{"id":7820,"date":"2025-03-13T07:00:28","date_gmt":"2025-03-13T07:00:28","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7820"},"modified":"2025-03-31T09:09:53","modified_gmt":"2025-03-31T09:09:53","slug":"protocolo-del-sindrome-de-west","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/protocolo-del-sindrome-de-west\/","title":{"rendered":"Protocolo del s\u00edndrome de West."},"content":{"rendered":"
\n
1. Identificaci\u00f3n de casos sospechosos. <\/div><\/summary>
\n

Los espasmos infantiles son una entidad poco frecuente, y el primer reto diagn\u00f3stico es diferenciarlos de los trastornos parox\u00edsticos no epil\u00e9pticos del lactante. La principal herramienta disponible para ello es la realizaci\u00f3n de videograbaciones domiciliarias, para que los episodios de movimientos puedan ser valorados a posteriori por personal entrenado.<\/p>\n\n\n\n

Ante toda sospecha de TPNE, es prioritario instruir a la familia en la realizaci\u00f3n de videograbaciones para su posterior revisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Proceso en caso de alto grado de sospecha. Para poder dar una atenci\u00f3n precoz a los casos en los que exista un alto grado de sospecha, es necesario cursar un ingreso hospitalario para la realizaci\u00f3n de pruebas complementarias.<\/li>\n\n\n\n
  2. Proceso diagn\u00f3stico en caso de bajo grado de sospecha. En aquellos casos en los que exista un bajo grado de sospecha, puede solicitarse una interconsulta telem\u00e1tica\/presencial a la consulta de alta resoluci\u00f3n, seg\u00fan nuestros criterios de remisi\u00f3n, para su valoraci\u00f3n en el plazo aproximado de 1 semana, acompa\u00f1ada de la instrucci\u00f3n de videograbaci\u00f3n domiciliaria durante este periodo de tiempo, para poder aportar los clips de video el dia de la visita.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
    2. Diagn\u00f3stico: <\/div><\/summary>
    \n

    Existe discusi\u00f3n en la comunidad cient\u00edfica sobre las diferencias en la efectividad del tratamiento con ACTH vs corticoides.<\/p>\n\n\n\n

    El estudio complementario gold estandar para la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica es el registro EEG ictal<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    En los casos con presencia de hipsarritmia<\/strong>, el diagn\u00f3stico ser\u00e1 inmediato.<\/p>\n\n\n\n

    No obstante, cuando no se registre hipsarritmia, es necesario conseguir registrar al menos un evento cl\u00ednico para poder excluir el diagn\u00f3stico. Cuando los episodios sean muy frecuentes, el diagn\u00f3stico no ser\u00e1 dificil, pero en caso de que se presenten con baja frecuencia, puede ser necesario repetir el registro o incluso solicitar un registro EEG prolongado.<\/p>\n\n\n\n

    La presencia de episodios de sacudidas que generan artefacto muscular son un problema t\u00e9cnico importante. Para diferenciar los espasmos epil\u00e9pticos de aquellos episodios que no necesitan tratamiento agresivo, es necesario fijarse en la presencia de electrodecremento<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    En nuestro entorno, siempre que no existan problemas de suministro, parece razonable la utilizaci\u00f3n de ACTH, ya que la baja prevalencia de la enfermedad no impone una carga econ\u00f3mica significativa al sistema sanitario.<\/p>\n\n\n\n

