{"id":8519,"date":"2026-08-13T20:16:50","date_gmt":"2026-08-13T20:16:50","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=8519"},"modified":"2026-08-15T12:13:54","modified_gmt":"2026-08-15T12:13:54","slug":"sindromes-cerebro-renales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/sindromes-cerebro-renales\/","title":{"rendered":"Syndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux."},"content":{"rendered":"<h3 class=\"wp-block-heading\">Introduction<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les syndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux constituent un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne d'entit\u00e9s dans lesquelles coexistent atteinte du syst\u00e8me nerveux central et dysfonctionnement r\u00e9nal, soit en raison d'un m\u00e9canisme physiopathologique commun (d\u00e9faut d'une voie m\u00e9tabolique affectant les deux organes), soit en raison de l'expression pl\u00e9iotropique d'un g\u00e8ne exprim\u00e9 de mani\u00e8re critique dans le cerveau et les reins (typiquement au niveau ciliaire). La distinction entre les deux groupes est cliniquement pertinente car elle oriente l'\u00e9tude compl\u00e9mentaire, le pronostic et le conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">1. Syndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux d'origine m\u00e9tabolique<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans ce groupe, l'atteinte r\u00e9nale est g\u00e9n\u00e9ralement <strong>tubulaire<\/strong> (avec des sch\u00e9mas de type Fanconi ou acidose tubulaire) et l'atteinte neurologique comprend g\u00e9n\u00e9ralement une hypotonie, une \u00e9pilepsie (souvent d'apparition pr\u00e9coce, y compris des spasmes infantiles) et un retard de d\u00e9veloppement. Le m\u00e9canisme commun est g\u00e9n\u00e9ralement un d\u00e9faut dans une voie biochimique essentielle (phosphorylation oxydative, glycosylation, \u03b2-oxydation peroxysomale, transport des acides amin\u00e9s\/cystine) qui compromet simultan\u00e9ment les tissus \u00e0 forte demande \u00e9nerg\u00e9tique ou \u00e0 renouvellement intense des prot\u00e9ines, tels que le tubule r\u00e9nal proximal et le syst\u00e8me nerveux.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.1 Maladies mitochondriales<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: d\u00e9fauts de la cha\u00eene respiratoire mitochondriale (complexes I-V), d\u00e9pl\u00e9tion ou mutations de l'ADN mitochondrial.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: Tubulopathie proximale de type Fanconi (glycosurie normoglyc\u00e9mique, phosphaturie, aminoacidurie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e, acidose tubulaire proximale).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: hypotonie, \u00e9pilepsie (y compris spasmes infantiles), r\u00e9gression d\u00e9veloppementale, atteinte des noyaux gris centraux\/tronc (syndrome de Leigh) dans les cas pr\u00e9sentant un aspect structurel.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cl\u00e9s de diagnostic<\/strong>: augmentation du lactate\/pyruvate (sang, LCR), bien qu'ils puissent \u00eatre normaux aux premiers stades\u00a0; IRM c\u00e9r\u00e9brale avec motif de Leigh (pas toujours pr\u00e9sente)\u00a0; biopsie musculaire; panel g\u00e9n\u00e9tique mitochondrial.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> Un rapport lactate\/pyruvate \u00e9lev\u00e9 (&gt; 20-25, sugg\u00e8re un d\u00e9faut de la cha\u00eene respiratoire, contrairement \u00e0 un rapport normal avec un lactate \u00e9lev\u00e9, qui indique davantage un d\u00e9faut de pyruvate d\u00e9shydrog\u00e9nase ou de glucon\u00e9ogen\u00e8se). Acides amin\u00e9s plasmatiques\u00a0: taux d'alanine \u00e9lev\u00e9 (reflet indirect d'une lactacid\u00e9mie soutenue). Acides organiques dans l'urine\u00a0: peuvent pr\u00e9senter des niveaux \u00e9lev\u00e9s d'interm\u00e9diaires du cycle de Krebs (fumarique, malique) et d'acide 3-m\u00e9thylglutaconique dans des sous-types sp\u00e9cifiques. Corps c\u00e9toniques g\u00e9n\u00e9ralement normaux ou l\u00e9g\u00e8rement \u00e9lev\u00e9s, sans le sch\u00e9ma de c\u00e9tose marqu\u00e9 des acid\u00e9mies organiques classiques.