{"id":7820,"date":"2025-03-13T07:00:28","date_gmt":"2025-03-13T07:00:28","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7820"},"modified":"2025-03-31T09:09:53","modified_gmt":"2025-03-31T09:09:53","slug":"protocolo-del-sindrome-de-west","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/protocolo-del-sindrome-de-west\/","title":{"rendered":"Protocole des de West."},"content":{"rendered":"
\n
11\n1. Identification et cas suspects. <\/div><\/summary>
\n

Les spasmes infantiles sont une entit\u00e9 rare, et le premier d\u00e9fi diagnostique est de les diff\u00e9rencier des troubles paroxystiques non \u00e9pileptiques du nourrisson. Le principal outil disponible \u00e0 cet effet est l'enregistrement vid\u00e9o \u00e0 domicile, afin que les \u00e9pisodes de mouvement puissent \u00eatre \u00e9valu\u00e9s a posteriori par un personnel qualifi\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Av<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Proc\u00e9dure en cas de suspicion \u00e9lev\u00e9e. Afin d'apporter une attention pr\u00e9coce aux cas pour lesquels il existe un degr\u00e9 \u00e9lev\u00e9 de suspicion, il est n\u00e9cessaire d'\u00eatre hospitalis\u00e9 pour effectuer des tests compl\u00e9mentaires.<\/li>\n\n\n\n
  2. Processus de diagnostic en cas de faible niveau de suspicion. Dans les cas o\u00f9 il existe un faible degr\u00e9 de suspicion, une consultation t\u00e9l\u00e9matique\/en personne peut \u00eatre demand\u00e9e lors de la consultation \u00e0 haute r\u00e9solution, selon nos crit\u00e8res de r\u00e9f\u00e9rence, pour \u00e9valuation dans un d\u00e9lai d'environ 1 semaine, accompagn\u00e9e d'instructions pour l'enregistrement vid\u00e9o \u00e0 domicile pendant cette p\u00e9riode, afin de pouvoir fournir les clips vid\u00e9o le jour de la visite.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
    2ERG\u00c9 <\/div><\/summary>
    \n

    Il y a un d\u00e9bat dans la communaut\u00e9 scientifique sur les diff\u00e9rences d'efficacit\u00e9 du traitement par l'ACTH par rapport aux corticost\u00e9ro\u00efdes.<\/p>\n\n\n\n

    Le examen complet pour la diagnostic est enregistment EEG critique<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Dans les cas o\u00f9 hiparthromie<\/strong>Les diagnostics seront imm\u00e9ediatement.<\/p>\n\n\n\n

    Cependant, lorsque l\u2019hypsarythmie n\u2019est pas enregistr\u00e9e, il est n\u00e9cessaire d\u2019enregistrer au moins un \u00e9v\u00e9nement clinique afin d\u2019exclure le diagnostic. Lorsque les \u00e9pisodes sont tr\u00e8s fr\u00e9quents, le diagnostic ne sera pas difficile, mais s'ils surviennent peu fr\u00e9quemment, il peut \u00eatre n\u00e9cessaire de r\u00e9p\u00e9ter l'enregistrement ou m\u00eame de demander un enregistrement EEG prolong\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

    La pr\u00e9sence d\u2019\u00e9pisodes de secousses g\u00e9n\u00e9rant des artefacts musculaires constituent un probl\u00e8me technique important. Pour diff\u00e9rencier les spasmes \u00e9pileptiques des \u00e9pisodes qui ne n\u00e9cessitent pas de traitement agressif, il est n\u00e9cessaire de rechercher la pr\u00e9sence de \u00e9 shortodecodes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Dans notre environnement, tant qu\u2019il n\u2019y a pas de probl\u00e8mes d\u2019approvisionnement, l\u2019utilisation de l\u2019ACTH semble raisonnable, puisque la faible pr\u00e9valence de la maladie n\u2019impose pas de charge \u00e9conomique significative au syst\u00e8me de sant\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

