Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics [Internet]. 2018 Feb 5 [cited 2018 Feb 19]; Available from:
http:\/\/www.nature.com\/doifinder\/10.1038\/nrg.2017.116<\/a><\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n\n<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\nNo obstante el genoma humano sigue sorprendi\u00e9ndonos por su complejidad, y a\u00fan no tenemos explicaci\u00f3n para todos los fen\u00f3menos biol\u00f3gicos que explican las enfermedades neurogen\u00e9ticas. Esta falta de conocimiento cient\u00edfico debe hacernos tener cuidado a la hora de extraer conclusiones, ya que podemos incurrir en sesgos cognitivos<\/strong>, como por ejemplo: <\/p>\n\n\n\n\n- Sesgo de confirmaci\u00f3n:<\/strong> Las personas tienden a favorecer informaci\u00f3n que confirma sus creencias preexistentes y a ignorar o descartar informaci\u00f3n que las contradice. Por ejemplo, si disponemos de antecedentes familiares sugerentes de una enfermedad gen\u00e9tica, puede que desestimemos informaci\u00f3n relevante sobre una variante de novo, y interpretemos como m\u00e1s significativa una variante gen\u00e9tica heredada.<\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de disponibilidad:<\/strong> Tendemos a dar m\u00e1s peso a la informaci\u00f3n que resulta f\u00e1cilmente disponible, lo que puede llevar a sobrestimar la importancia de ciertos genes o mutaciones debido a la atenci\u00f3n medi\u00e1tica o a la disponibilidad de informaci\u00f3n sobre ellos.<\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de representatividad:<\/strong> Este sesgo se refiere a la tendencia a juzgar la probabilidad de un evento bas\u00e1ndose en cu\u00e1n representativo parece de una categor\u00eda o prototipo en particular, lo que da lugar a suposiciones err\u00f3neas sobre la probabilidad de ciertas enfermedades o rasgos basadas en la apariencia de una persona o en estereotipos.<\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de anclaje:<\/strong> Las personas tienden a depender demasiado de la primera informaci\u00f3n que reciben al tomar decisiones. En gen\u00e9tica humana, esto podr\u00eda manifestarse al sobrevalorar la importancia de ciertas pruebas gen\u00e9ticas o interpretar los resultados de manera desproporcionada en funci\u00f3n de informaci\u00f3n previa.<\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de optimismo:<\/strong> Las personas tendemos a creer que somos menos propensas a experimentar eventos negativos y m\u00e1s propensas a experimentar eventos positivos, esto puede influir en la percepci\u00f3n del riesgo de enfermedades gen\u00e9ticas o en la interpretaci\u00f3n de las implicaciones de los resultados de pruebas gen\u00e9ticas, como por ejemplo, que un resultado negativo en un test gen\u00e9tico no significa que no exista una enfermedad gen\u00e9tica. <\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de autoridad:<\/strong> Las personas tendemos a confiar en la informaci\u00f3n proporcionada por figuras de autoridad o expertos, incluso si esta informaci\u00f3n es incorrecta. En gen\u00e9tica humana, esto podr\u00eda llevar a aceptar informaci\u00f3n err\u00f3nea o incompleta proveniente de fuentes consideradas confiables.<\/li>\n\n\n\n
- Sesgo de retrospectiva:<\/strong> Tambi\u00e9n conocido como \u00abefecto de conocimiento posterior\u00bb, es la tendencia a ver eventos pasados como si hubieran sido predecibles en el momento en que ocurrieron. Esto puede llevar a interpretaciones err\u00f3neas de la causalidad gen\u00e9tica en situaciones en las que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica solo se descubri\u00f3 despu\u00e9s de un evento.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
Por otro lado, cuando aplicamos los conocimientos cient\u00edficos sobre neurogen\u00e9tica en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, tendemos a utilizar un marco cognitivo o paradigma que puede llevarnos a conclusiones equivocadas. Entre las distintas falacias <\/strong>que solemos utilizar, se encuentran: <\/p>\n\n\n\n\n- Asunci\u00f3n 1 gen – 1 enfermedad.<\/strong> La idea de \u00ab1 gen, 1 enfermedad\u00bb es una simplificaci\u00f3n excesiva de la gen\u00e9tica humana. Si bien existen algunas enfermedades gen\u00e9ticas causadas por mutaciones en un solo gen espec\u00edfico, la mayor\u00eda de las enfermedades son el resultado de interacciones complejas entre m\u00faltiples factores gen\u00e9ticos y ambientales. Existe heterogeneidad gen\u00e9tica<\/strong> y heterogeneidad fenot\u00edpica<\/strong>, algunos genes tienen un comportamiento cuantitativo, y puede existir modulaci\u00f3n y interrelaci\u00f3n entre ellos, dando lugar a consecuencias dificilmente predecibles. <\/li>\n\n\n\n
- Asunci\u00f3n 1 genoma – 1 indiv\u00edduo<\/strong>. La afirmaci\u00f3n \u00ab1 genoma, 1 individuo\u00bb tambi\u00e9n es una simplificaci\u00f3n excesiva de la gen\u00e9tica humana y la diversidad gen\u00e9tica presente en un \u00fanico indiv\u00edduo. Sin embargo la realidad es m\u00e1s compleja, existen m\u00faltiples situaciones en las que se produce mosaicismo<\/strong> gen\u00e9tico (tanto som\u00e1tico como constitucional, como germinal), e incluso existen las quimeras<\/strong> gen\u00e9ticas, por lo que es necesario tener en cuenta toda esta variabilidad a la hora de llegar a conclusiones correctas. <\/li>\n\n\n\n
- Asunci\u00f3n del genoma como c\u00f3digo inmutable y perdurable.<\/strong> Aunque el genoma humano es altamente estable y se transmite de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n con una gran precisi\u00f3n, no es completamente inmutable y puede experimentar cambios a lo largo del tiempo debido a diversas razones. En particular, existen mecanismos gen\u00e9ticos especialmente din\u00e1micos, como por ejemplo: \n
