a cualquier edad. No obstante, las siguientes recomendaciones pueden ser tomadas en consideraci\u00f3n: <\/p>\n\n\n\n

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1. Disponer de valoraci\u00f3n cuantitativa cognitiva y de conducta adaptativa.<\/div><\/summary>
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Cuando se eval\u00faa a un indiv\u00edduo con discapacidad intelectual respecto a un potencial diagn\u00f3stico de TEA, es necesario ser conocedor de la habilidad cognitiva real del ni\u00f1o<\/strong> (bas\u00e1ndose en CI, cocientes de desarrollo o otra cuantificaci\u00f3n de desarrollo) y entender que dichas puntuaciones pueden verse afectadas por causas no relacionadas con la habilidad cognitiva (la presencia de un trastorno de conducta, por ejemplo). Por lo tanto es recomendable que el cl\u00ednico responsable del diagn\u00f3stico administre directamente la prueba de medida cognitiva o disponga de una descripci\u00f3n detallada de la conducta del indiv\u00edduo durante la realizaci\u00f3n de las mismas. De forma aparejada, la medici\u00f3n de la conducta adaptativa<\/strong> proporcionar\u00e1 el contexto para interpretar la repercusi\u00f3n cl\u00ednica que las dificultades identificadas est\u00e1 produciendo de forma global.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

2. Debe valorarse la presencia de otras discapacidades com\u00f3rbidas (visual, auditiva, motora) que puedan afectar a la valoraci\u00f3n cognitiva. <\/div><\/summary>
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La valoraci\u00f3n de la presencia de discapacidad motriz o sensorial com\u00f3rbida<\/strong> (visi\u00f3n, o\u00eddo, etc) debe incorporarse en el diagn\u00f3stico diferencial, especialmente dada la elevada frecuencia de la presentaci\u00f3n simult\u00e1nea de m\u00faltiples discapacidades en indiv\u00edduos con enfermedades neurogen\u00e9ticas y discapacidad intelectual moderada o severa. Si existen discapacidades sensoriales es importante considerar la utilizaci\u00f3n de herramientas validadas para estas poblaciones en particular (por ejemplo, escalas de desarrollo espec\u00edficas para ni\u00f1os con ceguera), y considerar una evaluaci\u00f3n multidisciplinar que incluya expertos en dichos problemas espec\u00edficos. <\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

3. Dado que el criterio E exige, que para un diagn\u00f3stico com\u00f3rbido de TEA y DI, las habilidades de comunicaci\u00f3n social deben estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general, el evaluador debe evaluar su habilidad para determinar si los d\u00e9ficits observados son consistentes con lo esperable para el grado de desarrollo del ni\u00f1o<\/strong>. <\/div><\/summary>
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a. Hay que considerar las conductas esperables en un determinado nivel de desarrollo<\/strong>. No obstante, la edad cronol\u00f3gica del ni\u00f1o tambi\u00e9n es relevante<\/strong>, ya que el efecto de las experiencias vividas sobre la conducta no puede ignorarse. Por ejemplo, la conducta esperable de un ni\u00f1o de 18 meses de edad mental es distinta en un ni\u00f1o de 4 a\u00f1os de edad o en un adolescente. Como resultado de m\u00e1s experiencias vitales, el adolescente, puede ser capaz de estar sentado durante m\u00e1s tiempo, tener m\u00e1s experiencia en el uso de ciertos dispositivos o objetos, y ser m\u00e1s habil para realizar las actividades de la vida diaria (entrenamiento). <\/p>\n\n\n\n

b. En el caso de ni\u00f1os peque\u00f1os<\/strong>, el DSM-5 advierte de que distinguir la discapacidad intelectual del trastorno del espectro del autismo es especialmente dificil. A edades muy tempranas, puede ser dificil o incluso imposible, determinar si existe un problema cuantitativo o cualitativo (retraso vs desv\u00edo) de las habilidades de la comunicaci\u00f3n social, dado que los perfiles de desarrollo as\u00edncronos son m\u00e1s sutiles cuando los ni\u00f1os son demasiado peque\u00f1os para haber desarrollado m\u00faltiples habilidades. <\/p>\n\n\n\n

c. En relaci\u00f3n a lo expuesto, es importante distinguir cuando los s\u00edntomas estan presentes y pero el criterio E no se cumple<\/strong>, incluyendo cuando no es posible determinar si el s\u00edntoma est\u00e1 presente, ausente o no aplicable. Por ejemplo, si existe discapacidad motriz como ataxia o apraxia motora que imposibilite al ni\u00f1o realizar movimientos voluntarios dirigidos como se\u00f1alar, definir el criterio E como \u00abno aplicable\u00bb expresa mejor la raz\u00f3n por la cual no se cumplen los criterios diagn\u00f3sticos. De la misma forma, puede no ser posible juzgar la presencia o ausencia de determinados s\u00edntomas en un indiv\u00edduo que a\u00fan no ha alcanzado el nivel de desarrollo necesario para que se manifieste, por lo que los s\u00edntomas de autismo pueden ponerse de manifiesto m\u00e1s tarde. <\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