      \n
    1. Tests d'imagerie neurologique<\/strong> Une fois confirm\u00e9 qu\u2019il s\u2019agit de spasmes infantiles, un test de neuroimagerie est obligatoire. L'\u00e9tude en neuroimagerie permet d'orienter l'\u00e9tiologie (dans les cas structurels), et permet de s\u00e9lectionner le traitement (dans les cas secondaires \u00e0 la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville).<\/li>\n\n\n\n
    2. E<\/strong>xplcode courte et clinique et an :<\/strong> Il est n\u00e9cessaire de mettre l'accent sur l'histoire clinique, en effectuant une collecte syst\u00e9matique de donn\u00e9es, notamment en ce qui concerne\u00a0:\n
        \n
      • Ant\u00e9c\u00e9dents familiaux.<\/li>\n\n\n\n
      • Parent<\/li>\n\n\n\n
      • Histoory de neurod\u00e9veloppr\u00e9es.<\/li>\n\n\n\n
      • HERG\u00c9<\/li>\n\n\n\n
      • Leeaupte. les examens cliniques. ont une importance particuli\u00e8re :\n
          \n
        • \u00c9valuaci\u00f3n shortorfol\u00f3gicaa.<\/li>\n\n\n\n
        • la\nde\n de la<\/li>\n\n\n\n
        • Bilan p\u00e9diatrique g\u00e9n\u00e9ral pouvant \u00e9voquer la pr\u00e9sence d'erreurs cong\u00e9nitales du m\u00e9tabolisme (retard de croissance, perte de cheveux, ichtyose, h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie, etc.).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n
        • \u00c9 \u00e9t\u00c9GEN\u00c9QUES.<\/strong> Dans le donn\u00e9es orientes pourantes d<\/li>\n\n\n\n
        • Autres autres compl\u00e9mentaires :<\/strong> Les \u00e9tudes m\u00e9taboliques ont un faible rendement diagnostique dans les spasmes infantiles. Cependant, l'existence de certaines maladies traitables oblige \u00e0 les envisager, notamment s'il existe des donn\u00e9es \u00e9vocatrices d'une transmission autosomique r\u00e9cessive (consanguinit\u00e9, autres fr\u00e8res et s\u0153urs atteints) ou des donn\u00e9es indicatives dans l'histoire clinique. Il est recommand\u00e9, au minimum, de recueillir l'urine pendant 24 heures pour d\u00e9terminer \"Uncodes\" %s1 { codes\"<\/strong>short code \"acides organiques\"<\/strong>Il la facilit\u00e9 de acceso a la muestra. Laudeue tiene sentido. Realrealizizaciones accidentshortcodesinac<\/strong>, comme d\u00e9pistage des erreurs inn\u00e9es du m\u00e9tabolisme mitochondrial, notamment en vue d'une utilisation ult\u00e9rieure du valproate.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n
          Traitement.<\/div><\/summary>
          \n

          ACTH et cortico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          Les corticost\u00e9ro\u00efdes constituent le traitement de choix dans les pays \u00e0 faible revenu, leur principal avantage \u00e9tant leur faible co\u00fbt \u00e9conomique. Son utilisation \u00e0 fortes doses est n\u00e9cessaire pour obtenir un effet \u00e9quivalent \u00e0 l'ACTH. D\u2019un autre c\u00f4t\u00e9, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que les sch\u00e9mas th\u00e9rapeutiques d\u2019ACTH \u00e0 forte dose et \u00e0 faible dose sont \u00e9quivalents, son utilisation a donc \u00e9t\u00e9 standardis\u00e9e \u00e0 faibles doses. Aucune \u00e9tude ne fournit d\u2019informations sur la pr\u00e9valence des effets ind\u00e9sirables ou le taux de r\u00e9cidive entre les deux traitements.<\/p>\n\n\n\n

          La ACT\u00e9acosques:<\/p>\n\n\n\n

          \u2013 Night night 1 ( (10 UI)<\/strong> (fabricaci\u00f3n nacional, causa problemas de in embrocististrooisto.La soluci\u00f3n es no usar suma por por v embbr por v v v\u00eda) Administration IM exclusives<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          \"\"<\/figure>\n\n\n\n

          \u2013 Synth\u00e9 <\/strong>1 <\/strong>(1UI )<\/strong> ((import(import por m\u00e9dicos \u00e9pann),), n\u00e9cessaire soliter \u00e0 travers de d\u00e9 m\u00e9dicaments \u00e0 situations sp\u00e9ciales. <\/strong>C'est une solution huileuse qui ne peut pas \u00eatre administr\u00e9e par voie intraveineuse. Administration IM exclusives<\/strong><\/p>\n\n\n\n

