{"id":8519,"date":"2026-08-13T20:16:50","date_gmt":"2026-08-13T20:16:50","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=8519"},"modified":"2026-08-15T12:13:54","modified_gmt":"2026-08-15T12:13:54","slug":"sindromes-cerebro-renales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/sindromes-cerebro-renales\/","title":{"rendered":"S\u00edndromes cerebro-renales."},"content":{"rendered":"<h3 class=\"wp-block-heading\">Introducci\u00f3n<\/h3>\n\n\n\n<p>Los s\u00edndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterog\u00e9neo de entidades en las que coexisten afectaci\u00f3n del sistema nervioso central y disfunci\u00f3n renal, ya sea por un mecanismo fisiopatol\u00f3gico com\u00fan (defecto de una v\u00eda metab\u00f3lica que afecta a ambos \u00f3rganos) o por la expresi\u00f3n pleiotr\u00f3pica de un gen que se expresa de forma cr\u00edtica en cerebro y ri\u00f1\u00f3n (t\u00edpicamente a nivel ciliar). Distinguir entre ambos grupos es cl\u00ednicamente relevante porque orienta el estudio complementario, el pron\u00f3stico y el consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">1. S\u00edndromes cerebro-renales de causa metab\u00f3lica<\/h3>\n\n\n\n<p>En este grupo, la afectaci\u00f3n renal suele ser <strong>tubular<\/strong> (con patrones de tipo Fanconi o acidosis tubular) y la afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica suele incluir hipoton\u00eda, epilepsia (frecuentemente de inicio precoz, incluyendo espasmos infantiles) y retraso del desarrollo. El mecanismo com\u00fan suele ser un defecto en una v\u00eda bioqu\u00edmica esencial (fosforilaci\u00f3n oxidativa, glicosilaci\u00f3n, \u03b2-oxidaci\u00f3n peroxisomal, transporte de amino\u00e1cidos\/cistina) que compromete simult\u00e1neamente tejidos de alta demanda energ\u00e9tica o de recambio proteico intenso, como el t\u00fabulo proximal renal y el sistema nervioso.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.1 Enfermedades mitocondriales<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: defectos de la cadena respiratoria mitocondrial (complejos I-V), depleci\u00f3n o mutaciones del ADN mitocondrial.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: tubulopat\u00eda proximal tipo Fanconi (glucosuria normogluc\u00e9mica, fosfaturia, aminoaciduria generalizada, acidosis tubular proximal).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: hipoton\u00eda, epilepsia (incluyendo espasmos infantiles), regresi\u00f3n del desarrollo, afectaci\u00f3n de ganglios basales\/tronco (s\u00edndrome de Leigh) en los casos con patr\u00f3n estructural.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Claves diagn\u00f3sticas<\/strong>: lactato\/piruvato elevados (sangre, LCR), aunque pueden ser normales en fases iniciales; RM cerebral con patr\u00f3n de Leigh (no siempre presente); biopsia muscular; panel gen\u00e9tico mitocondrial.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> cociente lactato\/piruvato elevado (>20-25, sugiere defecto de cadena respiratoria, a diferencia de un cociente normal con lactato elevado que orienta m\u00e1s a defecto de piruvato deshidrogenasa o gluconeog\u00e9nesis). Amino\u00e1cidos plasm\u00e1ticos: alanina elevada (reflejo indirecto de lactacidemia mantenida). \u00c1cidos org\u00e1nicos en orina: pueden mostrar intermediarios del ciclo de Krebs elevados (fum\u00e1rico, m\u00e1lico) y \u00e1cido 3-metilglutac\u00f3nico en subtipos concretos. Cuerpos cet\u00f3nicos habitualmente normales o discretamente elevados, sin el patr\u00f3n de cetosis marcada de las acidemias org\u00e1nicas cl\u00e1sicas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Punto docente importante<\/strong>: tanto el lactato normal como la RM normal <strong>no descartan<\/strong> enfermedad mitocondrial, especialmente en lactantes peque\u00f1os o en fases tempranas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.2 Trastornos cong\u00e9nitos de la glicosilaci\u00f3n (CDG)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: defectos en la glicosilaci\u00f3n de prote\u00ednas (N-glicosilaci\u00f3n, tipo I, o procesamiento, tipo II). El subtipo m\u00e1s frecuente es <strong>PMM2-CDG<\/strong> (antes CDG-Ia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: proteinuria tubular, cierto grado de disfunci\u00f3n tubular en algunos subtipos; menos florida que en Fanconi cl\u00e1sico.