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- [Estrategia de Daño Cerebral Adquirido](https://neuropediatoolkit.org/estrategia-de-dano-cerebral-adquirido/): No existe en la comunidad valenciana una estrategia específica para el daño cerebral adquirido en la infancia. La actual planificación puede encontrarse en la web de la generalitat, y excluye específicamente a los menores de 16 años.
- [¿Para que necesita el colegio un informe neuropediátrico?](https://neuropediatoolkit.org/normativa-inclusion-educativa/): Tabla resumen con información sobre la documentación acreditativa necesaria según el diagnóstico clínico de cada alumno, para la solicitud de apoyo a las necesidades específicas de los alumnos. Está disponible además, el resto de normativa dirigida a la inclusión educativa, la atención de desigualdades y a los alumnos con problemas de salud mental: Normativa de inclusión educativa.
- [Atención Temprana](https://neuropediatoolkit.org/atencion-temprana/): Tienen indicación de atención temprana aquellos niños con trastornos del neurodesarrollo, o riesgo de padecerlos, entre los 0 y los 6 años, excepto aquellos niños que a partir de los 3 años ya dispongan de recursos públicos de algún tipo (escuela, becas MEC, etc). Las indicaciones y los formularios están disponibles en la página web de GVA. Para cuantificar el riesgo de trastorno del neurodesarrollo, existen unas recomendaciones bien definidas publicadas en Pediatría Integral y en el Grupo de Seguimiento de la Sociedad Española de Neonatología.
- [Tests psicométricos](https://neuropediatoolkit.org/tests-psicometricos/): Existen varios recursos para facilitar la interpretación de los tests psicométricos. La principal dificultad que presentan es conocer que puntuaciones estandarizadas utiliza cada uno de ellos, cual es su media y su desviación estándar, para poder transformarlas en aquel sistema de puntuaciones que nos sea más cómodo o al que estemos más acostumbrado (z, por ejemplo). En la web del Consejo General de la Psicología de España existe una relación de los tests editados y validados en España, con un resumen que incluye el tipo de puntuación estandarizada que se utiliza cada uno, las edades para las que se ha estandarizado […]
- [Estrategias nutricionales en PCI](https://neuropediatoolkit.org/estrategias-nutricionales-en-pci/): https://www.nestlehealthscience.es/vivirconlaparalisiscerebralinfantil/hcp/nutricion/estrategias-de-nutricion
- [Patogenicidad de una variante.](https://neuropediatoolkit.org/clingen/): Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista una relación de causalidad entre la variante detectada y el fenotipo, de forma que una variante clasificada como probablemente patogénica tiene un 90% de certeza de ser patogénica, y una clasificada como patogénica tiene un 99% de probabilidad de serlo realmente. Esto también significa, que clasificar […]
- [Radiopaedia](https://neuropediatoolkit.org/radiopaedia/): Radiopaedia es un recurso online, colaborativo, gratuito, con información y imágenes radiológicas de alta calidad.
- [Gene Reviews](https://neuropediatoolkit.org/gene-reviews/): GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
- [Rarechromo](https://neuropediatoolkit.org/rarechromo/): Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.
- [Exploración neurológica del niño.](https://neuropediatoolkit.org/pedineurologic-exam/): La exploración neurológica del niño debe estar adaptada al momento del neurodesarrollo, y por lo tanto hay que realizar distintas técnicas exploratorias en función de la edad. Es necesario disponer de un material mínimo de exploración en la consulta. Página web de la universidad de Utah con videotutorial sobre la exploración neurológica de los 0 a los 30 meses.
- [PredWES](https://neuropediatoolkit.org/predwes/): PredWES es una herramienta de cálculo de probabilidad de resultados positivos en los estudios de secuenciación del exoma en función de los hallazgos clínicos. Puede utilizarse para la toma de decisiones basadas en la evidencia a la hora de solicitar estudios genéticos. Indicaciones para la realización de secuenciación NGS:
- [Treatable-ID](https://neuropediatoolkit.org/treatable-id/): Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar el diagnóstico diferencial, así como de información sobre las pruebas diagnósticas disponibles y la evidencia científica disponible sobre su tratamiento.
- [Vademecum Metabolicum](https://neuropediatoolkit.org/vademecum-metabolicum/): La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.
- [International Headache Classification -3](https://neuropediatoolkit.org/international-headache-classification-3/): https://ichd-3.org/
- [Child Muscle Weakness](https://neuropediatoolkit.org/child-muscle-weakness/): En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.
- [Epilepsioma. Genética en la epilepsia.](https://neuropediatoolkit.org/genetica-en-la-epilepsia/): La comisión de la ILAE para la genética de la epilepsia dispone de un blog llamado Beyond the Ion Channel, con revisiones sobre los distintos genes involucrados en epilepsia: The Epilepsiome.
- [Epilepsy Diagnosis](https://neuropediatoolkit.org/epilepsy-diagnosis/): La ILAE dispone de una web llamada EpilepsyDiagnosis, con información sobre los distintos síndromes epilépticos y sus criterios diagnósticos, características EEG, neuroimagen y genética, así como los tratamientos farmacológicos indicados en cada caso. El registro es gratuíto, y una vez entramos en la sección de usuarios, existe un videoatlas para poder ver la semiología de los distintos tipos de crisis.
- [Human Phenotype Ontology](https://neuropediatoolkit.org/human-phenotype-ontology/): En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human Phenotype Ontology. Es necesario conocer esta terminología a la hora de realizar correlaciones fenotipo-genotipo, ya que habitualmente, los informes de resultados genéticos seleccionarán la relevancia de las variantes identificadas utilizando códigos HPO.
- [Decipher Genome Browser](https://neuropediatoolkit.org/decipher-genome-browser/): Método de utilización: En tu informe de array de hibridación genómica comparada, existirá una tabla con las CNV identificadas en el paciente. En cada CNV, se identificará el cromosoma en el que se localiza, así como la posición del nucleótido de inicio y la del nucleótido de fin (habitualmente son números del órden del millón de pares de bases (Mb). Pon el número de cromosoma, el signo de :, la posición inicial, un -, y la posición final. No es necesario indicar si es duplicación o delección. https://www.deciphergenomics.org/browser
- [Valoración nutricional](https://neuropediatoolkit.org/valoracion-nutricional/): La valoración nutriconal de niños con enfermedades neurológicas crónicas presenta varias dificultades. Problemas cualitativos relacionados con la nutrición:
- [Phenomyzer](https://neuropediatoolkit.org/phenomyzer/): Phenomyzer es una herramienta de fenotipado de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
- [Neonatal MRI](https://neuropediatoolkit.org/neonatal-mri/): El libro de RM neonatal de M. Rutherford está accesible en la web de forma gratuíta, siendo una guía indispensable para el diagnóstico y el aprendizaje de neurología neonatal.
- [Learning EEG](https://neuropediatoolkit.org/learning-eeg/): Existen múltiples recursos y atlas online de EEG, pero la página web de LearningEEG está especialmente dirigida para el aprendizaje de forma sencilla y práctica.
- [Washington neuromuscular.](https://neuropediatoolkit.org/washington-neuromuscular/): La Universidad de Washington mantiene una página web con información precisa y breve sobre todas las enfermedades neuromusculares, su diagnóstico diferencial, métodos diagnósticos y tratamientos, un recurso inestimable dada la complejidad de este grupo de enfermedades.
- [Edad corregida y prematuridad.](https://neuropediatoolkit.org/edad-corregida-y-prematuridad/)
- [Enfermedades metabólicas ligadas al X.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-metabolicas-ligadas-al-x/): La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
- [Trastornos pigmentarios y neuropediatría.](https://neuropediatoolkit.org/trastornos-pigmentarios-y-neuropediatria/)
- [Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-raras-neurologicas-diagnosticables-por-medios-sencillos/): Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol. Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2. Acido úrico: Lesch-Nyhan. VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X. Ferritina. Neuroferritinopatías. TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna. Frotis de sangre periférica: Acantocitos: Neuroacantocitosis. Síndrome de McLeod. Enfermedad de Wolman. Abetalipoproteinemia. Linfocitos vacuolados: Enfermedades lisosomales, NCL.
- [Exon deletion tool.](https://neuropediatoolkit.org/exon-deletion-tool/): Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
- [Mutaciones intrónicas profundas.](https://neuropediatoolkit.org/mutaciones-intronicas-profundas/): La secuenciación masiva del exoma, como estrategia más coste-eficiente en el diagnóstico genético de las enfermedades monogenéticas mendelianas, tiene una limitación impuesta por su propio diseño: no incluye la secuenciación de las regiones intrónicas. Ya es posible realizar la secuenciación masiva de todo el genoma, pero sin embargo, las tecnologías bioinformáticas y la acumulación científica necesaria para procesar la información obtenible por esta técnica aún no han madurado lo suficiente como para que sea utilizada en la práctica clínica diaria. Es por ello que debemos ser conscientes de la posibilidad de que algunas enfermedades puedan ser explicadas por variantes intrónicas profundas […]
- [Delecciones intragénicas (exon-level deletions).](https://neuropediatoolkit.org/delecciones-intragenicas-exon-level-deletions/)
- [Encefalomielitis pediátrica asociada a anti-MOG.](https://neuropediatoolkit.org/encefalomielitis-pediatrica-asociada-a-anti-mog/): https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
- [Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.](https://neuropediatoolkit.org/estirando-de-la-cuerda-cuando-el-diagnostico-no-llega-a-la-primera/): Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información concluyente. ¿Por donde continuamos?