          \u2013 Synachten 0,25 mg\/ml, c'est une pr\u00e9sentation \u00e0 lib\u00e9ration imm\u00e9diate destin\u00e9e \u00e0 \u00eatre utilis\u00e9e dans les tests fonctionnels endocrinologiques. C'est une administration IV.<\/p>\n\n\n\n

          La dose \u00e9tablie est de 0,05 mg\/kg\/j (g\u00e9n\u00e9ralement 0,25 mg = 1\/4 de flacon) par jour, toutes les 24 heures, en administration IM, pendant 2 semaines, puis dissip\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

            \n
          1. V\u00e9rIT\u00c9<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

            Le vigabatrin est un inhibiteur irr\u00e9versible de la GABA-transaminase, un anti\u00e9pileptique utilis\u00e9 presque exclusivement dans le cadre du syndrome de West, commercialis\u00e9 sous la marque Sabrilex, en sachet de 500 mg.<\/p>\n\n\n\n

            Pour son administration, il est n\u00e9cessaire de diluer chaque sachet dans 10 ml de SF pour une administration ult\u00e9rieure selon un r\u00e9gime croissant en fonction du poids.<\/p>\n\n\n\n

            On commence g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 50 mg\/kg\/jour. L'objectif th\u00e9rapeutique est g\u00e9n\u00e9ralement de 100 \u00e0 150 mg\/kg\/jour, en 2 prises. Dose quotidienne maximale 200 mg\/kg\/jour.<\/p>\n\n\n\n

            Le traitement est maintenu pendant 6 mois, puis suspendu car le m\u00e9dicament pr\u00e9sente une toxicit\u00e9 par accumulation.<\/p>\n\n\n\n

            Il s'agit d'un m\u00e9dicament GABAergique tr\u00e8s puissant, avec un effet irr\u00e9versible, il faut donc \u00eatre prudent lors de l'administration concomitante d'autres m\u00e9dicaments d\u00e9presseurs du SNC.<\/p>\n\n\n\n

            \"\"<\/figure>\n\n\n\n
              \n
            1. Ac\u00c9\u9178<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

              Le traitement par l'acide valpro\u00efque est le traitement de choix pour maintenir la r\u00e9mission clinique. Il n'y a pas de consensus sur le moment de son introduction. Dans les cas trait\u00e9s par ACTH, l'introduction sera plus pr\u00e9coce, dans les cas trait\u00e9s par vigabatrin, il y a plus de temps pour son introduction. L'objectif de ce traitement est son maintien entre 1 et 2 ans apr\u00e8s la r\u00e9mission, dans le cas o\u00f9 des rechutes ou d'autres types de crises d'\u00e9pilepsie n'apparaissent pas, une fois le traitement par ACTH ou vigabatrin n\u00e9cessaire \u00e0 l'arr\u00eat.<\/p>\n\n\n\n

                \n
              1. Surles de surveillance des effets adverses :<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                Le de traitement ACTCT pr\u00e9sentent plusieurs effets indvers. Parmi :<\/p>\n\n\n\n

                H<\/p>\n\n\n\n

                Alcalcalose m\u00e9tabique.<\/p>\n\n\n\n

                \"La posici\u00f3n \u00e0 inf\u00e9rieur de tous les autres.\"<\/p>\n\n\n\n

                \"ost-c.<\/p>\n\n\n\n

                \"Sy4 Sindrome de Dushing (caracne de llenm huu, h)\")\")\"<\/p>\n\n\n\n

                \"Insomme, irritabile.\".<\/p>\n\n\n\n

                Le dia<\/p>\n\n\n\n

                Profitant des visites \u00e0 H. de Dia, les effets ind\u00e9sirables suivants sont surveill\u00e9s :<\/p>\n\n\n\n

                \"Codes 1 1.\"<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Glyc\u00e9mie, EAB, ions, formule sanguine, GOT\/GPT, CRP, Ca\/P, TSH.<\/p>\n\n\n\n

                \"Comando de PA. FC AL temperatura.\"<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 D\u00e9buter une prophylaxie par calcium\/vitamine D (500 mg\/400 UI) et Septrin (8\/40 mg) : 2,5 ml toutes les 12 heures 3 jours par semaine. Maintenir tout au long de la corticoth\u00e9rapie. \u2013 V\u00e9rifier le calendrier de vaccination et le risque de tuberculose (\u00e0 confirmer)*<\/p>\n\n\n\n