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: hipoton\u00eda grave precoz (a menudo el signo de presentaci\u00f3n), epilepsia, fallo de medro marcado, estrabismo, atrofia cerebelosa (con frecuencia de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda\/progresiva, por lo que la RM inicial puede ser normal).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica asociada<\/strong>: coagulopat\u00eda (\u2193antitrombina III, prote\u00edna C\/S), hepatopat\u00eda, derrame peric\u00e1rdico, rasgos dism\u00f3rficos sutiles (pezones invertidos, distribuci\u00f3n an\u00f3mala de grasa gl\u00fatea\/suprap\u00fabica).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> el perfil metab\u00f3lico \u00abde primera l\u00ednea\u00bb (\u00e1cidos org\u00e1nicos en orina, amino\u00e1cidos plasm\u00e1ticos, amonio, l\u00e1ctico) suele ser <strong>normal<\/strong>, lo cual es en s\u00ed mismo un dato orientador \u2014 un lactante con hipoton\u00eda grave, afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica y estudio metab\u00f3lico b\u00e1sico normal debe hacer pensar en CDG. Puede haber hipoglucemia e hipertransaminasemia inespec\u00edficas. El hallazgo espec\u00edfico es la isoelectroenfoque de transferrina (patr\u00f3n tipo I: aumento de isoformas asialo- y disialotransferrina).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Punto docente importante<\/strong>: la RM cerebral normal en el lactante peque\u00f1o es compatible con CDG, ya que la atrofia cerebelosa suele ser un hallazgo evolutivo, no necesariamente presente en las primeras semanas de vida.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.3 Trastornos peroxisomales \u2014 espectro Zellweger<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: defecto en la biog\u00e9nesis peroxisomal (genes <em>PEX<\/em>), con acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) y d\u00e9ficit de funciones peroxisomales.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: predominan los <strong>quistes corticales renales<\/strong>, m\u00e1s que una tubulopat\u00eda reabsortiva florida (a diferencia de mitocondrial\/Lowe).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: hipoton\u00eda muy grave desde el nacimiento (de las m\u00e1s severas de este grupo de entidades), convulsiones precoces (incluyendo espasmos infantiles), alteraciones de la migraci\u00f3n neuronal en RM (polimicrogiria, paquigiria).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rasgos asociados<\/strong>: dismorfia facial caracter\u00edstica (frente prominente, fontanelas amplias, epicanto, hipertelorismo), hepatomegalia con disfunci\u00f3n hep\u00e1tica\/colestasis, alteraciones oculares (cataratas, retinopat\u00eda pigmentaria, glaucoma).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> adem\u00e1s de VLCFA elevados (C26:0 y ratio C24:0\/C22:0, C26:0\/C22:0 elevados), el perfil peroxisomal completo muestra \u00e1cido fit\u00e1nico y prist\u00e1nico elevados, \u00e1cido pipec\u00f3lico elevado en plasma, y plasmal\u00f3genos eritrocitarios <strong>descendidos<\/strong> (este \u00faltimo dato es especialmente \u00fatil como cribado r\u00e1pido, ya que su s\u00edntesis depende de la funci\u00f3n peroxisomal). El estudio metab\u00f3lico \u00abest\u00e1ndar\u00bb (\u00e1cidos org\u00e1nicos, amino\u00e1cidos, amonio) suele ser normal, similar a CDG.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.4 S\u00edndrome de Lowe (oculocerebrorenal)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: mutaciones en <em>OCRL1<\/em>, herencia ligada a X (pr\u00e1cticamente exclusivo de varones).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: tubulopat\u00eda proximal tipo Fanconi, aunque <strong>de aparici\u00f3n t\u00edpicamente algo m\u00e1s tard\u00eda<\/strong> (3-12 meses) que en mitocondrial.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: hipoton\u00eda grave neonatal (\u00abfloppy baby\u00bb), convulsiones en aproximadamente la mitad de los casos, discapacidad intelectual (evidente m\u00e1s adelante).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rasgo clave discriminante<\/strong>: <strong>cataratas cong\u00e9nitas bilaterales, pr\u00e1cticamente constantes (&gt;95-100%)<\/strong>, presentes desde el nacimiento y detectables con exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica con dilataci\u00f3n pupilar. Puede asociar glaucoma (~50%).