- [Mosaicismo y neuropediatría.](https://neuropediatoolkit.org/mosaicismo-y-neuropediatria/)
- [PCI: Tratamientos con evidencia científica.](https://neuropediatoolkit.org/pci-tratamientos-con-evidencia-cientifica/)
- [Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/embriologia-y-neurodesarrollo/)
- [Neuroictiosis.](https://neuropediatoolkit.org/neuroictiosis/)
- [CDG roadmap.](https://neuropediatoolkit.org/cdg-roadmap/): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
- [Factores de riesgo de TEA.](https://neuropediatoolkit.org/factores-de-riesgo-de-tea/): El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental en el momento de la concepción.
- [Citomegalovirus congénito.](https://neuropediatoolkit.org/citomegalovirus-congenito/): Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
- [Criterios de realización de aCGH.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-realizacion-de-acgh/): El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 2014;134(3):e903–18. [PubMed] [Google Scholar] 2. American Academy of Neurology. Evaluation of the Child with Global Developmental Delay 2011. www.aan.com/guidelines (Accessed March 17, 2017). 3. Silove N, Collins F, Ellaway C. Update on the investigation of children with delayed development. J Paediatr Child Health 2013;49(7):519–25. [PubMed] [Google Scholar] 4. Manning M, Hudgins L; Professional […]
- [Diagnóstico comórbido TEA-DI y diagnóstico genético.](https://neuropediatoolkit.org/diagnostico-comorbido-tea-di/)
- [Exploración neurooftalmológica.](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-neurooftalmologica/): La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del NOVEL (Neuro Ophtalmology Education Library) de UTAH existe un compendio de videofilmaciones con las técnicas de exploración neurooftalmológicas más frecuentes. Smart Optometry es una aplicación android que dispone de múltiples herramientas para la valoración neurooftalmológica (agudeza visual, test de Ishihara, rejilla de Amsler, etc.).
- [Cuidados paliativos pediátricos.](https://neuropediatoolkit.org/cuidados-paliativos-pediatricos/): En la página web de la Asociación Española de Cuidados Paliativos Pediátricos, disponen de protocolos de actuación y guías de práctica clínica.
- [Tecnologías genéticas:](https://neuropediatoolkit.org/tecnologias-geneticas/): ¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
- [TR (tandem repeat) disorders.](https://neuropediatoolkit.org/str-short-tandem-repeat-disorders/): 1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión 4. Bloque VNTR (sentido amplio) Minisatélites clásicos Macrosatélites — FSHD como caso paradigmático —- Síndrome ICF (Inmunodeficiencia, Inestabilidad Centromérica, anomalías Faciales) —- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 (Unverricht-Lundborg).
- [Cariotipo en la era del aCGH:](https://neuropediatoolkit.org/cariotipo-en-la-era-del-acgh/): Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
- [Notable mutations!](https://neuropediatoolkit.org/notable-mutations/): Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
- [Disfemia-tartamudez.](https://neuropediatoolkit.org/disfemia-tartamudez/): Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
- [Springer video atlas of movement disorders.](https://neuropediatoolkit.org/springer-video-atlas-of-movement-disorders/): Haz click en el icono de la esquina derecha para acceder a uno de los 97 videos que están colgados.
- [Guía para el profesorado sobre neurología infantil.](https://neuropediatoolkit.org/guia-para-el-profesorado-sobre-neurologia-infantil/)
- [Tik Tok tics.](https://neuropediatoolkit.org/tik-tok-tics/)
- [Distonía mioclónica, no todo son tics.](https://neuropediatoolkit.org/distonia-mioclonica/)
- [Genética de los trastornos del movimiento.](https://neuropediatoolkit.org/genetica-de-los-trastornos-del-movimiento-pediatricos/): La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
- [Técnicas de secuenciación masiva.](https://neuropediatoolkit.org/tecnicas-de-secuenciacion-masiva/): Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
- [Síndromes neurocutáneos.](https://neuropediatoolkit.org/sindromes-neurocutaneos/): Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanosis de Ito).
- [Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.](https://neuropediatoolkit.org/double-trouble-varias-enfermedades-geneticas-en-un-mismo-individuo/): En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de los casos, el fenotipo de un paciente puede estar explicado por la coexistencia de varias enfermedades genéticas simultáneas, lo cual resulta contraintuitivo, puesto que tradicionalmente se consideraban enfermedades raras, y la probabilidad a priori de su coexistencia parecía muy infrecuente (navaja de Ockham). Sin embargo hoy […]
- [Mielitis flacida aguda (polio-like).](https://neuropediatoolkit.org/mielitis-flacida-aguda-polio-like/)
- [Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.](https://neuropediatoolkit.org/palivizumab-en-ninos-con-enfermedades-neurologicas/): Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
- [Miocardiopatías en enfermedades neuromusculares.](https://neuropediatoolkit.org/miocardiopatias-en-enfermedades-neuromusculares/)
- [Trastornos neurogenéticos y riesgo oncológico.](https://neuropediatoolkit.org/trastornos-neurogeneticos-y-riesgo-oncologico/)
- [PTEN.](https://neuropediatoolkit.org/pten/): Fundación PHTS.
- [Neurofibromatosis tipo 1.](https://neuropediatoolkit.org/neurofibromatosis-tipo-1/): Asociación de afectados de neurofibromatosis.
- [Tratamiento del TDAH.](https://neuropediatoolkit.org/tratamiento-del-tdah/)
- [TEA. ¿Remito a USMIA o a neuropediatría?. Parecido pero no igual.](https://neuropediatoolkit.org/tea-remito-a-usmia-o-a-neuropediatria-parecido-pero-no-igual/): Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
- [Pica en trastornos del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/pica-en-trastornos-del-neurodesarrollo/): Protocolo de análisis: Coprocultivo y parásitos. Hemograma y bioquímica con metabolismo férrico y zinc. Serología de parásitos extraintestinales (especialmente toxocariasis, si hay geofagia*).
- [Patrones de herencia.](https://neuropediatoolkit.org/patrones-de-herencia/): Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
- [Seguimiento del recién nacido de alto riesgo biológico.](https://neuropediatoolkit.org/seguimiento-del-recien-nacido-de-alto-riesgo-biologico/)
- [Protocolo de salud del pretérmino tardío (32-36SEG).](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-de-salud-del-pretermino-tardio-32-36seg/)
- [Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.](https://neuropediatoolkit.org/herencia-ligada-al-x-con-susceptibilidad-femenina/): En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el caso de enfermedades recesivas. Además, existen determinadas circustancias que pueden dar lugar a un patrón de herencia «invertido», con mujeres afectas y hombres no afectos. Este fenómeno paradójico se produce en varias enfermedades neurológicas relevantes, la más conocida el síndrome de Rett.
- [Valoración del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/valoracion-del-neurodesarrollo/): Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se encuentran involucradas. Además hay algunas habilidades específicas multidominio que son de utilidad a la hora de valorar el neurodesarrollo de un niño. Por otro lado, muchas funciones fisiológicas también están condicionadas por el neurodesarrollo, por lo que en los niños deben valorarse teniendo en cuenta a […]
- [Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-no-diagnosticables-por-secuenciacion/): Limitaciones de la secuenciación del exoma:
- [Protocolo de reevaluación y reclasificación de las variantes de significado incierto (VSI).](https://neuropediatoolkit.org/evaluacion-de-las-variantes-de-significado-incierto-vsi/): Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
- [Síndromes de microdelección y microduplicación.](https://neuropediatoolkit.org/sindromes-de-microdeleccion-y-microduplicacion/): En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de varios criterios:
- [Desarrollo del sueño.](https://neuropediatoolkit.org/desarrollo-del-sueno/): Durante los primeros años de vida existe una gran variabilidad en el sueño normal, y se producen cambios muy importantes en la duración y distribución del sueño en poco tiempo, motivo por el que es interesante contar con normogramas:
- [Gravedad del TEA.](https://neuropediatoolkit.org/gravedad-del-tea/)
- [Criterios diagnósticos de TEA.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-diagnosticos-de-tea/): D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. 