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Point p\u00e9dagogique important<\/strong>\u00a0: lactate normal et MR normal <strong>ils n'excluent pas<\/strong> maladie mitochondriale, en particulier chez les jeunes nourrissons ou les jeunes nourrissons.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.2 Troubles cong\u00e9nitaux de la glycosylation (CDG)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: d\u00e9fauts de glycosylation des prot\u00e9ines (N-glycosylation, type I, ou transformation, type II). Le sous-type le plus courant est <strong>PPMMP22CDGS<\/strong> (anciennement CDG-Ia).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: prot\u00e9inurie tubulaire, un certain degr\u00e9 de dysfonctionnement tubulaire dans certains sous-types\u00a0; moins fleuri que dans le Fanconi classique.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: hypotonie s\u00e9v\u00e8re pr\u00e9coce (souvent le signe de pr\u00e9sentation), \u00e9pilepsie, retard de croissance marqu\u00e9, strabisme, atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse (souvent d'apparition tardive\/progressive, donc l'IRM initiale peut \u00eatre normale).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication multisyst\u00e8me associ\u00e9e<\/strong>: coagulopathie (\u2193antithrombine III, prot\u00e9ine C\/S), maladie du foie, \u00e9panchement p\u00e9ricardique, signes dysmorphiques subtils (mamelons invers\u00e9s, r\u00e9partition anormale de la graisse fessi\u00e8re\/suprapubienne).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> Le profil m\u00e9tabolique de \u00ab premi\u00e8re intention \u00bb (acides organiques urinaires, acides amin\u00e9s plasmatiques, ammonium, lactique) est g\u00e9n\u00e9ralement <strong>normale<\/strong>, ce qui en soi est un fait directeur\u00a0: un nourrisson pr\u00e9sentant une hypotonie s\u00e9v\u00e8re, une atteinte multisyst\u00e9mique et une \u00e9tude m\u00e9tabolique de base normale devrait sugg\u00e9rer la CDG. Une hypoglyc\u00e9mie non sp\u00e9cifique et une hypertransaminas\u00e9mie peuvent survenir. La d\u00e9couverte sp\u00e9cifique est l'iso\u00e9lectrofocalisation de la transferrine (mod\u00e8le de type I\u00a0: augmentation des isoformes asialo- et disialotransferrine).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Point p\u00e9dagogique important<\/strong>: L'IRM c\u00e9r\u00e9brale normale chez le jeune nourrisson est compatible avec la CDG, puisque l'atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse est g\u00e9n\u00e9ralement une d\u00e9couverte \u00e9volutive, pas n\u00e9cessairement pr\u00e9sente dans les premi\u00e8res semaines de vie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.3 Troubles peroxysomaux \u2014 Spectre de Zellweger<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: d\u00e9faut de la biogen\u00e8se peroxysomale (g\u00e8nes <em>PEX<\/em>), avec accumulation d'acides gras \u00e0 tr\u00e8s longue cha\u00eene (AGLCV) et d\u00e9ficit des fonctions peroxysomales.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: pr\u00e9dominer <strong>kystes corticaux r\u00e9naux<\/strong>, plut\u00f4t qu'une tubulopathie r\u00e9sorbante fleurie (par opposition \u00e0 mitochondriale\/Lowe).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: hypotonie tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re d\u00e8s la naissance (une des plus s\u00e9v\u00e8res de ce groupe d'entit\u00e9s), convulsions pr\u00e9coces (dont spasmes infantiles), alt\u00e9rations de la migration neuronale \u00e0 l'IRM (polymicrogyrie, pachygyrie).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Traits associ\u00e9s<\/strong>: dysmorphie faciale caract\u00e9ristique (front pro\u00e9minent, fontanelles larges, \u00e9picanthe, hypert\u00e9lorisme), h\u00e9patom\u00e9galie avec dysfonctionnement h\u00e9patique\/cholestase, troubles oculaires (cataractes, r\u00e9tinopathie pigmentaire, glaucome).