      \n
    1. Pruebas de neuroimagen:<\/strong> Una vez confirmado que se trata de espasmos infantiles, es mandatoria la realizaci\u00f3n de una prueba de neuroimagen. El estudio de neuroimagen permite orientar la etiolog\u00eda (en los casos estructurales), y permite seleccionar el tratamiento (en los casos secundarios a esclerosis tuberosa).<\/li>\n\n\n\n
    2. E<\/strong>xploraci\u00f3n cl\u00ednica y anamnesis dirigida:<\/strong> Es necesario hacer \u00e9nfasis en la historia cl\u00ednica, realizando una recogida sistem\u00e1tica de datos, especialmente en lo referente a:\n
        \n
      • Family history.<\/li>\n\n\n\n
      • Consanguinidad.<\/li>\n\n\n\n
      • Historia de neurodesarrollo previa al inicio de los espasmos.<\/li>\n\n\n\n
      • Historia perinatal completa.<\/li>\n\n\n\n
      • Respecto a la exploraci\u00f3n cl\u00ednica, tiene especial importancia:\n
          \n
        • Valoraci\u00f3n dismorfol\u00f3gica.<\/li>\n\n\n\n
        • Valoraci\u00f3n cut\u00e1nea en busca de estigmas de enfermedades neurocut\u00e1neas, incluyendo luz de Wood.<\/li>\n\n\n\n
        • Valoraci\u00f3n pedi\u00e1trica general que pueda sugerir la presencia de errores cong\u00e9nitos del metabolismo (fallo de medro, pelo ralo, ictiosis, hepatoesplenomegalia, etc.).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
        • Estudios gen\u00e9ticos.<\/strong> En ausencia de datos orientadores para una patolog\u00eda espec\u00edfica (s\u00edndrome de Down, NF-1, esclerosis tuberosa), est\u00e1 indicada la realizaci\u00f3n de un aCGH como primer escal\u00f3n diagn\u00f3stico.<\/li>\n\n\n\n
        • Otras exploraciones complementarias:<\/strong> Los estudios metab\u00f3licos tienen una baja rentabilidad diagn\u00f3stica en los espasmos infantiles. Sin embargo, la existencia de algunas enfermedades tratables obliga a considerarlos, especialmente en caso de que existan datos sugestivos de herencia autos\u00f3mico recesiva (consanguinidad, otros hermanos afectos) o datos orientativos en la historia cl\u00ednica. Es recomendable, como m\u00ednimo, la realizaci\u00f3n de una recogida de orina de 24h para determinaci\u00f3n de \u00e1cido aminoad\u00edpico<\/strong>, as\u00ed como \u00e1cidos org\u00e1nicos<\/strong>, dada la facilidad de acceso a la muestra. Puede tener sentido la realizaci\u00f3n de acilcarnitinas<\/strong>, como screening de errores cong\u00e9nitos del metabolismo mitocondr\u00edal, especialmente de cara a la utilizaci\u00f3n de valproato m\u00e1s adelante.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
          Tratamiento.<\/div><\/summary>
          \n

          ACTH y corticoides.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          Los corticoides son el tratamiento de elecci\u00f3n en pa\u00edses de renta baja, siendo su principal ventaja el bajo coste econ\u00f3mico. Es necesaria su utilizaci\u00f3n a altas dosis para conseguir un efecto equivalente a la ACTH. Por otro lado, se ha demostrado que las pautas de dosis elevada vs dosis baja de ACTH son equivalentes, por lo que se ha estandarizado su uso a dosis baja. No hay estudios que aporten informaci\u00f3n sobre la prevalencia de efectos adversos ni la tasa de recidiva entre ambos tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

          La ACTH disponible en Europa es la sint\u00e9tica. La presentaci\u00f3n de elecci\u00f3n es tetracosactida en formulaci\u00f3n depot, y existen 2 marcas:<\/p>\n\n\n\n

          – Nuvachten depot 1mg\/ml (100 UI)<\/strong> (fabricaci\u00f3n nacional, con problemas de suministro). Es una soluci\u00f3n oleosa que no puede administrarse por via iv. Administraci\u00f3n IM exclusivamente.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          \"\"<\/figure>\n\n\n\n

          – Synachten depot <\/strong>1mg\/ml <\/strong>(100 UI)<\/strong> (importado por medicaci\u00f3n extranjera), es necesario solicitar a trav\u00e9s del formulario de medicamentos en situaciones especiales. <\/strong>Es una soluci\u00f3n oleosa que no puede administrarse por via iv. Administraci\u00f3n IM exclusivamente.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          – Synachten 0\u201925 mg\/ml, se trata de una presentaci\u00f3n de liberaci\u00f3n inmediata pensada para su uso en los tests funcionales endocrinol\u00f3gicos. Es de administraci\u00f3n IV.<\/p>\n\n\n\n

          La dosis establecida es 0,05 mg\/kg\/d ( habitualmente 0,25 mg= 1\/4 de ampolla) al d\u00eda, cada 24 horas, administraci\u00f3n IM, durante 2 semanas, y posteriormente wearing off.<\/p>\n\n\n\n