- [Enfermedades genéticas en poblaciones minoritarias.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-geneticas-en-poblaciones-minoritarias/): En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
- [Nomenclatura genética](https://neuropediatoolkit.org/nomenclatura-genetica/): La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
- [Protocolo de interpretación del EEG en epilepsia pediátrica.](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-de-interpretacion-del-eeg/)
- [Protocolo de causas tratables.](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-de-causas-tratables/): En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología y de la Academia Americana de Pediatría, no recomendaban en su guía de 2006 la realización de forma sistemática de estudios metabólicos en los niños con retraso global del desarrollo, ya que su rentabilidad diagnóstica era del 1-5%. No obstante, en la revisión de 2014 se […]
- [Fundación NeNe](https://neuropediatoolkit.org/fundacion-nene/)
- [Escala de fuerza MRC.](https://neuropediatoolkit.org/escala-de-fuerza-mrc/): Escala de fuerza MRC (Medical Research Council) La escala del Medical Research Council (MRC) es el sistema de referencia clínica para evaluar y graduar de forma manual la fuerza muscular en pacientes con sospecha de patología neuromuscular o debilidad motora. Se gradúa de 0 a 5 de la siguiente manera: Grado 0: No hay contracción muscular visible ni palpable. Grado 1: Se detecta una contracción muscular leve (indicio o vestigio), pero no hay movimiento articular. Grado 2: Movimiento activo que no puede vencer la gravedad (solo se desplaza si se elimina la gravedad). Grado 3: Movimiento activo completo que vence la […]
- [Deformidades craneales.](https://neuropediatoolkit.org/deformidades-craneales/): Para una adecuada valoración de las deformidades craneales es necesario tomar medidas repetidas de los diámetros craneales (anteroposterior, biparietal, oblícuo derecho y oblícuo izquierdo), además del perímetro cefálico. En las plagiocefalias posturales, la deformidad tiende a disminuir con el tiempo. En las craneosinostosis, la deformidad tiende a aumentar. Utilización del craniómetro: Dónde comprar un craniómetro: https://cojinmimos.com/es/6-craneometro Bibliografía:
- [Test de cover-uncover.](https://neuropediatoolkit.org/test-de-cover-uncover/): https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
- [Desarrollo del dibujo.](https://neuropediatoolkit.org/desarrollo-del-dibujo/): Existen un conjunto de etapas de desarrollo del dibujo que se presentan de forma estereotipada en todos los indivíduos, y que se relacionan con el proceso de neurodesarrollo. Existen varios prerrequisitos para que se desarrollen: El desarrollo motor grueso. El desarrollo motor fino, y dentro de este, el de la pinza digital, y por ende el de la grafomotricidad. Etapas del desarrollo del dibujo: Etapa del garabateo, de 2 a 4 años. Etapa pre esquemática, de 4 a 7 años Etapa esquemática, de 7 a 9 años Etapa del realismo, entre los 9 y 12 años Etapa pseudonaturalista, entre los 12 […]
- [Maduración del tono muscular.](https://neuropediatoolkit.org/maduracion-del-tono-muscular/): https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/4/8/e199/87007/Historical-PerspectivesNeurologic-Maturation-of?redirectedFrom=fulltext
- [Reflejo rojo.](https://neuropediatoolkit.org/reflejo-rojo/): https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
- [Test de Hirschberg](https://neuropediatoolkit.org/test-de-hirschberg/): https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
- [Criterios para atribuir causalmente la parálisis cerebral a un evento perinatal.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-para-atribuir-causalmente-la-paralisis-cerebral-a-un-evento-perinatal/): Bibliografía. https://publications.aap.org/pediatrics/article/133/5/e1482/32738/Neonatal-Encephalopathy-and-Neurologic-Outcome?autologincheck=redirected
- [Criterios diagnósticos de parálisis cerebral infantil.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-diagnosticos-de-paralisis-cerebral-infantil/): La parálisis cerebral infantil puede definirse como un trastorno del control del movimiento y la postura, que aparece de forma temprana y que es consecuencia de una lesión, malformación o disfunción del sistema nervioso central, y que no es el resultado de una enfermedad progresiva o degenerativa cerebral. El problema puede por tanto aparecer pre-, peri- o postnatalmente. Se utiliza el criterio temporal de la aparición de los síntomas antes de los 2 años (algunos autores los 5 años) como punto de corte, para diferenciar la parálisis cerebral infantil del daño cerebral adquirido. Un seguimiento clínico debe establecer que no es […]
- [Sindrome alcoholico fetal](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-alcoholico-fetal/): La red de diagnóstico y prevención del síndrome alcohólico fetal de la Universidad de Washington ha elaborado varias herramientas para facilitar el diagnóstico clínico. Es necesario tener en cuenta este diagnóstico en niños con trastornos del neurodesarrollo con antecedentes perinatales de exposición al alcohol, o que provengan de países en los que existe una prevalencia de consumo muy elevada (ver mapa de la OMS).
- [Desarrollo normal del juego.](https://neuropediatoolkit.org/desarrollo-normal-del-juego/): Existen varios sistemas de clasificación para entender la evolución del juego en los niños. Si atendemos a la interacción con sus iguales, se puede clasificar: 0-2 años. Juego en solitario. Durante esta etapa los niños juegan en soledad. Por ejemplo, un niño puede estar en una habitación llena de niños pero elegirá jugar a los bloques sin contar con los otros. 2-2’5 años. Juego del espectador. El niño se divertirá viendo a otros jugar. 2’5-3 años. Juego paralelo. Durante el juego en paralelo, los niños juegan unos al lado de los otros, pero no comparten la misma actividad. 3-4 años. Juego […]
- [Reacciones posturales.](https://neuropediatoolkit.org/reacciones-posturales/): Internationale Vojta Gesellshaft. https://www.vojta.com/es/principio-vojta/diagnostico-vojta/reacciones-posturales
- [Suspensión horizontal (Collis).](https://neuropediatoolkit.org/suspension-horizontal-collis/): Internationale Vojta Gesellshaft. https://www.vojta.com/es/principio-vojta/diagnostico-vojta/reacciones-posturales
- [Pull-to-sit.](https://neuropediatoolkit.org/pull-to-sit/): Internationale Vojta Gesellshaft. https://www.vojta.com/es/principio-vojta/diagnostico-vojta/reacciones-posturales
- [Reflejos primitivos.](https://neuropediatoolkit.org/reflejos-primitivos/): Exploración y valoración neurológica del lactante, por Juan José García Peña. Foro de la SPAPEX. Marzo de 2004. https://www.spapex.es/sites/default/files/bol15.pdf
- [Exploración neurológica del mayor de 3 años:](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-neurologica-del-mayor-de-3-anos/): Principales características: EXPLORACIÓN PEDIÁTRICA GENERAL:  EXPLORACIÓN MORFOLÓGICA: EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA:   
- [Plantilla de exploración neurológica de 1 a 3 años:](https://neuropediatoolkit.org/plantilla-de-exploracion-neurologica-de-1-a-3-anos/): Principales características: EXPLORACIÓN PEDIÁTRICA GENERAL:  EXPLORACIÓN MORFOLÓGICA:   EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA:  Bibliografía. Exploración neurológica del preescolar, niño mayor y adolescente: Una perspectiva clínica “distinta». ulián Vaquerizo Madrid, Cristina Cáceres Marzal y Sara López Ridruejo. 2004. Foro pediátrico de la SPAPEX. https://www.spapex.es/sites/default/files/bol15.pdf
- [Plantilla de exploración neurológica de 0 a 12 meses:](https://neuropediatoolkit.org/plantilla-de-exploracion-neurologica-de-0-a-12-meses/): Principales características: EXPLORACIÓN PEDIÁTRICA GENERAL:  EXPLORACIÓN MORFOLÓGICA:   EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA:  . =# ....................................... REACCIONES . -* ......................... POSTURALES . =@:++==@@@* . ........... +@@+:. :@@@ . -* @@ REFLEJOS ........ @@ @@ . . =# ....... @* PRIMITIVOS..... @@ @@ ...... . =# ......... @@ ..... -@. @@ ......... . =# .......... @+ .......... @@ @@. ........... . =# ........... .@ ........ @- +@: ............. . =# ............ %@ ..... =@ @= ....... . =# ............ @# ... @# # ACCIONES ..... . =# ............. @: .. -@= @ MOTORAS VOLITIVAS .. . =# .............. @ - @@ .................... . =# ............... @ […]
- [Recursos diagnósticos para el TEA.](https://neuropediatoolkit.org/recursos-diagnosticos-para-el-tea/): En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.
- [Protocolo salud síndrome de Down](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-salud-sindrome-de-down/)
- [Exploración neurooftalmológica pediátrica](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-neurooftalmologica-pediatrica/): Smart Optometry es una App con algunas funciones interesantes para la exploración oftalmológica.
- [Elements of morphology.](https://neuropediatoolkit.org/elements-of-morphology-2/): Elements of morphology. Diccionario estandarizado de nomenclatura para referirse a las variaciones en la morfología y el desarrollo morfológico humano.
- [Adolescencia y enfermedades neurológicas](https://neuropediatoolkit.org/adolescencia-y-enfermedades-neurologicas/): Existen varias guías clínicas sobre menstruación, sexualidad y problemas reproductivos en pacientes con enfermedades neuropediátricas. En la web plenainclusióncv existe un recurso de asesoramiento sexológico.
- [Formulario Screening Battelle](https://neuropediatoolkit.org/formulario-screening-battelle/): Cargando…
- [Método de Weaver.](https://neuropediatoolkit.org/metodo-de-weaver/): Ajuste parental del PC (para el diagnóstico de macrocefalia/microcefalia familiar). Introduce los datos de tu paciente y los de ambos progenitores para calcular la desviación media parental y poder utilizar el normograma de Weaver.
- [Ensayos Clínicos](https://neuropediatoolkit.org/ensayos-clinicos/): En la web de Clinical Trials pueden buscarse los ensayos clínicos realizados o en marcha clasificados por enfermedad de interés, obteniendo información sobre los centros en los que se realizan, así como los resultados obtenidos cuando ya están concluidos. En la web REec, se puede consultar el registro español de ensayos clínicos, auspiciado por la AEMPS.