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> En plus des AGLCV \u00e9lev\u00e9s (rapport C26:0 et C24:0\/C22:0, C26:0\/C22:0 \u00e9lev\u00e9s), le profil peroxysomal complet montre des acides phytanique et pristanique \u00e9lev\u00e9s, de l'acide pip\u00e9colique \u00e9lev\u00e9 dans le plasma et des plasmalog\u00e8nes \u00e9rythrocytaires. <strong>descendu<\/strong> (Cette derni\u00e8re information est particuli\u00e8rement utile pour un d\u00e9pistage rapide, puisque sa synth\u00e8se d\u00e9pend de la fonction peroxysomale). L'\u00e9tude m\u00e9tabolique \u00ab standard \u00bb (acides organiques, acides amin\u00e9s, ammonium) est g\u00e9n\u00e9ralement normale, similaire au CDG.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.4 Syndrome de Lowe (oculoc\u00e9r\u00e9bror\u00e9nal)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: mutations dans <em>OCRL1<\/em>, H\u00e9ritage li\u00e9 \u00e0 l'X (pratiquement exclusif aux hommes).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: Tubulopathie proximale de type Fanconi, bien que <strong>apparaissant g\u00e9n\u00e9ralement un peu plus tard<\/strong> (3-12 mois) que dans les mitochondries.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: hypotonie n\u00e9onatale s\u00e9v\u00e8re (\u00ab floppy baby \u00bb), convulsions dans environ la moiti\u00e9 des cas, d\u00e9ficience intellectuelle (\u00e9vidente plus tard).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Trait discriminant cl\u00e9<\/strong>: <strong>cataractes cong\u00e9nitales bilat\u00e9rales, pratiquement constantes (&gt;95-100%)<\/strong>, pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance et d\u00e9tectable \u00e0 l'examen ophtalmologique avec dilatation pupillaire. Cela peut \u00eatre associ\u00e9 au glaucome (~ 50 %).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> Le profil urinaire est celui d'un Fanconi g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 non sp\u00e9cifique (aminoacidurie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e, glycosurie avec glyc\u00e9mie normale, phosphaturie, bicarbonaturie), sans marqueur biochimique plasmatique ou acide organique\/acide amin\u00e9 sp\u00e9cifique \u00e0 l'entit\u00e9 \u2014 contrairement aux autres, ici le \u00ab foss\u00e9 diagnostique m\u00e9tabolique \u00bb est combl\u00e9 avec les sympt\u00f4mes oculaires (cataractes) plus l'\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique\/enzymatique (activit\u00e9 du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase d'OCRL dans les fibroblastes), non \u00e0 profil m\u00e9tabolique discriminant.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Point p\u00e9dagogique important<\/strong>: Un examen ophtalmologique normal avec dilatation pupillaire rend le diagnostic de Lowe tr\u00e8s improbable, compte tenu de l'observation oculaire constante.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.5 Cystinose n\u00e9phropathique<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: mutations dans <em>CTNS<\/em>, accumulation lysosomale de cystine.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: syndrome de Fanconi complet, apparaissant g\u00e9n\u00e9ralement un peu plus tard (6 \u00e0 12 mois) que dans les entit\u00e9s pr\u00e9c\u00e9dentes.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: dans la forme classique, l'atteinte neurologique est moins importante au stade infantile et se d\u00e9veloppe plus tard (d\u00e9ficiences cognitives progressives, alt\u00e9rations motrices).