{"id":6493,"date":"2023-08-27T09:44:54","date_gmt":"2023-08-27T09:44:54","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediaclinic.com\/?p=6493"},"modified":"2026-09-06T05:55:25","modified_gmt":"2026-09-06T05:55:25","slug":"enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica\/","title":{"rendered":"Maladies li\u00e9es \u00e0 l\u2019X pr\u00e9sentant une importance neurog\u00e9n\u00e9tique particuli\u00e8re."},"content":{"rendered":"

Mod\u00e8le d'h\u00e9ritage r\u00e9cessif li\u00e9 \u00e0 l'X<\/h2>\n

La fr\u00e9quence des personnes malades est beaucoup plus \u00e9lev\u00e9e chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l\u2019all\u00e8le malade \u00e0 toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne sant\u00e9. Un porteur h\u00e9t\u00e9rozygote transmettra l'all\u00e8le \u00e0 50% de ses fils (qui seront malades) ainsi qu'\u00e0 50% de ses filles (qui seront porteuses saines). Il n\u2019y a pas de transmission de la maladie des parents aux enfants.<\/p>\n

Mod\u00e8le d'h\u00e9ritage dominant li\u00e9 \u00e0 l'X<\/h2>\n

Les hommes et les femmes transmettent la maladie, et elle s'exprime chez les deux sexes. La maladie est deux fois plus fr\u00e9quente chez les femmes que chez les hommes. Un homme atteint transmet la maladie \u00e0 toutes ses filles, mais \u00e0 aucun de ses fils. Une femme atteinte transmet la maladie \u00e0 la moiti\u00e9 de ses fils et filles. Les femmes souffrent g\u00e9n\u00e9ralement d\u2019une forme plus b\u00e9nigne de la maladie que les hommes.<\/p>\n

H\u00e9ritage n\u00e9erlandais ou li\u00e9 \u00e0 Y<\/h2>\n

Seuls les hommes expriment et transmettent les g\u00e8nes li\u00e9s au chromosome Y, et ils les transmettent \u00e0 tous leurs enfants de sexe masculin.<\/p>\n

H\u00e9ritage pseudoautosomique ou \u00ab lien sexuel partiel \u00bb<\/h2>\n

Les femmes transmettent les g\u00e8nes du segment homologue X\/Y de la m\u00eame mani\u00e8re \u00e0 leurs enfants des deux sexes, mais les hommes les transmettent majoritairement aux enfants du m\u00eame sexe. Par exemple, ce mod\u00e8le de transmission se produit dans l\u2019ichtyose li\u00e9e \u00e0 l\u2019X en raison d\u2019un d\u00e9ficit en st\u00e9ro\u00efde sulfatase.<\/p>\n

Maladies m\u00e9taboliques li\u00e9es \u00e0 l'X<\/h2>\n

Les maladies m\u00e9taboliques li\u00e9es \u00e0 l\u2019X sont un nombre plus limit\u00e9 que les maladies autosomiques, mais il est pr\u00e9f\u00e9rable de les conna\u00eetre et de s\u2019informer \u00e0 leur sujet. Une liste d\u00e9taill\u00e9e peut \u00eatre consult\u00e9e \u00e0 OMIM<\/a>.<\/p>\n

\"\"<\/figure>\n

\ud83d\udd17 Consulter la ressource li\u00e9e : Maladies li\u00e9es \u00e0 l'X d'importance neurog\u00e9n\u00e9tique particuli\u00e8re.<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mod\u00e8le de transmission r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l'X La fr\u00e9quence des individus malades est beaucoup plus \u00e9lev\u00e9e chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l\u2019all\u00e8le malade \u00e0 toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne sant\u00e9. Une porteuse h\u00e9t\u00e9rozygote transmettra l'all\u00e8le \u00e0 50% de ses enfants (qui seront malades) ainsi qu'\u00e0 50% de... <\/p>\n

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