- [Subsidio CUME (cuidado de menores con cáncer o enfermedad grave).](https://neuropediatoolkit.org/subsidio-cume-cuidado-de-menores-con-cancer-o-enfermedad-grave/): Subsidio CUME: Cuidado de Menores Afectados por Cáncer u Otra Enfermedad Grave La prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave (CUME) es un subsidio estatal destinado a compensar la pérdida de ingresos de los progenitores trabajadores que reducen su jornada laboral (al menos en un 50%) para el cuidado directo, continuo y permanente del menor a su cargo. Aspectos Clave y Relevancia para la Consulta Neuropediátrica El neuropediatra del Servicio Público de Salud desempeña un papel determinante al emitir el informe clínico preceptivo. Los puntos críticos de interés práctico son: Criterio de Cuidado Continuo: Acreditación […]
- [Becas y ayudas MEyFP](https://neuropediatoolkit.org/becas-y-ayudas-meyfp/): Existen las ayudas para alumnos con necesidad específica de apoyo educativo, convocadas anualmente por el Ministerio de Educación y Formación Profesional, entre julio y septiembre. Son ayudas directas para los alumnos (incluyendo a los afectados por TDAH) que requieran por un periodo de su escolarización o a lo largo de toda ella, determinados apoyos y atenciones educativas específicas derivadas de discapacidad o trastornos graves de conducta.
- [Puntuaciones estandarizadas.](https://neuropediatoolkit.org/puntuaciones-estandarizadas/): Existe una aplicación móvil, llamada NormScales, que permite realizar la transformación desde unos sistemas a otros, incluyendo los percentiles. También existen recursos web donde poder utilizar calculadoras para transformar unas puntuaciones en otras.
- [Pseudoterapias.](https://neuropediatoolkit.org/pseudoterapias/): La oferta de pseudoterapias en los trastornos del neurodesarrollo es amplia y no exenta de consecuencias por su coste económico, el coste-oportunidad, y las derivadas éticas que comporta, por lo que los profesionales deben estar informados y recomendar tratamientos basados en la evidencia. La asociación para proteger al enfermo de terapias pseudocientíficas ofrece un listado de las principales pseudoterapias. También se han desarrollado iniciativas institucionales para favorecer la concienciación de la población general, como la web ConPrueba del ministerio de ciencia, o el observatorio contra las pseudociencias, pseudoterapias, intrusismo y sectas sanitarias de la OMC.
- [Logopedia sanitaria.](https://neuropediatoolkit.org/logopedia-sanitaria/): La Conselleria de Sanitat tiene vigente un convenio de tratamiento logopédico sanitario de 2018 para mayores de 6 años en los siguientes casos: En mayores de 4 años, en caso de disfagia como consecuencia de lesiones esquelético-estructurales de origen congénito o trastornos adquiridos y aquellos trastornos funcionales originarios de la fase neonatal o desarrollados durante el crecimiento que cursen con una disfunción en la deglución. Puede solicitarla el especialista de ORL, Medicina Física y Rehabilitación, Foniatría, Neurología o Neuropediatría.
- [Uso compasivo, medicación extranjera y uso de fármacos fuera de indicación (fuera de ficha técnica).](https://neuropediatoolkit.org/uso-compasivo-y-medicacion-extranjera/): En el enlace de la AEMS se explican los tres conceptos, así como en que casos es necesario solicitar autorización y por qué cauces debe hacerse. Ejemplos habituales en neurología pediátrica: Etosuximida en jarabe (no comercializada en España), solicitable en farmacia hospitalaria como medicación extranjera. Cannabidiol en el síndrome de Rett (para pacientes en tratamiento tras inclusión en ensayo clínico y finalización de éste, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04252586). Uso compasivo.
- [Fórmula magistral](https://neuropediatoolkit.org/formula-magistral/)
- [Medicamentos huérfanos](https://neuropediatoolkit.org/medicamentos-huerfanos/): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
- [Procedimiento para la solicitud de libre elección de médico.](https://neuropediatoolkit.org/procedimiento-para-la-solicitud-de-libre-eleccion-de-medico/): https://www.gva.es/es/inicio/procedimientos?id_proc=2985
- [Procedimiento para la solicitud de 2º opinión médica](https://neuropediatoolkit.org/procedimiento-para-la-solicitud-de-2o-opinion-medica/): https://www.gva.es/es/inicio/procedimientos?id_proc=3175
- [Procedimiento de derivación a CSUR y SIFCO](https://neuropediatoolkit.org/procedimiento-de-derivacion-a-csur-y-sifco/): Procedimiento de derivación de pacientes a CSUR. Listado de centros de referencia nacional. Decreto del fondo de cohesión sanitaria (SIFCO). CSUR con especial relevancia en neurología pediátrica para la Comunidad Valenciana. CSUR del H. U. La Fe: Epilepsia refractaria (niños y adultos). Cirugía de los trastornos del movimiento (niños y adultos). Ataxias y paraplejias hereditarias (niños y adultos). Esclerosis múltiple (niños y adultos). Neurocirugía pediátrica compleja (niños). Atención a la patología vascular raquimedular (niños y adultos). Enfermedades metabólicas congénitas (niños y adultos). Enfermedades neuromusculares raras (niños y adultos). Neuroblastoma (niños). Otros: Cirugía del plexo braquial: Hospital general de Alicante (niños y […]
- [Tests de cribado dirigido.](https://neuropediatoolkit.org/tests-de-cribado-dirigido/)
- [Programa del cribado neonatal.](https://neuropediatoolkit.org/programa-del-cribado-neonatal/): En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades: Legislación del cribado neonatal de la CV. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Informe de evaluación del programa a nivel nacional:
- [Recursos terapéuticos no farmacológicos para niños con t. del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/recursos-terapeuticos-no-farmacologicos/): En la web AutismSpeaks existen recursos para padres, niños y profesionales, traducidas al español. En la web de la APACV (Asociación Padres Autismo CV) disponen de guías para la intervención psicopedagógica y educativa.
- [Vacunas en niños neurológicos.](https://neuropediatoolkit.org/vacunas/): En la web de vacunas en linea de la AEPED, existe un capítulo dedicado a la vacunación en niños con enfermedades crónicas, que recoge las indicaciones especiales de vacunación en pacientes neurológicos. Recordatorio de vacunas a comprobar: En caso de que no esté disponible la VNC20 o 21, puede usarse la VNP23.
- [Proceso de atención integral al TEA](https://neuropediatoolkit.org/proceso-de-atencion-integral-al-tea/): https://www.san.gva.es/web/dgas/programes
- [¿Para que necesita el neuropediatra un informe escolar?](https://neuropediatoolkit.org/para-que-necesita-el-neuropediatra-un-informe-escolar/)
- [Enfermedades metabólicas con dismorfia.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-metabolicas-con-dismorfia/): En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
- [Enfermedades peroxisomales.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-peroxisomales/)
- [Epilepsia y sueño.](https://neuropediatoolkit.org/epilepsia-y-sueno/)
- [Cribado neonatal de AME.](https://neuropediatoolkit.org/cribado-neonatal-de-ame/): https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
- [Tecnologías aumentativas y alternativas de comunicación.](https://neuropediatoolkit.org/tecnologias-aumentativas-y-alternativas-de-comunicacion/): Para implementar un sistema de comunicación aumentativa y alternativa es necesario seguir un itinerario de implementación:
- [Vídeos de los síndromes epilépticos pediátricos.](https://neuropediatoolkit.org/videos-de-los-sindromes-epilepticos-pediatricos/): https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525505013004083 Epilepsy diagnosis. Epilepsy. ILAE task force epilepsy classification. Genetics in epilepsy.
- [Informe neuropediátrico.](https://neuropediatoolkit.org/informe-neuropediatrico/): Habitualmente existen varios tipos de documentos clínicos que pueden ser emitidos por un centro hospitalario:
- [Síndrome de Down en mosaico.](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-de-down-en-mosaico/): Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.
- [Neuroembriopatías. Malformaciones del SNC.](https://neuropediatoolkit.org/neuroembriopatias-malformaciones-del-snc/)
- [Codificaciones diagnósticas.](https://neuropediatoolkit.org/codificaciones-diagnosticas/): Existen varios sistemas de codificación diagnóstica. El más utilizado en la práctica clínica es el DSM-V. No obstante, en los centros hospitalarios se codifica utilizando el sistema CIE-9 y CIE-10. Hay algunas discrepancias entre unos y otros, especialmente en lo que respecta a los problemas de neurodesarrollo. Entre ellos: Existe una versión informatizada para realizar búsquedas. https://eciemaps.mscbs.gob.es/ecieMaps/browser/index_10_mc.html
- [Consentimiento informado de intercambio de información.](https://neuropediatoolkit.org/consentimiento-informado-de-intercambio-de-informacion/)
- [Síndromes genéticos pediátricos.](https://neuropediatoolkit.org/sindromes-geneticos-pediatricos/): Resúmenes de los síndromes pediátricos más conocidos.