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> Une cystine intraleucocytaire \u00e9lev\u00e9e (&gt; 2 nmol d'h\u00e9micystine\/mg de prot\u00e9ine) est le test de diagnostic sp\u00e9cifique. Le reste du profil m\u00e9tabolique (acides organiques, acides amin\u00e9s plasmatiques, ammonium) est normal \u2014 l'aminoacidurie est g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e mais d'origine tubulaire (Fanconi secondaire), il ne s'agit pas d'un trouble primaire du m\u00e9tabolisme des acides amin\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.6 Galactos\u00e9mie classique (d\u00e9ficit en GALT)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme:<\/strong> d\u00e9ficit en galactose-1-phosphate uridyltransf\u00e9rase (GALT), avec accumulation toxique de galactose-1-phosphate et de galactitol dans le foie, les reins, le cristallin et le syst\u00e8me nerveux.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale\u00a0:<\/strong> Syndrome de Fanconi (tubulopathie proximale) d\u00fb \u00e0 la toxicit\u00e9 directe du galactose-1-phosphate accumul\u00e9 dans le tubule proximal.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte neurologique\u00a0:<\/strong> dans la phase n\u00e9onatale aigu\u00eb (apr\u00e8s le d\u00e9but de la lactation) \u2014 l\u00e9thargie, hypotonie, refus de s'alimenter, vomissements\u00a0; risque accru de sepsis fulminant <em>E. coli<\/em> (le galactose-1-phosphate inhibe la fonction leucocytaire). A long terme, malgr\u00e9 un r\u00e9gime strict sans galactose : d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e, dyspraxie verbale, ataxie et insuffisance ovarienne primaire chez la fille.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Traits associ\u00e9s\u00a0:<\/strong> ict\u00e8re cholestatique et h\u00e9patom\u00e9galie avec \u00e9volution vers la cirrhose en l'absence de traitement\u00a0; cataractes dues \u00e0 l\u2019accumulation de galactitol (\u00ab goutte d\u2019huile \u00bb) ; coagulopathie.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostic m\u00e9tabolique diff\u00e9rentiel\u00a0:<\/strong> Le r\u00e9sultat classique avec un rendement diagnostique \u00e9lev\u00e9 est <strong>dissociation entre substances r\u00e9ductrices positives dans l'urine et glycosurie n\u00e9gative<\/strong> (bandelette de test glucose-oxydase, sp\u00e9cifique du glucose, n\u00e9gative ; test Benedict\/Clinitest, qui d\u00e9tecte tout sucre r\u00e9ducteur dont le galactose, positif). Cette dissociation est pratiquement pathognomonique tant que le nourrisson re\u00e7oit du lactose dans son alimentation et est perdu s'il en a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 retir\u00e9. Il est confirm\u00e9 par une \u00e9l\u00e9vation du galactose-1-phosphate \u00e9rythrocytaire et une activit\u00e9 GALT \u00e9rythrocytaire absente ou fortement r\u00e9duite. Le reste du profil m\u00e9tabolique de base (acides organiques, acides amin\u00e9s, ammonium) est typiquement normal, ce qui permet de le diff\u00e9rencier des acid\u00e9mies organiques ou des anomalies du cycle de l'ur\u00e9e chez un nouveau-n\u00e9 septique\/vomissant.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Point p\u00e9dagogique important :<\/strong> Les donn\u00e9es cl\u00e9s pour la diff\u00e9rencier cliniquement des autres entit\u00e9s du groupe sont les <strong>relation temporelle avec l\u2019introduction de l\u2019allaitement maternel<\/strong> \u2014 les sympt\u00f4mes apparaissent apr\u00e8s le d\u00e9but de l'alimentation en lactose (lait maternel ou pr\u00e9paration standard) et s'am\u00e9liorent lors de l'arr\u00eat de celle-ci. Les cataractes peuvent \u00eatre le premier signe d\u00e9tectable et sont incluses dans le diagnostic diff\u00e9rentiel du syndrome de Lowe, mais contrairement \u00e0 celles-ci (cong\u00e9nitales et fixes), celles de la galactos\u00e9mie apparaissent plus tardivement et <strong>partiellement r\u00e9versible<\/strong> si le r\u00e9gime sans galactose est instaur\u00e9 pr\u00e9cocement. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">1.7 Autres entit\u00e9s \u00e0 consid\u00e9rer dans le diff\u00e9rentiel m\u00e9tabolique\u00a0: <\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Acid\u00e9mies organiques<\/strong> (m\u00e9thylmalonique, propionique) : acidose m\u00e9tabolique avec trou anionique \u00e9lev\u00e9 (contrairement aux tubulopathies, qui se pr\u00e9sentent avec un AG normal), hyperammoni\u00e9mie, c\u00e9tose.