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> el patr\u00f3n urinario es el de un Fanconi generalizado inespec\u00edfico (aminoaciduria generalizada, glucosuria con glucemia normal, fosfaturia, bicarbonaturia), sin un marcador bioqu\u00edmico plasm\u00e1tico o de \u00e1cidos org\u00e1nicos\/amino\u00e1cidos espec\u00edfico de la entidad \u2014 a diferencia de las dem\u00e1s, aqu\u00ed el \u00abhueco diagn\u00f3stico metab\u00f3lico\u00bb se cierra con la cl\u00ednica ocular (cataratas) m\u00e1s el estudio gen\u00e9tico\/enzim\u00e1tico (actividad de la fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato 5-fosfatasa de OCRL en fibroblastos), no con un perfil metab\u00f3lico discriminante.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Punto docente importante<\/strong>: una exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica normal con dilataci\u00f3n pupilar hace muy improbable el diagn\u00f3stico de Lowe, dado lo constante del hallazgo ocular.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.5 Cistinosis nefrop\u00e1tica<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: mutaciones en <em>CTNS<\/em>, acumulaci\u00f3n lisosomal de cistina.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: s\u00edndrome de Fanconi completo, t\u00edpicamente de aparici\u00f3n algo m\u00e1s tard\u00eda (6-12 meses) que en las entidades anteriores.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: en la forma cl\u00e1sica, la afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica es menos prominente en la etapa de lactante y se desarrolla m\u00e1s tard\u00edamente (afectaci\u00f3n cognitiva progresiva, alteraciones motoras).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> cistina intraleucocitaria elevada (>2 nmol de hemicistina\/mg de prote\u00edna) es la prueba diagn\u00f3stica espec\u00edfica. El resto del perfil metab\u00f3lico (\u00e1cidos org\u00e1nicos, amino\u00e1cidos plasm\u00e1ticos, amonio) es normal \u2014 la aminoaciduria es generalizada pero de origen tubular (Fanconi secundario), no un trastorno primario del metabolismo de amino\u00e1cidos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.6 Galactosemia cl\u00e1sica (d\u00e9ficit de GALT)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo:<\/strong> deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), con acumulaci\u00f3n t\u00f3xica de galactosa-1-fosfato y galactitol en h\u00edgado, ri\u00f1\u00f3n, cristalino y sistema nervioso.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal:<\/strong> s\u00edndrome de Fanconi (tubulopat\u00eda proximal) por toxicidad directa de la galactosa-1-fosfato acumulada sobre el t\u00fabulo proximal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica:<\/strong> en la fase aguda neonatal (tras iniciar lactancia con lactosa) \u2014 letargia, hipoton\u00eda, rechazo de tomas, v\u00f3mitos; riesgo elevado de sepsis fulminante por <em>E. coli<\/em> (la galactosa-1-fosfato inhibe la funci\u00f3n leucocitaria). A largo plazo, pese a dieta estricta sin galactosa: discapacidad intelectual leve-moderada, dispraxia verbal, ataxia, y en ni\u00f1as fallo ov\u00e1rico primario.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Rasgos asociados:<\/strong> ictericia colest\u00e1sica y hepatomegalia con progresi\u00f3n a cirrosis si no se trata; cataratas por acumulaci\u00f3n de galactitol (\u00aben gota de aceite\u00bb); coagulopat\u00eda.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagn\u00f3stico metab\u00f3lico diferencial:<\/strong> el hallazgo cl\u00e1sico y de alto rendimiento diagn\u00f3stico es la <strong>disociaci\u00f3n entre sustancias reductoras en orina positivas y glucosuria negativa<\/strong> (tira reactiva con glucosa-oxidasa, espec\u00edfica para glucosa, negativa; test de Benedict\/Clinitest, que detecta cualquier az\u00facar reductor incluida la galactosa, positivo). Esta disociaci\u00f3n es pr\u00e1cticamente patognom\u00f3nica mientras el lactante reciba lactosa en la dieta y se pierde si ya se ha retirado. Se confirma con galactosa-1-fosfato eritrocitaria elevada y actividad GALT eritrocitaria ausente o muy reducida. El resto del perfil metab\u00f3lico b\u00e1sico (\u00e1cidos org\u00e1nicos, amino\u00e1cidos, amonio) es caracter\u00edsticamente normal, lo que ayuda a diferenciarla de acidemias org\u00e1nicas o defectos del ciclo de la urea en un neonato s\u00e9ptico\/vomitador.