- [El niñ@ con problemas de conducta.](https://neuropediatoolkit.org/el-nin-con-problemas-de-conducta/): https://ceice.gva.es/es/web/inclusioeducativa/protocols https://ceice.gva.es/es/web/inclusioeducativa/publicacions-dgie https://ceice.gva.es/es/web/inclusioeducativa/recursos-per-a-laula https://ceice.gva.es/es/web/inclusioeducativa/enllacos-d-interes
- [El niñ@ con problemas académicos.](https://neuropediatoolkit.org/el-nin-con-problemas-academicos/): https://ceice.gva.es/es/web/inclusioeducativa/avaluacio-sociopsicopedagogica
- [Medicamentos y escuela.](https://neuropediatoolkit.org/medicamentos-y-escuela/)
- [Plan de acción en epilepsia.](https://neuropediatoolkit.org/plan-de-accion-en-epilepsia/)
- [Epilepsia y escuela.](https://neuropediatoolkit.org/epilepsia-y-escuela/): https://www.epilepsy.com/espanol https://vivirconepilepsia.es/
- [Enfermedades raras en la escuela.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-raras-en-la-escuela/)
- [GPC de trastornos del sueño en la infancia.](https://neuropediatoolkit.org/gpc-de-trastornos-del-sueno-en-la-infancia/)
- [Escalas de desarrollo infantil.](https://neuropediatoolkit.org/escalas-de-desarrollo-infantil/)
- [EpiSign.](https://neuropediatoolkit.org/episign/): https://episign.lhsc.on.ca/index.html
- [PTC Epilepsy Seq Genetic Testing Program.](https://neuropediatoolkit.org/ptc-epilepsy-seq-genetic-testing-program/): https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
- [Material de exploración.](https://neuropediatoolkit.org/material-de-exploracion/): Material necesario para una consulta neuropediátrica.
- [Beyond Pediatric Epilepsy Program.](https://neuropediatoolkit.org/beyond-pediatric-epilepsy-program/): https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
- [Clonus aquíleo.](https://neuropediatoolkit.org/clonus-aquileo/)
- [Jerarquía del control del sistema motor.](https://neuropediatoolkit.org/jerarquia-del-control-del-sistema-motor/): Para una adecuada valoración del sistema motor hemos de conocer que existe una jerarquía de prerrequisitos, necesaria para poder evaluar los sucesivos niveles de complejidad del sistema motor, en particular en los niños.
- [Jactatio capitis nocturna (head banging).](https://neuropediatoolkit.org/jactatio-capitis-nocturna-head-banging/)
- [Paraparesia espástica familiar.](https://neuropediatoolkit.org/paraparesia-espastica-familiar/): https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
- [Semiología de los trastornos del movimiento pediátricos.](https://neuropediatoolkit.org/semiologia-del-movimiento-pediatricos/): Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
- [Cromosomas en anillo.](https://neuropediatoolkit.org/cromosomas-en-anillo/)
- [Inversiones pericéntricas y paracéntricas.](https://neuropediatoolkit.org/inversiones-pericentricas/): Inversiones Pericéntricas y Paracéntricas Las inversiones cromosómicas son anomalías estructurales en las que un segmento del cromosoma se rompe y se reinserta en sentido invertido (180 grados): Inversión Pericéntrica: El segmento invertido incluye el centrómero. Existe riesgo de dar lugar a gametos desbalanceados con duplicaciones y deleciones parciales tras el crossing-over meiótico, lo que puede causar abortos o descendencia dismórfica afectiva. Inversion Paracéntrica: El segmento invertido no incluye el centrómero. Produce gametos dicéntricos y acéntricos tras recombinación, los cuales suelen ser inviables, reduciendo la posibilidad de descendencia desbalanceada viva pero aumentando la infertilidad.
- [Odontopediatría en pacientes especiales.](https://neuropediatoolkit.org/odontopediatria-en-pacientes-especiales/): Clínica Odontológica de la Universidad de Valencia. Clínica Odontológica de Cruz Roja.
- [Clasificación de epilepsias de la ILAE Task Force.](https://neuropediatoolkit.org/clasificacion-de-epilepsias-de-la-ilae-task-force/)
- [Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/encefalopatias-epilepticas-y-del-desarrollo/): Beyond the ion channel.
- [Mutaciones "de novo".](https://neuropediatoolkit.org/mutaciones-de-novo/): Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
- [¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?](https://neuropediatoolkit.org/cuando-sospechar-una-enfermedad-genetica/): La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
- [¿Cuándo sospechar un error congénito del metabolismo?](https://neuropediatoolkit.org/cuando-sospechar-un-error-congenito-del-metabolismo/): Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
- [Desarrollo motor.](https://neuropediatoolkit.org/desarrollo-motor/)
- [Pelirrojos.](https://neuropediatoolkit.org/pelirrojos/): El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.
- [Banderas rojas del neurodesarrollo (red flags).](https://neuropediatoolkit.org/banderas-rojas-del-neurodesarrollo-red-flags/)
- [Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).](https://neuropediatoolkit.org/trastornos-del-desarrollo-de-la-via-visual-y-el-quiasma-optico/): El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome de Prader-Willi, en el que en ocasiones, se afecta el gen OCA2 por microdelección, por lo que además de presentar hipopigmentación, tienen alteraciones del enrutamiento de los axones a través del nervio óptico. Este tipo de trastornos de la via visual pueden ponerse de manifiesto neurofisiológicamente, […]
- [Preferencia braquial antes de los 2 años de edad.](https://neuropediatoolkit.org/preferencia-braquial-antes-de-los-2-anos-de-edad/): El desarrollo de la lateralidad es una de las curiosidades de la neurología pediátrica que se producen durante el neurodesarrollo, y es consecuencia directa de la anatomía humana (la existencia de un cerebro dividido en 2 hemisferios cerebrales) y del proceso de especialización progresiva que tiene lugar durante el aprendizaje, en el cual determinadas áreas cerebrales se hacen cargo de determinados procesos para mejorar la eficiencia a costa de una pérdida de pluripotencialidad. Existe lateralidad de varios sistemas neurológicos: En la mayor parte de las personas existe una dominancia congruente, aunque no siempre es así, y hay personas que pueden ser […]
- [Exploración dismorfológica.](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-dismorfologica/): ¿Cuando sospechar una enfermedad genética?
- [Equipos específicos de intervención en la infancia y adolescencia (EIIA)](https://neuropediatoolkit.org/equipos-especificos-de-intervencion-en-la-infancia-y-adolescencia-eiia/): https://inclusio.gva.es/es/web/menor/servicios-especializados-de-atencion-a-familias-con-menores-en-situacion-de-riesgo-y-con-medidas-juridicas-de-proteccion455
- [Tumores del SNC pediátricos.](https://neuropediatoolkit.org/tumores-del-snc-pediatricos/): Tumores del Sistema Nervioso Central (SNC) Pediátricos Los tumores del SNC representan los tumores sólidos más comunes en la infancia y la segunda causa general de cáncer infantil después de las leucemias. Se localizan predominantemente en la fosa posterior (infratentoriales) a diferencia de los adultos. Tipos Histológicos Frecuentes Astrocitoma Pilocítico: Grado I de la OMS, de crecimiento lento, benigno y excelente pronóstico tras resección quirúrgica completa. Meduloblastoma: Tumor embrionario altamente maligno de fosa posterior, requiere resección, quimioterapia y radioterapia craneoespinal según edad. Ependimoma: Se origina de las células ependimarias de los ventrículos. Su pronóstico depende críticamente de la resección quirúrgica total.
- [Exploración neurocutánea.](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-neurocutanea/)
- [PATI (Asistente personal).](https://neuropediatoolkit.org/pati-asistente-personal/): https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia/asistente-personal
- [Internet secure for kids.](https://neuropediatoolkit.org/internet-secure-for-kids/): IS4K es una página web con recursos para la formación de padres y niños en el uso adecuado de las nuevas tecnologías, así como las herramientas disponibles para la protección de menores.
- [Trayectoria de desarrollo y estadios del síndrome de Rett.](https://neuropediatoolkit.org/trayectoria-de-desarrollo-del-sindrome-de-rett/): El síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X (gen MECP2), típicamente progresa a través de cuatro estadios clínicos definidos que marcan su trayectoria de desarrollo:
- [Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).](https://neuropediatoolkit.org/trayectoria-de-desarrollo-de-la-mld-leucodistrofia-metacromatica/): Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer y segundo año de vida. Los lactantes pierden la capacidad de marcha adquirida, presentan regresión motora grave, cuadriparesia espástica progresiva y ceguera. Juvenil y Adulta: De progresión más lenta, caracterizadas inicialmente por dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta, ataxia y posterior afectación motora global.
- [Trayectorias de desarrollo de las CLN.](https://neuropediatoolkit.org/trayectorias-de-desarrollo-de-las-cln/): Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a menudo el primer signo). Crisis epilépticas mioclónicas y focales refractarias al tratamiento farmacológico. Regresión progresiva de los hitos cognitivos (demencia) y motores. Deterioro motor generalizado con espasticidad profunda y fallecimiento prematuro.
- [Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.](https://neuropediatoolkit.org/trayectorias-de-desarrollo-diferenciales-de-las-mps/)
- [Esclerosis tuberosa.](https://neuropediatoolkit.org/esclerosis-tuberosa/): La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea con especial afectación del SNC, que cursa con un incremento del riesgo oncológico y afectación de otros órganos y sistemas.