            \n
          1. Vigabatrina.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

            La vigabatrina es un inhibidor irreversible de la GABA-transaminasa, un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico de utilizaci\u00f3n casi exclusiva en el contexto del s\u00edndrome de West, comercializado con la marca Sabrilex, en sobres de 500 mg.<\/p>\n\n\n\n

            Para su administraci\u00f3n es necesario realizar una diluci\u00f3n de cada sobre en 10 ml de SF para su posterior administraci\u00f3n en pauta ascendente en funci\u00f3n del peso.<\/p>\n\n\n\n

            Se suele iniciar a 50 mg\/kg\/dia. El objetivo terap\u00e9utico suele ser de 100-150 mg\/kg\/dia, en 2 dosis. Dosis m\u00e1xima diaria 200 mg\/kg\/dia.<\/p>\n\n\n\n

            El tratamiento se mantiene durante 6 meses, y posteriormente se suspende, ya que el f\u00e1rmaco presenta toxicidad por acumulaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

            Es un f\u00e1rmaco gaba\u00e9rgico muy potente, de efecto irreversible, por lo que hay que tener cuidado con la administraci\u00f3n concomitante de otros f\u00e1rmacos depresores del SNC.<\/p>\n\n\n\n

            \"\"<\/figure>\n\n\n\n
              \n
            1. \u00c1cido valpr\u00f3ico.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

              El tratamiento con \u00e1cido valpr\u00f3ico es el tratamiento de elecci\u00f3n para el mantenimiento de la remisi\u00f3n cl\u00ednica. No existe consenso sobre el momento de su introducci\u00f3n. En los casos tratados con ACTH la introducci\u00f3n ser\u00e1 m\u00e1s precoz, en los casos tratados con vigabatrina, existe m\u00e1s margen temporal para su introducci\u00f3n. El objetivo de dicho tratamiento es su mantenimiento entre 1 y 2 a\u00f1os tras la remisi\u00f3n, en caso de que no aparezcan reca\u00eddas o crisis epil\u00e9pticas de otro tipo, una vez se tenga que retirar el tratamiento con ACTH o vigabatrina.<\/p>\n\n\n\n

                \n
              1. Monitorizaci\u00f3n de efectos adversos:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                El tratamiento con ACTH presenta m\u00faltiples efectos adversos: Entre ellos:<\/p>\n\n\n\n

                – Hipertensi\u00f3n arterial.<\/p>\n\n\n\n

                – Alcalosis metab\u00f3lica.<\/p>\n\n\n\n

                – Predisposici\u00f3n a infecciones graves.<\/p>\n\n\n\n

                – Osteopenia.<\/p>\n\n\n\n

                – S\u00edndrome de Cushing (cara en luna llena, hirsutismo, acn\u00e9, etc.).<\/p>\n\n\n\n

                – Insomnio y irritabilidad.<\/p>\n\n\n\n

                El tratamiento con ACTH requiere de la administraci\u00f3n diaria IM en H. de Dia o mediante ingreso hospitalario.<\/p>\n\n\n\n

                Aprovechando las visitas a H. de Dia, se realiza la monitorizaci\u00f3n de efectos adversos siguiente:<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00eda 1:<\/p>\n\n\n\n

                – Glucemia, EAB, iones, hemograma, GOT\/GPT, PCR, Ca\/P, TSH.<\/p>\n\n\n\n

                – Toma de PA, FC y temperatura<\/p>\n\n\n\n

                – Iniciar profilaxis con calcio\/vitamina D (500 mg\/400 UI) y Septrin (8\/40 mg): 2,5 ml cada 12 horas 3 d\u00edas a la semana. Mantener durante todo el tratamiento con corticoide. – Comprobar calendario vacunal y riesgo de tuberculosis (TBC)*<\/p>\n\n\n\n

                – Iniciar ACTH 0,25 mg (0,05 mg\/kg\/d) IM, cada 24 horas, matutino (tras toma de constantes).<\/p>\n\n\n\n