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>D\u00e9fauts du cycle de l'ur\u00e9e<\/strong>: hyperammoni\u00e9mie comme constatation dominante, sans acidose m\u00e9tabolique typique ni tubulopathie.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>EnXAMDE et<\/strong> (phase tardive)\u00a0: n\u00e9phropathie progressive et atteinte du SNC (accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral), bien que se pr\u00e9sentant beaucoup plus tard que le reste de ce groupe.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">2. Syndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux d'origine g\u00e9n\u00e9tique\/structurelle (ciliopathies et maladies apparent\u00e9es)<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans ce groupe, le lien physiopathologique entre le cerveau et le rein n'est pas une voie m\u00e9tabolique commune, mais la <strong>expression du produit g\u00e9nique dans le cil primaire ou dans des structures associ\u00e9es<\/strong>, pr\u00e9sent dans les cellules tubulaires r\u00e9nales et dans l'\u00e9pendyme, les photor\u00e9cepteurs et d'autres structures du SNC. L'atteinte r\u00e9nale est g\u00e9n\u00e9ralement <strong>de construction<\/strong> (kystes, dysplasie) plut\u00f4t que tubulaire\/r\u00e9sorbante, et est fr\u00e9quemment associ\u00e9e \u00e0 une atteinte d'autres organes avec cils (r\u00e9tine, foie, squelette).<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.1 Syndrome de Bardet-Biedl<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: ciliopathie, transmission autosomique r\u00e9cessive (oligog\u00e8ne dans certains cas), g\u00e8nes multiples <em>BBS<\/em> impliqu\u00e9.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: anomalies structurelles variables \u2014 dysplasie, kystes, malformations caliceales ; Cela peut \u00e9voluer vers une maladie r\u00e9nale chronique.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte neurologique\/autres syst\u00e8mes<\/strong>: d\u00e9ficience intellectuelle variable, r\u00e9tinopathie pigmentaire (g\u00e9n\u00e9ralement le signe le plus pr\u00e9coce et le plus caract\u00e9ristique), polydactylie postaxiale, ob\u00e9sit\u00e9 infantile, hypogonadisme.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cl\u00e9s de diagnostic<\/strong>: l'association polydactylie + r\u00e9tinopathie pigmentaire + ob\u00e9sit\u00e9 + anomalies r\u00e9nales chez un enfant oriente fortement le diagnostic ; confirmation g\u00e9n\u00e9tique.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.2 Syndrome de Joubert<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: ciliopathie, avec le \u00ab signe molaire \u00bb caract\u00e9ristique \u00e0 l'IRM (hypoplasie vermienne avec alt\u00e9ration des p\u00e9doncules c\u00e9r\u00e9belleux sup\u00e9rieurs).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: n\u00e9phronophtise dans un sous-groupe pertinent de patients (n\u00e9phropathie kystique m\u00e9dullaire, \u00e9volution vers une insuffisance r\u00e9nale).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: hypotonie marqu\u00e9e, ataxie, sch\u00e9ma respiratoire anormal (\u00e9pisodes d'alternance tachypn\u00e9e\/apn\u00e9e) caract\u00e9ristiques de la p\u00e9riode n\u00e9onatale, retard de d\u00e9veloppement.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Autres r\u00e9sultats associ\u00e9s<\/strong>: colobome r\u00e9tinien, atteinte h\u00e9patique (fibrose h\u00e9patique cong\u00e9nitale) dans des formes superpos\u00e9es.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cl\u00e9s de diagnostic<\/strong>: Le signe de la molaire en IRM est pratiquement diagnostique ; \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique par panel des ciliopathies.