                &# comm matotions (tras to to24 horas,.<\/p>\n\n\n\n

                \"Ilont two to seven.'<\/p>\n\n\n\n

                \"Labtestrixine (glucosurur),),), suiv,, Pa et FC quotidiens.\"<\/p>\n\n\n\n

                \"Pr chaque 3 jours.\"<\/p>\n\n\n\n

                \"Continar continuer ACTCES vig. Vigil der des2 signs de eff0.\"<\/p>\n\n\n\n

                \"Codes : faire un EEG de base.\"<\/p>\n\n\n\n

                \"Codes r\u00e9ponse r\u00e9ponse clin4 clinni<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 En cas de r\u00e9ponse, clinique ou EEG : maintenir la m\u00eame dose un jour sur deux du 7e au 14e jour. Associer le traitement au valproate, progressivement jusqu'\u00e0 25 mg\/kg\/jour.<\/p>\n\n\n\n

                \"Chapitre 8 \u00e0 12:\"<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Labstix quotidien urine, temp\u00e9rature, TA et FC.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 VAE tous les 3 jours. \u2013 Continuer l'ACTH. Surveillez les signes d\u2019infection.<\/p>\n\n\n\n

                \"Codes 1. EEG debasale.\"\"<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Pas de r\u00e9ponse clinique ou EEG : introduire du vigabatrin et diminution lente de l'ACTH en 2-3 semaines.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Si r\u00e9ponse clinique ou EEG : d\u00e9buter ou maintenir le valproate et diminution lente de l'ACTH en 2 \u00e0 3 semaines (si traitement quotidien 2 semaines, diminuer un jour sur 2 pendant 1 semaine et 1 dose par semaine pendant encore 2 semaines). Envisagez la sortie et le traitement ambulatoire.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Jours 15 \u00e0 21 : labstix, temp\u00e9rature, TA le jour de la dose d'ACTH.<\/p>\n\n\n\n

                \u2013 Jour 28 : Contr\u00f4le et suivi EEG en Consultation Neurop\u00e9diatrique selon \u00e9volution<\/p>\n\n\n\n

                  \n
                1. Complications <\/strong>ne neurologistes graves :<\/strong>\n
                    \n
                  1. Enc\u00e9phalopathie hyperammon\u00e9mique due au valproate.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                    Il faut tenir compte du fait que l'acide valpro\u00efque peut avoir davantage d'effets secondaires h\u00e9patiques chez les enfants de moins de 2 ans. De plus, l\u2019acide valpro\u00efque est contre-indiqu\u00e9 dans les maladies mitochondriales, qui peuvent \u00e0 terme provoquer le syndrome de West, et nous n\u2019aurons pas de diagnostic \u00e9tiologique au moment de son apparition. En cas d'aggravation clinique apr\u00e8s l'instauration du traitement (aggravation de l'\u00e9pilepsie, enc\u00e9phalopathie aigu\u00eb, vomissements, type sepsis...), envisager de demander de l'ammonium pour \u00e9carter une enc\u00e9phalopathie hyperammoni\u00e9mique due au valproate.<\/p>\n\n\n\n

                    Dans certains centres, un traitement avec des suppl\u00e9ments de carnitine est utilis\u00e9. Il n\u2019existe aucune preuve scientifique solide \u00e0 cet \u00e9gard.<\/p>\n\n\n\n

                    Dans certains centres, un traitement avec des suppl\u00e9ments de coenzyme Q10 est utilis\u00e9. Il n\u2019existe aucune preuve scientifique solide \u00e0 cet \u00e9gard.<\/p>\n\n\n\n

                    La pl plus short de de complications oboseonne le la treatmentment.<\/p>\n\n\n\n

                      \n
                    1. Enineurale par vigalatrinia.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

                      Le traitement \u00e0 dos dos \u00e9lev\u00e9s ou le tra. simult avec avec unatrina peut produire des effets graves affectant les les fonctes vitales et les mouvements artics<\/p>\n\n\n\n

                      Il est n\u00e9cessaire de surveiller de pr\u00e8s le niveau de conscience et, si une aggravation progressive est observ\u00e9e, de r\u00e9aliser une \u00e9tude IRM dans laquelle des l\u00e9sions caract\u00e9ristiques du VABAM (anomalies c\u00e9r\u00e9brales associ\u00e9es au vigabatrin \u00e0 l'IRM) peuvent \u00eatre observ\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

                      La pl plus short de de complications oboseonne le la treatmentment.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n

                      <\/p>\n\n\n\n

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