- [Tratamiento no farmacológico del TDAH.](https://neuropediatoolkit.org/tratamiento-no-farmacologico-del-tdah/)
- [Trastornos del neurodesarrollo sindrómicos. Claves para el diagnóstico.](https://neuropediatoolkit.org/trastornos-del-neurodesarrollo-sindromicos-claves-para-el-diagnostico/)
- [Síntomas de alarma de TEA.](https://neuropediatoolkit.org/sintomas-de-alarma-de-tea/): Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectuality Autista (TEA) es crucial para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los 12 meses: Falta de respuesta al ser llamado por su nombre (parece sordo a ratos), ausencia de balbuceo o de gestos comunicativos como señalar o saludar con la mano. A los 18 meses: Ausencia de palabras simples o falta de juego simbólico o imitativo simple. A […]
- [Educación basada en la evidencia.](https://neuropediatoolkit.org/educacion-basada-en-la-evidencia/): Para una valoración crítica de los métodos educativos y la evidencia científica de distintos tratamientos y terapias aplicables a los niños con problemas cognitivos, puedes consultar: https://situsupierass.wordpress.com/ https://delaevidenciaalaula.wordpress.com/
- [Red asociativa del Camp de Morvedre.](https://neuropediatoolkit.org/red-asociativa-morvedre/): Red Asociativa en la Comarca del Camp de Morvedre La comarca del Camp de Morvedre cuenta con una estructura colaborativa de asociaciones orientadas a la inclusión, apoyo familiar e intervención terapéutica de menores con diversidad funcional y necesidades del neurodesarrollo. Esta red facilita el acceso a gabinetes terapéuticos locales, recursos recreativos adaptados y canales de coordinación con centros educativos integradores.
- [Cuestionarios de cuantificación de síntomas de TDAH.](https://neuropediatoolkit.org/cuestionarios-de-tdah/): Los cuestionarios estandarizados para la cuantificación de síntomas del TDAH son una herramienta indispensable en el dia a dia para poder evaluar la necesidad y la adecuación del tratamiento farmacológico. Un tratamiento óptimo será aquel que consiga el mejor beneficio sintomático con la menor presencia de efectos adversos. Resumen de herramientas diagnósticas disponibles en la editorial TEA ediciones para el diagnóstico de TDAH, tanto cuestionarios como herramientas de valoración cognitiva. Existen diversos tipos de cuestionarios, que podriamos clasificar en 3 grupos.
- [GPC basadas en la evidencia sobre el TDAH](https://neuropediatoolkit.org/gpc-basadas-en-la-evidencia-sobre-el-tdah/)
- [Hipotermia terapéutica neonatal.](https://neuropediatoolkit.org/hipotermia-terapeutica-neonatal/): Criterios de tratamiento:
- [Síndrome antifosfolípido obstétrico.](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-antifosfolipido-obstetrico/): https://www.reumatologiaclinica.org/es-recomendaciones-sociedad-espanola-reumatologia-sobre-articulo-S1699258X18302559 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28394231/
- [Facies tosca.](https://neuropediatoolkit.org/facies-tosca/): Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma sistemática aunque la sospecha sea baja.
- [Valoración cognitiva del TDAH.](https://neuropediatoolkit.org/valoracion-cognitiva-del-tdah/)
- [Desarrollo socio-emocional.](https://neuropediatoolkit.org/cronologia-de-los-hitos-del-desarrollo-socio-emocional/): Desarrollo social y emocional a los 2 meses de edad Desarrollo social y emocional a los 4 meses de edad Desarrollo social y emocional a los 6 meses Desarrollo social y emocional a los 9 meses Desarrollo social y emocional a los 12 meses Desarrollo social y emocional a los 18 meses     Desarrollo social y emocional a los 2 años Desarrollo social y emocional a los 3 años Desarrollo social y emocional a los 4 años Desarrollo social y emocional a los 5 años
- [Calendario vacunal en otros países.](https://neuropediatoolkit.org/calendario-vacunal-en-otros-paises/): https://vaccine-schedule.ecdc.europa.eu/ http://immunizationdata.who.int/listing.html?topic=vaccine-schedule&location=
- [Dependencia.](https://neuropediatoolkit.org/dependencia/): https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia
- [Discapacidad.](https://neuropediatoolkit.org/discapacidad/): https://www.ivass.gva.es/
- [Trastorno del lenguaje.](https://neuropediatoolkit.org/trastorno-del-lenguaje/): AVATEL. Asociación valenciana de trastorno del lenguaje.
- [Genograma.](https://neuropediatoolkit.org/genograma/): El genograma es la representación gráfica de una estructura familiar y la relación entre los indivíduos tanto desde un punto de vista biológico, como legal y emocional. Existen herramientas online para su realización.
- [Sistema de acogimiento y protección de la infancia.](https://neuropediatoolkit.org/sistema-de-acogimiento-y-proteccion-de-la-infancia/): https://inclusio.gva.es/va/web/menor/adopciones225 https://inclusio.gva.es/va/web/menor/acogimiento-familiar504 https://inclusio.gva.es/va/web/menor/acogimiento-residencialaa2 https://inclusio.gva.es/va/web/menor/proteccion-infantil-e-intervencion-familiar6cf
- [Valoración cognitiva del niño.](https://neuropediatoolkit.org/valoracion-cognitiva-del-nino/): En la práctica clínica tenemos 2 estrategias principales para obtener información sobre el funcionamiento cognitivo de un niño.
- [Valoración del crecimiento cefálico.](https://neuropediatoolkit.org/valoracion-del-crecimiento-cefalico/): El crecimiento cefálico es uno de los parámetros fácilmente monitorizables en la edad pediátrica que nos permite evaluar tanto el crecimiento, el desarrollo, como la presencia de problemas neurológicos subyacentes.
- [Distonías genéticas con tratamiento "curativo".](https://neuropediatoolkit.org/distonias-geneticas-con-tratamiento-curativo/): Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
- [Pequeño para la edad gestacional.](https://neuropediatoolkit.org/pequeno-para-la-edad-gestacional/)
- [Sordera y neuropediatría.](https://neuropediatoolkit.org/sordera-y-neuropediatria/): En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: https://bibliotecafiapas.es/genero/folletos-codepeh/ http://www.fiapas.es/recursos-de-ayuda-y-orientacion/deteccion-precoz-de-la-sordera
- [Trastornos del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/trastornos-del-neurodesarrollo/)
- [Cromatinopatías.](https://neuropediatoolkit.org/cromatinopatias/)
- [Sinaptopatías.](https://neuropediatoolkit.org/sinaptopatias/): Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
- [Transportopatías.](https://neuropediatoolkit.org/transportopatias/): Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
- [Oligonucleótidos antisentido.](https://neuropediatoolkit.org/oligonucleotidos-antisentido/): Los oligonucleótidos antisentido son la primera terapia génica (en realidad terapia RNA antisentido, ya que no modifican el código genético) disponible en el mercado para el tratamiento de enfermedades neurogenéticas. Se basan en la técnica del salto del exón (Duchenne) o de la inclusión del exón (AME). Próximamente estará disponible también tratamiento para la distrofia miotónica de Steinert.
- [Spliceopathies.](https://neuropediatoolkit.org/spliceopathies/): Existen múltiples enfermedades que directa o indirectamente afectan al splicing, por varios mecanismos. Estrategias para demostrar la patogenicidad.
- [POCS](https://neuropediatoolkit.org/pocs/): POCS: Puntilla Ondalosa Continua del Sueño La puntilla ondalosa continua del sueño (POCS) es una encefalopatía epiléptica edad-dependiente caracterizada por la presencia de estatus epiléptico durante el sueño profundo, con repercusiones cognitiva-conductuales importantes. También se le conoce como síndrome de Penelope. El síndrome de Landau-Kleffner (o espectro epilepsia-afasia) es un subtipo de esta enfermedad, en el que el déficit neurológico es una afasia sensitiva. Características Clínicas Trazado EEG durante el sueño con ESES. El trazado EEG durante el sueño en POCS muestra una actividad ondosa continua, caracterizada por ondas beta y gamma. Este patrón distinto se diferencia de la actividad típica […]
- [Consanguinidad](https://neuropediatoolkit.org/consanguinidad/): La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
- [Screening neonatal en otros países](https://neuropediatoolkit.org/screening-neonatal-en-otros-paises/)
- [Edad parental y neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/edad-parental-y-neurodesarrollo/)
- [Neuroplacentología.](https://neuropediatoolkit.org/neuroplacentologia/): La enfermedad placentaria produce consecuencias sobre el cerebro fetal y el recién nacido, y es necesario conocer algunas de las patologías placentarias que pueden ser responsables de problemas neurológicos futuros.