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Punto docente importante:<\/strong> el dato clave para diferenciarla cl\u00ednicamente de otras entidades del grupo es la <strong>relaci\u00f3n temporal con la introducci\u00f3n de la lactancia<\/strong> \u2014 los s\u00edntomas emergen tras iniciar alimentaci\u00f3n con lactosa (leche materna o f\u00f3rmula est\u00e1ndar) y mejoran al retirarla. Las cataratas pueden ser el primer signo detectable y entran en el diagn\u00f3stico diferencial de las de Lowe, pero a diferencia de estas (cong\u00e9nitas y fijas), las de galactosemia son de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda y <strong>parcialmente reversibles<\/strong> si la dieta sin galactosa se instaura precozmente. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.7 Otras entidades a considerar en el diferencial metab\u00f3lico: <\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Acidemias org\u00e1nicas<\/strong> (metilmal\u00f3nica, propi\u00f3nica): acidosis metab\u00f3lica con anion gap elevado (a diferencia de las tubulopat\u00edas, que cursan con AG normal), hiperamonemia, cetosis.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Defectos del ciclo de la urea<\/strong>: hiperamonemia como hallazgo dominante, sin acidosis metab\u00f3lica t\u00edpica ni tubulopat\u00eda.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Fabry disease<\/strong> (fase tard\u00eda): nefropat\u00eda progresiva y afectaci\u00f3n de SNC (ictus), aunque de presentaci\u00f3n mucho m\u00e1s tard\u00eda que el resto de este grupo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">2. S\u00edndromes cerebro-renales de causa gen\u00e9tica\/estructural (ciliopat\u00edas y afines)<\/h3>\n\n\n\n<p>En este grupo, el v\u00ednculo fisiopatol\u00f3gico entre cerebro y ri\u00f1\u00f3n no es una v\u00eda metab\u00f3lica compartida, sino la <strong>expresi\u00f3n del producto g\u00e9nico en el cilio primario o estructuras relacionadas<\/strong>, presentes tanto en las c\u00e9lulas tubulares renales como en el ep\u00e9ndimo, los fotorreceptores y otras estructuras del SNC. La afectaci\u00f3n renal suele ser <strong>estructural<\/strong> (quistes, displasia) m\u00e1s que tubular\/reabsortiva, y con frecuencia se asocia a afectaci\u00f3n de otros \u00f3rganos con cilios (retina, h\u00edgado, esqueleto).<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.1 S\u00edndrome de Bardet-Biedl<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: ciliopat\u00eda, herencia autos\u00f3mica recesiva (oligog\u00e9nica en algunos casos), m\u00faltiples genes <em>BBS<\/em> implicados.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: anomal\u00edas estructurales variables \u2014 displasia, quistes, malformaciones caliciales; puede evolucionar a enfermedad renal cr\u00f3nica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica\/otros sistemas<\/strong>: discapacidad intelectual variable, retinopat\u00eda pigmentaria (habitualmente el hallazgo m\u00e1s temprano y caracter\u00edstico), polidactilia postaxial, obesidad de inicio en la infancia, hipogonadismo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Claves diagn\u00f3sticas<\/strong>: la combinaci\u00f3n de polidactilia + retinopat\u00eda pigmentaria + obesidad + anomal\u00edas renales en un ni\u00f1o orienta fuertemente el diagn\u00f3stico; confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.2 S\u00edndrome de Joubert<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: ciliopat\u00eda, con el caracter\u00edstico \u00absigno del diente molar\u00bb en RM (hipoplasia vermiana con alteraci\u00f3n de los ped\u00fanculos cerebelosos superiores).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: nefronoptisis en un subgrupo relevante de pacientes (nefropat\u00eda qu\u00edstica medular, progresi\u00f3n a insuficiencia renal).