\n- Los jumping genes<\/strong>, tambi\u00e9n conocidos como elementos transponibles o transposones, son secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse de una posici\u00f3n a otra dentro del genoma. Estos elementos son responsables de lo que se llama \u00abtransposici\u00f3n\u00bb, un proceso en el cual una porci\u00f3n de ADN se corta y se inserta en otro lugar del genoma, ya sea en el mismo cromosoma o en otro cromosoma. <\/li>\n\n\n\n
- Las mutaciones din\u00e1micas<\/strong>, tambi\u00e9n son otro elemento que puede variar a lo largo del tiempo con las distintas mitosis. Las mutaciones din\u00e1micas son un tipo especial de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que implica cambios en la longitud de secuencias de ADN repetitivas en el genoma. La longitud de la repetici\u00f3n puede aumentar o disminuir a lo largo de las generaciones debido a la inestabilidad en la replicaci\u00f3n del ADN. La cantidad de repeticiones en una regi\u00f3n particular del genoma puede afectar la funci\u00f3n del gen y estar asociada con diversas enfermedades.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
- Asunci\u00f3n del exoma = \u00fanico contenedor de informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/strong> Adem\u00e1s de las secuencias codificantes, existen otros mecanismos que modulan y regulan la expresi\u00f3n de los genes, y que pueden dar lugar a enfermedad, como el epigenoma<\/strong>. A menudo obviamos su importancia, pese a que aproximadamente el 98% del genoma humano no codifica directamente prote\u00ednas. Sin embargo, gran parte de este ADN no codificante tiene funciones reguladoras, estructurales y epigen\u00e9ticas, aunque no disponemos a\u00fan de suficiente conocimiento cient\u00edfico sobre su funcionamiento, \u00e9ste es mucho m\u00e1s complejo y la mayor parte de las herramientas cl\u00ednicas no permiten su estudio en la pr\u00e1ctica habitual. <\/li>\n\n\n\n
- Asunci\u00f3n de los patrones mendelianos de herencia como \u00fanica forma de herencia.<\/strong> A menudo olvidamos que existen otros patrones de herencia adem\u00e1s de los cl\u00e1sicos autos\u00f3mico dominante, autos\u00f3mico recesivo y ligado al X. Los patrones de herencia no mendelianos<\/strong> se refieren a las formas de transmisi\u00f3n de rasgos gen\u00e9ticos que no siguen las reglas cl\u00e1sicas de Mendel, las leyes de segregaci\u00f3n y distribuci\u00f3n independiente de los alelos, sino que involucran fen\u00f3menos gen\u00e9ticos m\u00e1s complejos que no se ajustan a estas. Algunos ejemplos de patrones de herencia no mendelianos incluyen:\n
\n- Codominancia:<\/strong> En lugar de tener un alelo dominante y un alelo recesivo, en la codominancia ambos alelos se expresan por igual en el fenotipo del individuo heterocigoto. Un ejemplo es el grupo sangu\u00edneo AB, donde ambos alelos A y B se expresan en la superficie de los gl\u00f3bulos rojos.<\/li>\n\n\n\n
- Dominancia incompleta:<\/strong> En este patr\u00f3n, el fenotipo heterocigoto muestra una mezcla de los fenotipos de los alelos homocigotos. Por ejemplo, en el caso de la flor de color rosa en ciertas especies de plantas, un alelo rojo y un alelo blanco dan lugar a un fenotipo intermedio de color rosa.<\/li>\n\n\n\n
- Herencia mitocondrial:<\/strong> Las mitocondrias, estructuras celulares relacionadas con la producci\u00f3n de energ\u00eda, tienen su propio ADN. Las enfermedades mitocondriales se heredan de la madre debido a que las mitocondrias se transmiten principalmente a trav\u00e9s del \u00f3vulo.<\/li>\n\n\n\n
- Herencia epigen\u00e9tica:<\/strong> No todas las caracter\u00edsticas heredadas son causadas por cambios en la secuencia de ADN. La herencia epigen\u00e9tica implica cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica debido a modificaciones qu\u00edmicas en el ADN o en las histonas. Estos cambios pueden transmitirse de una generaci\u00f3n a otra y afectar la herencia de rasgos.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Desde la finalizaci\u00f3n del proyecto genoma humano, hemos vivido una revoluci\u00f3n cient\u00edfica en el campo de la gen\u00e9tica aplicada, que est\u00e1 cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento cient\u00edfico de aquellas disciplinas que se encuentran \u00edntimamente relacionadas. La neurolog\u00eda pedi\u00e1trica es una de las m\u00e1s afectadas por esta revoluci\u00f3n gen\u00f3mica, debido a la sobrerepresentaci\u00f3n … <\/p>\n
Continue reading \u00abSesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogen\u00e9tica.\u00bb<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6367,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[],"class_list":["post-6346","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-neurogenetica","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6346","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6346"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6346\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6358,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6346\/revisions\/6358"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6367"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6346"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6346"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6346"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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