- [Historia clínica neuropediátrica (plantilla).](https://neuropediatoolkit.org/historia-clinica-neuropediatrica-plantilla/): ANTECEDENTES PERINATALES: Hijo de padre de — y madre de — años. G-A0P-. Embarazo controlado con ecografias normales y serologías negativas. No enfermedades durante el embarazo. No medicación ni tóxicos durante el embarazo. Parto —. RNT de — s EG. Peso al nacimiento –g (z=). Talla al nacimiento –cm (z=). PC al nacimiento –cm (z=). Apgar –/–. Lactancia –. Pruebas metabólicas normales (en función del país de nacimiento). Otoemisiones normales. ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS:Calendario vacunal en regla.Desarrollo psicomotor: Itinerario escolar: ANTECEDENTES PATOLÓGICOS: ANTECEDENTES FAMILIARES:Padre de — años.Madre de — años.No otros antecedentes familiares reseñables.No consanguinidad. ANTECEDENTES SOCIALES:Estructura familiar y unidad de convivencia:Tutor/a del […]
- [Bilirrubin induced neurological dysfunction (trastornos del espectro de la encefalopatía por bilirrubina).](https://neuropediatoolkit.org/bilirrubin-induced-neurological-dysfunction-trastornos-del-espectro-de-la-encefalopatia-cronica-por-bilirrubina/)
- [TPNE.](https://neuropediatoolkit.org/tpne/)
- [Síncope convulsivo.](https://neuropediatoolkit.org/sincope-convulsivo/): La presencia de sacudidas clónicas no es un indicador fiable para el diagnóstico diferencial del síncope y las crisis epilépticas. Puede encontrarse más información sobre el diagnóstico del síncope y sus diferentes presentaciones en Syncopedia.org.
- [Crisis febriles. Infografía.](https://neuropediatoolkit.org/crisis-febriles-infografia/)
- [Crisis benignas asociadas a gastroenteritis.](https://neuropediatoolkit.org/crisis-benignas-asociadas-a-gastroenteritis/)
- [Patrones de afectación neuropática.](https://neuropediatoolkit.org/patrones-de-afectacion-neuropatica/): Patrones Electromiográficos de Afectación Neuropática El estudio electrofisiológico ayuda a diferenciar la causa subyacente de la debilidad identificando si la afectación nerviosa es desmielinizante o axonal: Patrón Axonal: Se caracteriza por una reducción marcada en la amplitud de los potenciales de acción motores (CMAP) y sensitivos (SNAP), con velocidades de conducción nerviosa normales o solo levemente disminuidas. Patrón Desmielinizante: Se caracteriza por una disminución significativa de la velocidad de conducción nerviosa, aumento marcado de las latencias distales, dispersión temporal y bloqueos de conducción, con amplitudes conservadas inicialmente.
- [Patrones de debilidad de las enfermedades musculares.](https://neuropediatoolkit.org/patrones-de-debilidad-de-las-enfermedades-musculares/)
- [PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).](https://neuropediatoolkit.org/pind-progressive-intellectual-and-neurological-deterioration/): La demencia infantil es un término clásico en neurología pediátrica, que ha tratado de hacerse más operativo a través del concepto de PIND (progressive intellectual and neurological deterioration, deterioro intelectual y neurológico progresivo), con el que se trata de englobar todos los síndromes neurodegenerativos de la infancia. Este concepto incluye: Existen tests de screening dirigido para descartar algunas de estas enfermedades, con el objetivo de obtener un diagnóstico temprano y anticiparse a la evolución catastrófica que presentan.
- [Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson.](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-de-dyke-davidoff-masson/): El síndrome de Dyke-Davidoff-Masson es un síndrome específicamente pediátrico caracterizdao por atrofia o hipoplasia hemicerebral secundaria a un insulto cerebral habitualmente en la época fetal o de la infancia temprana, motivo por el que se acompaña de un trastorno del crecimiento craneal asociado, caracterizado por hipertrofia ósea ipsilateral compensatoria y hiperneumatización de los senos nasales y frontales, y las consecuencias neurológicas del insulto, en forma de hemiparesia contralateral y/o crisis epilépticas. Plantea el diagnóstico diferencial con otras causas de asimetría hemisférica, como la encefalitis de Rasmussen o la hemimegalencefalia (no existe hipertrofia ósea ipsilateral compensatoria)
- [Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.](https://neuropediatoolkit.org/miastenia-congenita-y-trastorno-por-inactivacion-de-achr-fetal/): La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos existe paresia facial bilateral y dificultades para la succión. Los síntomas suelen desaparecer al mes de vida. No obstante en un grupo reducido de pacientes se puede producir un cuadro mucho más grave, con artrogriposis fetal y paresia bulbofacial persistente hasta la edad adulta, llamado síndrome […]
- [Infección congénita por Zika.](https://neuropediatoolkit.org/infeccion-congenita-por-zika/): Algoritmo de diagnóstico de la CDC y áreas geográficas afectadas por brotes de virus Zika.
- [Síndromes cerebro-renales.](https://neuropediatoolkit.org/sindromes-cerebro-renales/): Introducción Los síndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterogéneo de entidades en las que coexisten afectación del sistema nervioso central y disfunción renal, ya sea por un mecanismo fisiopatológico común (defecto de una vía metabólica que afecta a ambos órganos) o por la expresión pleiotrópica de un gen que se expresa de forma crítica en cerebro y riñón (típicamente a nivel ciliar). Distinguir entre ambos grupos es clínicamente relevante porque orienta el estudio complementario, el pronóstico y el consejo genético. 1. Síndromes cerebro-renales de causa metabólica En este grupo, la afectación renal suele ser tubular (con patrones de tipo Fanconi o acidosis […]
- [Catálogo ortoprotésico.](https://neuropediatoolkit.org/catalogo-ortoprotesico/): Catálogo Ortoprotésico Para solicitar reembolso de gastos por adquisición de material ortoprotésico, puede seguir el siguiente procedimiento: Solicitud de reembolso de gastos por adquisición de material ortoprotésico Informe del Catálogo Ortoprotésico Puede descargar el informe detallado sobre el catálogo ortoprotésico en formato PDF:
- [Sistemas de eye-tracking.](https://neuropediatoolkit.org/sistemas-de-eye-tracking/): El sistema HERA de la Conselleria de Sanitat es el gestor informático exclusivo para la prestación ortoprotésica regulada de la Comunidad Valenciana. Dado que los productos de apoyo a la comunicación (comunicadores y SAAC) no forman parte de la cartera ortoprotésica del Sistema Nacional de Salud, no tienen un código de facturación cargado en esta plataforma y los médicos no los pueden prescribir a través de ella. [1, 2]. Los dispositivos de seguimiento ocular como Irisbond (Hiru) o Tobii no están «fuera» del sistema público, sino que están fuera del catálogo de farmacia HERA porque pertenecen a un circuito administrativo y […]
- [Enfermedades infecciosas tropicales durante la gestación.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-infecciosas-tropicales-durante-la-gestacion/): Malaria during pregnancy harms fetal brain development. It causes cognitive and language delays in young children. Systemic inflammation and poor oxygen supply to the baby (placental dysfunction) are the main causes. Preventing malaria with medication protects the child’s brain development. [1, 2, 3, 4, 5, 6] How Malaria Affects Pregnancy Impact on the Child’s Brain Why Early Prevention Matters Using antimalarial medications and insecticide-treated bed nets during pregnancy significantly lowers the risk of these issues. Preventing the disease protects the placenta and allows the baby’s brain to grow safely.
- [Criterios de remisión en problemas de sueño.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-problemas-de-sueno/): 1. Criterios de remisión Entra dentro de este concepto todos aquellos niños que presentan problemas para tener un sueño normal, pero la identificación de lo que es un sueño normal y un sueño patológico puede llegar a ser un problema, ya que varía según la edad. Existen normogramas para poder conocer el desarrollo normal del sueño en la infancia y una adecuada remisión.
- [Criterios de remisión en problemas de la forma y tamaño de la cabeza.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-problemas-de-la-forma-y-tamano-de-la-cabeza/): 1. Criterios de remisión: 2. Datos mínimos de la interconsulta:
- [Criterios de remisión en trastornos paroxísticos.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-trastornos-paroxisticos/): 1. Criterios de Remisión Entran dentro de este concepto todos los episodios de disfunción neurológica transitoria y reversible sospechosos o compatibles con una crisis epiléptica, o que requieren diagnóstico diferencial con estas (TPNE). Remisión a Urgencias: Primer episodio de crisis tonicoclónica generalizada o crisis parcial, febril o afebril, o episodio de desconexión del medio prolongado (mayor de 15 minutos) (tanto si se sospecha un origen epiléptico, como si se sospecha una encefalopatía metabólica, intoxicación, migraña, etc). Cualquier episodio de disfunción neurológica transitoria aguda amenazante para la vida. Remisión “Alta Resolución”: Menores de 24 meses con episodios recurrentes de elevada frecuencia (múltiples […]
- [Criterios de remisión en problemas escolares.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-problemas-escolares/): 1. Criterios de remisión. Entran dentro de este concepto todos aquellos niños mayores de 6 años remitidos directamente por el centro escolar o que acudan por iniciativa parental tras ser informados por el centro escolar de algún problema que acontezca en este entorno. Remisión Preferente: Se refiere a casos donde hay regresión del desarrollo o pérdida de habilidades cognitivas previamente adquiridas. Remisión Ordinaria: Incluye bajo rendimiento escolar, problemas atencionales como el TDAH, capacidad intelectual límite o discapacidad intelectual. También se considera cuando hay problemas de conducta en el entorno escolar relacionados con impulsividad excesiva (TDAH), cumpliendo con los siguientes requisitos: observables […]
- [Criterios de remisión en problemas de desarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-problemas-de-desarrollo/): 1. Criterios de Remisión Entran dentro de este concepto todos aquellos niños menores de 6 años que presenten retraso en la aparición de los hitos esperables para su edad o presenten síntomas que sugieren una desviación cualitativa significativa respecto al desarrollo normal. 1.1 Tipos de Remisión Remisión “Alta Resolución”: Incluye regresión del desarrollo o pérdida de habilidades cognitivas o motoras previamente adquiridas. Remisión Preferente: Menores de 12 meses con retraso del desarrollo motor grueso y/o hipotonía. Remisión Ordinaria: Mayores de 12 meses con retraso del desarrollo en alguna de las áreas de desarrollo (motor, lenguaje, socialización, adaptativa) o más de 1 […]
- [Criterios de remisión en cefaleas.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision-en-cefaleas/): 1. Criterios de remisión: 2. Datos mínimos de la interconsulta:
- [Mecanismos en AED.](https://neuropediatoolkit.org/mecanismos-en-aed/): Mecanismos de Acción de los Tratamientos Antiepileptivos Los tratamientos antiepileptivos (AED) son fundamentales para el control del dolor crónico asociado con las crisis epilépticas. Estos medicamentos actúan mediante diversos mecanismos que pueden variar según la clase de AED utilizada. La comprensión de estos mecanismos es crucial para su correcto uso y manejo en pacientes pediátricos. Para obtener más información sobre los mecanismos de acción específicos de cada clase de AED, se recomienda consultar el paper de Sills (2011) en la revista Epilepsy 2011: From Science to Society. A Practical Guide to Epilepsy.