                – Dias 2 a 7:<\/p>\n\n\n\n

                – Labstix orina (x glucosuria), temperatura , PA y FC diarias.<\/p>\n\n\n\n

                – EAB cada 3 d\u00edas.<\/p>\n\n\n\n

                – Continuar ACTH diario. Vigilar signos de infecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00eda 7: hacer EEG basal.<\/p>\n\n\n\n

                – No respuesta cl\u00ednica ni EEG: mantener misma dosis ACTH de d\u00eda 7 a 14.<\/p>\n\n\n\n

                – Si respuesta, cl\u00ednica o EEG: mantener misma dosis a d\u00edas alternos de d\u00eda 7 a 14. Asociar tratamiento con valproato, de forma progresiva hasta 25 mg\/kg\/d\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00edas 8 a 14:<\/p>\n\n\n\n

                – Labstix orina, temperatura , PA y FC diarias.<\/p>\n\n\n\n

                – EAB cada 3 d\u00edas. – Continuar ACTH. Vigilar signos de infecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00eda 14: hacer EEG basal.<\/p>\n\n\n\n

                – No respuesta cl\u00ednica ni EEG: introducir vigabatrina y descenso lento de ACTH en 2-3 semanas.<\/p>\n\n\n\n

                – Si respuesta cl\u00ednica o EEG: iniciar o mantener valproato y descenso lento de ACTH en 2- 3 semanas (si tratamiento diario 2 semanas, descenso d\u00edas alternos 1 semana y 1 dosis a la semana otras 2 semanas). Valorar alta y tratamiento ambulatorio.<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00edas 15 a 21: labstix, temperatura , PA el d\u00eda de la dosis de ACTH.<\/p>\n\n\n\n

                – D\u00eda 28: EEG de control y seguimiento en Consulta de Neuropediatr\u00eda seg\u00fan evoluci\u00f3n<\/p>\n\n\n\n

                  \n
                1. Complicaciones <\/strong>neurol\u00f3gicas graves:<\/strong>\n
                    \n
                  1. Encefalopat\u00eda hiperamoni\u00e9mica por valproato.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                    Es necesario tener en cuenta que el \u00e1cido valpr\u00f3ico puede tener m\u00e1s efectos secundarios hep\u00e1ticos en los menores de 2 a\u00f1os. Adem\u00e1s, el \u00e1cido valpr\u00f3ico est\u00e1 contraindicado en las enfermedades mitocondriales, que pueden ser eventualmente causa de s\u00edndrome de West, y no dispondremos de diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico en el momento de su instauraci\u00f3n. En caso de empeoramiento cl\u00ednico tras la instauraci\u00f3n del tratamiento (empeoramiento de la epilepsia, encefalopat\u00eda aguda, v\u00f3mitos, sepsis-like, etc.) valorar solicitar amonio para descartar una encefalopat\u00eda hiperamoni\u00e9mica por valproato.<\/p>\n\n\n\n

                    En algunos centros se utiliza tratamiento con suplementos de carnitina. No hay evidencia cient\u00edfica firme al respecto.<\/p>\n\n\n\n

                    En algunos centros se utiliza tratamiento con suplementos con coenzima Q10. No hay evidencia cient\u00edfica firme al respecto.<\/p>\n\n\n\n

                    La presencia de esta complicaci\u00f3n obliga a la suspensi\u00f3n del tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

                      \n
                    1. Encefalopat\u00eda por vigabatrina.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                      El tratamiento con vigabatrina a dosis elevadas o el tratamiento simult\u00e1neo con ACTH y vigabatrina puede producir un cuadro de letargia y somnolencia progresivo, que puede llegar a afectar las funciones vitales y ser amenazante para la vida, asociado a la presencia de discinesias (trastorno del movimiento extrapiramidal).<\/p>\n\n\n\n

                      Es necesario monitorizar el nivel de consciencia de forma cercana, y en caso de que se objetive un empeoramiento progresivo, realizar un estudio por RM, en el que se pueden objetivar lesiones caracter\u00edsticas de VABAM (vigabatrin associated brain anomalies on MRI).<\/p>\n\n\n\n

                      La presencia de esta complicaci\u00f3n obliga a la suspensi\u00f3n del tratamiento.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n

                      <\/p>\n\n\n\n

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