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.3 N\u00e9phronophtisie isol\u00e9e et syndromes associ\u00e9s (Senior-L\u00f8ken)<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9canisme<\/strong>: ciliopathie r\u00e9nale pr\u00e9dominante, associ\u00e9e \u00e0 une atteinte r\u00e9tinienne dans le syndrome de Senior-L\u00f8ken (n\u00e9phronophtisie + r\u00e9tinopathie pigmentaire\/amaurose cong\u00e9nitale de Leber).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atteinte r\u00e9nale<\/strong>: n\u00e9phropathie kystique m\u00e9dullaire progressive, polyurie\/polydipsie par manque de concentration urinaire comme signe initial fr\u00e9quent, \u00e9volution vers une insuffisance r\u00e9nale terminale \u00e0 l'adolescence dans la forme juv\u00e9nile.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Implication neurologique<\/strong>: dans les formes pures, l'atteinte neurologique est moins importante que chez Joubert ou Bardet-Biedl ; Il peut y avoir une ataxie dans les formes \u00e0 chevauchement c\u00e9r\u00e9belleux.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.4 Maladie polykystique des reins et atteinte du SNC<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Maladie polykystique autosomique r\u00e9cessive (ARPKD, <em>PKHD1<\/em>)<\/strong>: atteinte bilat\u00e9rale massive des reins kystiques, associ\u00e9e \u00e0 une fibrose h\u00e9patique cong\u00e9nitale ; Direct neurological involvement is less characteristic than in previous ciliopathies, although there may be associated hypertension with secondary repercussions.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Maladie polykystique autosomique dominante (PKRAD)<\/strong>: Il est pertinent de mentionner l'association avec les an\u00e9vrismes intracr\u00e2niens (bien qu'ils surviennent chez les adultes et non chez les nourrissons).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">2.5 Autres ciliopathies avec atteinte c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9nale<\/h4>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Syndrome de Meckel-Gruber<\/strong>: forme l\u00e9tale du spectre des ciliopathies, avec enc\u00e9phaloc\u00e8le occipitale, dysplasie r\u00e9nale kystique massive et polydactylie ; incompatible avec la vie au-del\u00e0 de la p\u00e9riode n\u00e9onatale dans la plupart des cas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dysplasie thoracique asphyxiante (Jeune) et syndromes squelettiques ciliopathiques associ\u00e9s<\/strong>: atteinte r\u00e9nale kystique\/n\u00e9phronophtisie associ\u00e9e \u00e0 une dysplasie squelettique thoracique\u00a0; L'atteinte neurologique est secondaire (hypoxie due \u00e0 une insuffisance respiratoire restrictive) plut\u00f4t que primaire.<\/li>\n<\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Introduction Les syndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux constituent un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne d'entit\u00e9s dans lesquelles coexistent atteinte du syst\u00e8me nerveux central et dysfonctionnement r\u00e9nal, soit en raison d'un m\u00e9canisme physiopathologique commun (d\u00e9faut d'une voie m\u00e9tabolique affectant les deux organes), soit en raison de l'expression pl\u00e9iotropique d'un g\u00e8ne exprim\u00e9 de mani\u00e8re critique dans le cerveau... <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/sindromes-cerebro-renales\/\" class=\"more-link\">Continuer la lecture<span class=\"screen-reader-text\"> \u00abSyndromes c\u00e9r\u00e9bro-r\u00e9naux.\u00bb<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":8524,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-8519","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-metabolismo","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8519"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8532,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8519\/revisions\/8532"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8524"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}