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: hipoton\u00eda marcada, ataxia, patr\u00f3n respiratorio an\u00f3malo (episodios de taquipnea\/apnea alternantes) caracter\u00edstico en el periodo neonatal, retraso del desarrollo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Otros hallazgos asociados<\/strong>: coloboma retiniano, afectaci\u00f3n hep\u00e1tica (fibrosis hep\u00e1tica cong\u00e9nita) en formas con solapamiento.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Claves diagn\u00f3sticas<\/strong>: el signo del diente molar en RM es pr\u00e1cticamente diagn\u00f3stico; estudio gen\u00e9tico de panel de ciliopat\u00edas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.3 Nefronoptisis aislada y s\u00edndromes relacionados (Senior-L\u00f8ken)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mecanismo<\/strong>: ciliopat\u00eda renal predominante, con afectaci\u00f3n retiniana asociada en el s\u00edndrome de Senior-L\u00f8ken (nefronoptisis + retinopat\u00eda pigmentaria\/amaurosis cong\u00e9nita de Leber).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n renal<\/strong>: nefropat\u00eda qu\u00edstica medular progresiva, poliuria\/polidipsia por defecto de concentraci\u00f3n urinaria como signo inicial frecuente, evoluci\u00f3n a insuficiencia renal terminal en la adolescencia en la forma juvenil.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>: en formas puras, la afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica es menos prominente que en Joubert o Bardet-Biedl; puede haber ataxia en formas con solapamiento cerebeloso.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.4 Enfermedad renal poliqu\u00edstica y afectaci\u00f3n del SNC<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Poliqu\u00edstica autos\u00f3mica recesiva (ARPKD, <em>PKHD1<\/em>)<\/strong>: afectaci\u00f3n renal qu\u00edstica masiva bilateral, fibrosis hep\u00e1tica cong\u00e9nita asociada; la afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica directa es menos caracter\u00edstica que en las ciliopat\u00edas anteriores, aunque puede haber hipertensi\u00f3n asociada con repercusi\u00f3n secundaria.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Poliqu\u00edstica autos\u00f3mica dominante (ADPKD)<\/strong>: relevante mencionar la asociaci\u00f3n con aneurismas intracraneales (aunque de presentaci\u00f3n en edad adulta, no en el lactante).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.5 Otras ciliopat\u00edas con afectaci\u00f3n cerebro-renal<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>S\u00edndrome de Meckel-Gruber<\/strong>: forma letal del espectro de ciliopat\u00edas, con encefalocele occipital, displasia renal qu\u00edstica masiva y polidactilia; incompatible con la vida m\u00e1s all\u00e1 del periodo neonatal en la mayor\u00eda de los casos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Displasia tor\u00e1cica asfixiante (Jeune) y s\u00edndromes esquel\u00e9ticos ciliop\u00e1ticos relacionados<\/strong>: afectaci\u00f3n renal qu\u00edstica\/nefronoptisis asociada a displasia esquel\u00e9tica tor\u00e1cica; la afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica es secundaria (hipoxia por insuficiencia respiratoria restrictiva) m\u00e1s que primaria.<\/li>\n<\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Introducci\u00f3n Los s\u00edndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterog\u00e9neo de entidades en las que coexisten afectaci\u00f3n del sistema nervioso central y disfunci\u00f3n renal, ya sea por un mecanismo fisiopatol\u00f3gico com\u00fan (defecto de una v\u00eda metab\u00f3lica que afecta a ambos \u00f3rganos) o por la expresi\u00f3n pleiotr\u00f3pica de un gen que se expresa de forma cr\u00edtica en cerebro &hellip; <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/sindromes-cerebro-renales\/\" class=\"more-link\">Continue reading<span class=\"screen-reader-text\"> \u00abS\u00edndromes cerebro-renales.\u00bb<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":8524,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-8519","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-metabolismo","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8519"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8532,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions\/8532"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8524"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}