{"id":6498,"date":"2023-08-27T09:57:29","date_gmt":"2023-08-27T09:57:29","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediaclinic.com\/?p=6498"},"modified":"2026-10-09T22:07:02","modified_gmt":"2026-10-09T22:07:02","slug":"como-entender-un-informe-de-secuenciacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ja\/como-entender-un-informe-de-secuenciacion\/","title":{"rendered":"\u30b7\u30fc\u30b1\u30f3\u30b9\u30ec\u30dd\u30fc\u30c8\u3092\u7406\u89e3\u3059\u308b\u65b9\u6cd5\u3002"},"content":{"rendered":"<h2>Nomenclatura HGVS: Claves para la interpretaci\u00f3n de secuenciaciones g\u00e9nicas<\/h2>\n<p>La interpretaci\u00f3n de los informes de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica puede parecer un desaf\u00edo inicial, pero una comprensi\u00f3n clara de la nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) puede facilitar enormemente la tarea. Esta nomenclatura est\u00e1ndar permite una precisi\u00f3n en la descripci\u00f3n de mutaciones gen\u00e9ticas, proporcionando una base com\u00fan para la comunicaci\u00f3n y la interpretaci\u00f3n de resultados. La nomenclatura HGVS es crucial porque permite que los profesionales de la salud puedan entender y comparar hallazgos entre diferentes estudios, lo que es fundamental en el diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n<h3>Nomenclatura HGVS: Conceptos Fundamentales<\/h3>\n<p>Antes de entender la nomenclatura, es esencial conocer el marco de referencia utilizado en secuenciaciones gen\u00e9ticas. Este marco de referencia define el punto inicial desde donde se cuentan las posiciones de nucle\u00f3tidos en el genoma. Varias variables pueden influir en este marco de referencia, incluyendo la estructura del gen, el tipo de secuencia analizada (gen\u00f3mica, codificante, etc.), y las particularidades del ensayo gen\u00e9tico utilizado.<\/p>\n<h4>Nomenclatura HGVS: Clave para la Descripci\u00f3n de Mutaciones<\/h4>\n<p>La nomenclatura HGVS permite describir cualquier tipo de mutaci\u00f3n en forma de una sola l\u00ednea. Primero, se identifica la secuencia afectada (ADN codificante, gen\u00f3mico, mitocondrial, etc.), seguido por la posici\u00f3n y el tipo de mutaci\u00f3n. Las principales reglas utilizadas para nombrar una variante gen\u00e9tica son:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>c. para ADN codificante<\/strong>: Ejemplo: c.76A&gt;T, indicando una sustituci\u00f3n de adenina por timina en la posici\u00f3n 76.<\/li>\n<li><strong>g. para secuencia gen\u00f3mica<\/strong>: Ejemplo: g.476A&gt;T.<\/li>\n<li><strong>m. para secuencia mitocondrial<\/strong>: Ejemplo: m.8993T&gt;C.<\/li>\n<li><strong>n. para ARN no codificante<\/strong>: Ejemplo: n.76A&gt;T.<\/li>\n<li><strong>p. para secuencia de prote\u00edna<\/strong>: Ejemplo: p.Arg1543&gt;Lys, indicando una mutaci\u00f3n que cambia una arginina en la posici\u00f3n 1543 por una lisina.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, se utilizan signos y s\u00edmbolos para describir tipos espec\u00edficos de mutaciones:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Substituciones<\/strong>: c.76A&gt;T indica una sustituci\u00f3n de adenina por timina.<\/li>\n<li><strong>Duplicaciones<\/strong>: c.76dupA indica una duplicaci\u00f3n en la posici\u00f3n 76.<\/li>\n<li><strong>Delecciones<\/strong>: c.76_78delACT indica una delecci\u00f3n de tres nucle\u00f3tidos desde la posici\u00f3n 76 hasta la 78.<\/li>\n<li><strong>Inserciones<\/strong>: c.76_77insG indica una inserci\u00f3n de guanina.<\/li>\n<li><strong>Inversas<\/strong>: c.76_83inv indica una inversi\u00f3n de nueve nucle\u00f3tidos desde la posici\u00f3n 76 hasta la 83.<\/li>\n<\/ul>\n<p>En caso de m\u00faltiples cambios en el mismo individuo, se deben nombrar individualmente. Por ejemplo, c.[76A&gt;C];[87delG] indica dos cambios en diferentes alelos.<\/p>\n<h4>Uso Pr\u00e1ctico en Neuropediatr\u00eda<\/h4>\n<p>La nomenclatura HGVS es crucial en neuropediatr\u00eda para interpretar resultados de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica. Por ejemplo, una mutaci\u00f3n en el gen BRCA1 (c.76A&gt;T) puede indicar un alto riesgo de desarrollo de c\u00e1ncer de mama o ovario, mientras que una mutaci\u00f3n en el gen SLC26A2 (c.76dupA) puede estar asociada a la enfermedad de Pendred, un defecto del tejido conductil auditivo.<\/p>\n<h3>Transcr\u00edto: Identificaci\u00f3n del Trascrito<\/h3>\n<p>La posici\u00f3n de una mutaci\u00f3n se refiere al inicio de un trascrito, que es una versi\u00f3n del gen que se transcribe en ARN mensajero (mRNA). Debido a la existencia de m\u00faltiples trascritos de un mismo gen, es crucial identificar el trascrito correcto para una interpretaci\u00f3n precisa. La base de datos RefSeq es una herramienta valiosa para esto, indexando todas las mol\u00e9culas biol\u00f3gicas humanas de origen natural, codificadas con un n\u00famero \u00fanico.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/imagen-13.png\" alt=\"Informe de secuenciaci\u00f3n\" \/><\/figure>\n<p>En un informe de secuenciaci\u00f3n, la posici\u00f3n del cambio de bases suele aparecer precedida por NM, indicando el trascrito en el que se basa la posici\u00f3n. Otros t\u00e9rminos como NG y NC pueden aparecer seg\u00fan el tipo espec\u00edfico de mol\u00e9cula analizada.<\/p>\n<h3>Genoma de Referencia: Evoluci\u00f3n y Importancia<\/h3>\n<p>El marco de referencia gen\u00f3mico utilizado en la secuenciaci\u00f3n es crucial para la interpretaci\u00f3n precisa. El <strong>consorcio del genoma de referencia<\/strong> es responsable de mantener y actualizar el genoma de referencia, GRCh38. Este genoma incluye variantes existentes en diversas poblaciones humanas para representar la diversidad gen\u00e9tica global. La inclusi\u00f3n de estos datos mejora la precisi\u00f3n de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, especialmente en la detecci\u00f3n de mutaciones raras o geogr\u00e1ficamente espec\u00edficas.<\/p>\n<p>La informaci\u00f3n sobre el genoma de referencia suele aparecer en los ap\u00e9ndices del informe de secuenciaci\u00f3n, proporcionando contexto sobre la versi\u00f3n utilizada y cualquier modificaci\u00f3n en la base de datos.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/varnomen.hgvs.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">\ud83d\udd17 Consultar recurso enlazado: C\u00f3mo entender un informe de secuenciaci\u00f3n.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nomenclatura HGVS: Claves para la interpretaci\u00f3n de secuenciaciones g\u00e9nicas La interpretaci\u00f3n de los informes de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica puede parecer un desaf\u00edo inicial, pero una comprensi\u00f3n clara de la nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) puede facilitar enormemente la tarea. 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