{"id":6493,"date":"2023-08-27T09:44:54","date_gmt":"2023-08-27T09:44:54","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediaclinic.com\/?p=6493"},"modified":"2023-08-27T09:46:03","modified_gmt":"2023-08-27T09:46:03","slug":"enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica\/","title":{"rendered":"Disease linked to the X of special relevance neurogenetics."},"content":{"rendered":"<p>Patr\u00f3n de herencia ligada al X recesiva:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La frecuencia de indiv\u00edduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres.<\/li>\n\n\n\n<li>Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas ser\u00e1n sanas.<\/li>\n\n\n\n<li>Una portadora heterocigota transmitir\u00e1 el alelo al 50% de sus hijos (que ser\u00e1n enfermos) as\u00ed como al 50% de sus hijas (que ser\u00e1n portadoras sanas).<\/li>\n\n\n\n<li>No hay transmisi\u00f3n de la enfermedad de padres a hijos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Patr\u00f3n de herencia ligada al X dominante:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Tanto hombres como mujeres transmiten la enfermedad, y esta se expresa en ambos sexos.<\/li>\n\n\n\n<li>La enfermedad es el doble de frecuente en mujeres que en hombres.<\/li>\n\n\n\n<li>Un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.<\/li>\n\n\n\n<li>Una mujer afectada transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas.<\/li>\n\n\n\n<li>Las mujeres suelen presentar una forma m\u00e1s leve de la enfermedad que los varones.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Herencia hol\u00e1ndrica o ligada al Y.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>S\u00f3lo los hombres expresan y transmiten los genes ligados al cromosoma y, y se los pasan a todos sus hijos varones.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Herencia pseudoautos\u00f3mica o \u201cligamiento parcial al sexo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Las mujeres transmiten los genes del segmento hom\u00f3logo X\/Y de la misma forma a sus hijos de ambos sexos, pero los hombres los transmiten predominantemente a hijos de su mismo sexo. Por ejemplo, este modelo de herencia se produce en la ictiosis ligada al X por d\u00e9ficit de sulfatasa esteroidea.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Dado que las enfermedades ligadas al X son un n\u00famero m\u00e1s limitado que las autos\u00f3micas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo en <a href=\"https:\/\/www.omim.org\/search?index=entry&amp;search=chromosome%3AX&amp;start=1&amp;limit=10&amp;retrieve=geneMap&amp;genemap_exists=true\">OMIM<\/a>. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"490\" height=\"540\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-6494\" srcset=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10.png 490w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10-272x300.png 272w, https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-10-11x12.png 11w\" sizes=\"(max-width: 490px) 100vw, 490px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<div id=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-a873797e\" class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion exclusive\">\n<details class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item\"><summary class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item__title\"><div>Metabolic diseases are linked to X. <\/div><\/summary><div class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item__content\">\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>Enfermedad<\/td><td>OMIM<\/td><td>Gen<\/td><td>Herencia<\/td><td>Grupo de enfermedades metab\u00f3licas<\/td><\/tr><tr><td>Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa 1<\/td><td>312170<\/td><td>PDHA1<\/td><td>XLD<\/td><td>Metabolismo energ\u00e9tico<\/td><\/tr><tr><td>D\u00e9ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa<\/td><td>305900<\/td><td>G6PD<\/td><td>XLD<\/td><td>Glucolisis<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Lesch-Nyhan<\/td><td>300322<\/td><td>HPRT1<\/td><td>XLR<\/td><td>Purinas y pirimidinas<\/td><\/tr><tr><td>D\u00e9ficit de OTC<\/td><td>311250<\/td><td>OTC<\/td><td>XL(D\/R)<\/td><td>Ciclo de la urea<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Arts (d\u00e9ficit de fosforribosil-pirofosfato-sintasa)<\/td><td>301835<\/td><td>PRPS1<\/td><td>XLR<\/td><td>Purinas y pirimidinas<\/td><\/tr><tr><td>Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase deficiency<\/td><td>300777<\/td><td>TMLHE<\/td><td>XLR<\/td><td>\u00c1cidos grasos y cetonas<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome CHILD<\/td><td>308050<\/td><td>NSDHL<\/td><td>XLD<\/td><td>Esteroles<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Hunter<\/td><td>309900<\/td><td>IDS<\/td><td>XLR<\/td><td>Lisosomales<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Fabry<\/td><td>301500<\/td><td>GLA<\/td><td>XL(D\/R)<\/td><td>Lisosomales<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Danon<\/td><td>300257<\/td><td>LAMP2<\/td><td>XLD<\/td><td>Lisosomales<\/td><\/tr><tr><td>Condrodisplasia punctata (Conradi-H\u00fcnermann)<\/td><td>302950<\/td><td>ARSE<\/td><td>XLR<\/td><td>Lisosomales<\/td><\/tr><tr><td>Adrenoleucodistrofia ligada al X<\/td><td>300100<\/td><td>ABCD1<\/td><td>XLR<\/td><td>Peroxisomales<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Menkes<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Metabolismo del cobre<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de los cuernos occipitales<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Metabolismo del cobre<\/td><\/tr><tr><td>PIGA-CDG<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Trastorno de la glicosilaci\u00f3n de las prote\u00ednas<\/td><\/tr><tr><td>SLC35A2-CDG<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Trastorno de la glicosilaci\u00f3n de las prote\u00ednas<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item\"><summary class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item__title\"><div>Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurol\u00f3gica. <\/div><\/summary><div class=\"wp-block-themeisle-blocks-accordion-item__content\">\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td>&nbsp;<\/td><td>OMIM<\/td><td>Gen<\/td><td>Herencia<\/td><td>Grupo de enfermedades<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Lowe (S\u00edndrome oculocerebrorrenal)<\/td><td>309000<\/td><td>OCRL<\/td><td>XLR<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley (D\u00e9ficit de MCT8, transportador de hormona tiroidea cerebral)<\/td><td>300523<\/td><td>SLC16A2<\/td><td>XL(D\/R)<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Coffin-Lowry<\/td><td>303600<\/td><td>RPS6KA3<\/td><td>XLD<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Aarskog-Scott (S\u00edndrome faciogenital, discapacidad intellectual sindr\u00f3mica ligada al x tipo 16)<\/td><td>305400<\/td><td>FGD1<\/td><td>XLD<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Kabuki tipo 2 (S\u00edndrome del maquillaje tipo Kabuki)<\/td><td>300867<\/td><td>KDM6A<\/td><td>XLD<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome del X fragil (FRAXA)<\/td><td>300624<\/td><td>FMR1<\/td><td>XLD<\/td><td>Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00cdndrome del X fragil (FRAXE)<\/td><td>309548<\/td><td>AFF2<\/td><td>XLR<\/td><td>Discapacidad intellectual sindr\u00f3mica<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Rett<\/td><td>312750<\/td><td>MECP2<\/td><td>XLD<\/td><td>Trastorno del espectro del autismo<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Duchenne\/Becker<\/td><td>310200<\/td><td>DMD<\/td><td>XLD<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Enfermedad de Kennedy (Atrofia muscular espinobulbar ligada al X; SMAX1)<\/td><td>313200<\/td><td>AR<\/td><td>XLR<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Atrofia muscular espinal ligada al X (SMAX2)<\/td><td>301830<\/td><td>UBA2<\/td><td>XLR<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Atrofia muscular distal ligada al X (SMAX3)<\/td><td>300489<\/td><td>ATP7A<\/td><td>XLR<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>CMTX<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Miopatia miotubular ligada al X<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Miopat\u00eda centronuclear<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neuromuscular<\/td><\/tr><tr><td>Ictiosis ligada al X<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neurocut\u00e1nea<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Barth<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td>Albinismo oculocut\u00e1neo ligado al X<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neurocut\u00e1nea<\/td><\/tr><tr><td>Incontinentia pigmenti<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>NEMO<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neurocut\u00e1nea<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Goltz<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Neurocut\u00e1nea<\/td><\/tr><tr><td>S\u00edndrome de Aicardi<\/td><td>304050<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>&nbsp;<\/td><td>Malformaci\u00f3n cerebral<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n<\/div><\/details>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Patr\u00f3n de herencia ligada al X recesiva: Patr\u00f3n de herencia ligada al X dominante: Herencia hol\u00e1ndrica o ligada al Y. 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