4. En indiv\u00edduos de mayor edad, la trayectoria de desarrollo<\/a><\/strong> puede ser particularmente \u00fatil. <\/div><\/summary>
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El cl\u00ednico debe evaluar espec\u00edficamente si las habilidades de comunicaci\u00f3n social siempre han sido proporcionales al resto de dominios del desarrollo, o si en algunos momentos han sido la dificultad m\u00e1s significativa. Tambi\u00e9n es importante tener en consideraci\u00f3n que el diagn\u00f3stico de TEA puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ejemplo, tal y como se ha comentado m\u00e1s arriba, puede que no sea posible juzgar la presencia de un TEA en un ni\u00f1o con una discapacidad intelectual muy significativa hasta que sea capaz de desarrollar cierta edad mental equivalente. Por otro lado, en los casos de discapacidad intelectual leve o moderada, los evaluadores deben ser cautelosos a la hora de asignar un diagn\u00f3stico de TEA a edades m\u00e1s avanzadas de la infancia, adolescencia o adultez. Es poco probable que ning\u00fan indiv\u00edduo (con o sin discapacidad intelectual) manifieste de forma s\u00fabita d\u00e9ficits de la comunicaci\u00f3n social y conductas repetitivas y estereotipadas m\u00e1s all\u00e1 de la infancia temprana, que sean suficientemente significativos para cualificar para un diagn\u00f3stico de TEA. En casos en los que esta posibilidad es contemplada en un indiv\u00edduo mayor con discapacidad intelectual, es necesario considerar si las dificultades para la comunicaci\u00f3n social identificadas no son simplemente un reflejo de su inmadurez social atribuible a su discapacidad intelectual, o potenciales cambios en el estado mental en reacci\u00f3n a las transiciones de la vida (por ejemplo, menor exposici\u00f3n social tras la finalizaci\u00f3n de la escolarizaci\u00f3n).<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

5. Aplicaci\u00f3n de tests espec\u00edficos de screening y diagn\u00f3stico de TEA. <\/div><\/summary>
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Aunque la administraci\u00f3n de tests de screening y diagn\u00f3stico de TEA<\/strong> puede ser muy \u00fatil en una gran variedad de situaciones, el evaluador debe considerar en primer lugar las consecuencias de la baremaci\u00f3n y interpretaci\u00f3n de los resultados. Tanto en el contexto cl\u00ednico como de investigaci\u00f3n, la interpretaci\u00f3n de los resultados puede estar significativamente limitada en individuos con discapacidad intelectual, ataxia, inicio reciente de la deambulaci\u00f3n, disartria significativa o apraxia motora, y trastornos visuales o auditivos significativos. Por lo tanto, aunque es positivo intentar basarse en observaciones conductuales cuantitativas, el uso de una determinada herramienta puede ser problem\u00e1tico si no es apropiada para las capacidades del indiv\u00edduo.<\/p>\n\n\n\n

Es interesante tener en consideraci\u00f3n que cuando se aplican los tests de evaluaci\u00f3n espec\u00edficos de autismo a indiv\u00edduos con s\u00edndromes gen\u00e9ticos bien definidos<\/strong>, se observa una frecuencia de caracter\u00edsticas aut\u00edsticas elevada, pero no obstante, nunca se hab\u00eda planteado la hip\u00f3tesis diagn\u00f3stica de TEA. Por ejemplo, la frecuencia de autismo en el s\u00edndrome de Smith-Magenis, un trastorno caracterizado por discapacidad intelectual severa con m\u00faltiples anomalias cong\u00e9nitas, es de hasta el 90%. Alrededor del 63% de los individuos con s\u00edndrome del X-fragil, una de las causas m\u00e1s frecuentes de discapacidad intelectual, presentan caracter\u00edsticas de autismo. Alrededor del 93% de los indiv\u00edduos con s\u00edndrome de Williams-Bleuren, un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo severo, tambi\u00e9n muestran s\u00edntomas de autismo.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n

6. Cuando se aplica el juicio cl\u00ednico, los sesgos y motivaciones del evaluador<\/strong> deben ser tenidos en cuenta. El uso de un equipo multidisciplinar<\/strong> puede ser muy \u00fatil para permitir m\u00faltiples observadores y perspectivas.<\/div><\/summary>
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Para los cl\u00ednicos que tienen un entrenamiento primario en TEA<\/strong>, puede ser necesario buscar apoyo significativo cuando se enfrentan a individuos con ciertos problemas m\u00e9dicos, neurol\u00f3gicos, trastornos motores o otros, que son menos comunes en indiv\u00edduos con TEA sin discapacidad intelectual. El evaluador debe ser conocedor de que las pruebas estandarizadas se comportan de forma diferente en diferentes poblaciones<\/strong>, y que sus propios sesgos y idiosincrasias<\/strong>, como por ejemplo el peso relativo que atribuyen a ciertas puntuaciones o observaciones, no se aplican de la misma forma a todos los grupos de poblaci\u00f3n. Adem\u00e1s, el evaluador debe tener suficiente informaci\u00f3n sobre la historia social del indiv\u00edduo evaluado, incluyendo aspectos relacionados con la familia, socioculturales y de apoyos sociales existentes, que permitan evaluar la adecuaci\u00f3n de las respuestas del cuidador principal sobre la habilidad del individuo para responder a diferentes situaciones sociales.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n

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