- [Evidencia científica en tratamientos para el TDAH.](https://neuropediatoolkit.org/evidencia-cientifica-en-tratamientos-para-el-tdah/): EBI-ADHD: Intervenciones para el TDAH | Matriz de evidencia https://ebiadhd-database.org/es La EBI-ADHD es una plataforma científica integral que sintetiza la evidencia de ensayos clínicos para intervenciones en el Trastorno por Déficit de Atención e Hipersensibilidad (TDAH). Proporciona información sobre más de 30 intervenciones disponibles en cualquier grupo etario, incluyendo medicamentos, psicosociales, estimulación cerebral y otros métodos. La plataforma se basa en más de 200 metanálisis de ensayos que involucran a más de 50,000 participantes con TDAH. Su objetivo es ayudar a las personas con TDAH, sus cuidadores y los profesionales sanitarios a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento del TDAH. Es […]
- [Parálisis cerebral infantil y RM. Cuando pedir estudios genéticos.](https://neuropediatoolkit.org/paralisis-cerebral-infantil-y-rm-normal/): 1. Introducción y Relevancia de la Neuroimagen La Resonancia Magnética Cerebral (RM) constituye la prueba complementaria de primera línea tras la anamnesis y la exploración neurológica detallada en todo niño con sospecha de Parálisis Cerebral Infantil (PCI). Se estima que la RM revela anomalías patogénicas en más del 80% de los casos, orientando sobre el momento temporal y la naturaleza de la noxa cerebral. 2. Clasificación SCPE según Patrones de Neuroimagen La red de Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) estratifica los hallazgos de neuroimagen en 5 categorías esenciales: 3. ¿Cuándo Indicar Estudios Genéticos en PCI? El rendimiento diagnóstico del […]
- [Recursos del área de sagunto.](https://neuropediatoolkit.org/recursos-del-area-de-sagunto/): Recursos Sociales del Área de Sagunto El área del Camp de Morvedre cuenta con diversos recursos sociales destinados a atender las necesidades de la comunidad. Entre ellos destacan organizaciones como AVOCAM, la Asociación de Voluntariado Social Camp de Morvedre, que coordina y promueve acciones de voluntariado en diferentes ámbitos de intervención social. También se encuentra Discamp, una entidad enfocada en la atención a personas con diversidad funcional, ofreciendo servicios de apoyo, inclusión y mejora de la calidad de vida. Estos recursos trabajan de manera conjunta para fortalecer el tejido social de la comarca, proporcionando asistencia, acompañamiento y oportunidades de participación ciudadana […]
- [KCNx databases.](https://neuropediatoolkit.org/kcnx-databases/): KCNx Databases: A Comprehensive Guide for Neuropediatricians The KCNx database is a fundamental resource that collects and organizes detailed information about potassium channels, facilitating research and study of their properties, functions, and relationship with various pathologies. This platform provides an integral access to genetic, structural, and functional data, making it an indispensable tool for scientists and professionals in the field of molecular biology and pharmacology. KCNx channels play a crucial role in neuronal excitability and are involved in a wide range of neurological disorders. Understanding their properties and functions is essential for diagnosing and treating these conditions. The KCNx database offers […]
- [Protocolo de osteoporosis (Galindo-Zavala):](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-de-osteoporosis/): La osteoporosis infantil se define, en la práctica clínica, por la presencia de fracturas por fragilidad. La International Society of Clinical Densitometry (ISCD), en su consenso de 2019, establece dos condiciones alternativas para el diagnóstico [1,2]: Importante: un Z-score > −2 no excluye fragilidad ósea ni predisposición a fracturas, especialmente en pacientes con patologías que favorecen la osteoporosis secundaria [1,2]. Factores de riesgo de osteoporosis secundaria Técnica de imagen según edad Edad Localización DXA recomendada Lactantes y preescolares (< 5 años) Columna lumbar ≥ 3 años Cuerpo entero (excluyendo cabeza) Recursos de cálculo y referencia: Vitamina D: dosis y suplementación Dosis […]
- [Pobreza y discapacidad.](https://neuropediatoolkit.org/pobreza-y-discapacidad/)
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- [Estados y sistemas de salud.](https://neuropediatoolkit.org/estados-y-sistemas-de-salud/): Estados y Sistemas de Salud El término ‘Estado’ en el contexto de la salud puede referirse a diversos aspectos, desde los sistemas de atención sanitaria hasta las condiciones socioeconómicas que afectan la salud de una población. En esta guía clínica, exploraremos cómo evaluar y mejorar los sistemas de salud mediante un enfoque basado en evidencia. Índice de Estado Frágil (FSI) El Índice de Estado Frágil (FSI), desarrollado por la Fundación para las Naciones Emergentes y la Universidad de Virginia, es uno de los criterios más utilizados para evaluar el estado de un sistema de salud. El FSI evalúa 12 indicadores en […]
- [Enfermedades prevenibles mediante la vacunación.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-prevenibles-mediante-la-vacunacion/): Enfermedades prevenibles mediante la vacunación Las enfermedades inmunoprevenibles representan una de las principales amenazas para la salud infantil a nivel mundial. Patologías como el sarampión, la poliomielitis, la difteria, el tétanos, la tos ferina y la hepatitis B pueden causar complicaciones graves e incluso la muerte en los niños, especialmente en aquellos menores de cinco años cuyo sistema inmunológico aún se encuentra en desarrollo. La vacunación durante la infancia constituye una de las intervenciones de salud pública más efectivas y costo-eficientes disponibles. Según la Organización Mundial de la Salud, los programas de inmunización infantil previenen entre 3,5 y 5 millones de […]
- [Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).](https://neuropediatoolkit.org/sintomas-que-incrementan-la-probabilidad-de-diagnostico-en-ngs-yield/): Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos del neurodesarrollo y los rasgos dismórficos. Reconocer estos indicadores clínicos permite optimizar la selección de pacientes candidatos a pruebas genómicas, mejorando así la eficiencia diagnóstica y el uso de recursos en la práctica clínica.
- [Tareas para explorar trastornos del movimiento.](https://neuropediatoolkit.org/tareas-para-explorar-trastornos-del-movimiento/)
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- [ARX gene.](https://neuropediatoolkit.org/arx-gene/)
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- [Distrofias musculares congénitas.](https://neuropediatoolkit.org/distrofias-musculares-congenitas/): Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso motor. Colagenopatías tipo VI: Distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem, caracterizadas por hiperlaxitud distal y contracturas proximales. Distroglicanopatías: Defectos en la glicosilación del alfa-distroglicano. Asocian frecuentemente malformaciones cerebrales (como el síndrome de Walker-Warburg o la enfermedad de muscle-eye-brain) y afectación ocular.
- [M-wave, H-wave, F-wave.](https://neuropediatoolkit.org/m-wave-h-wave-f-wave/): Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. La Onda M es crucial para evaluar la conducción nerviosa y el estado funcional muscular. Onda H: Reflejo monosináptico verdadero (equivalente eléctrico del reflejo de estiramiento). Viaja por fibras aferentes sensitivas Ia hasta la médula espinal y regresa por axones motores. Se evoca con estímulos […]
- [Diagrama de Reiber](https://neuropediatoolkit.org/diagrama-de-reiber/): Diagrama de Reiber El Diagrama de Reiber es una herramienta gráfica diseñada para analizar el comportamiento de las inmunoglobulinas (IgG, IgA o IgM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y distinguir si su presencia se debe a una síntesis intratecal (dentro del sistema nervioso central) o a una disfunción de la barrera hematoencefálica. Fue desarrollado por Helmut Reiber y se basa en el análisis cuantitativo de dos cocientes: QIgG: Cociente de IgG = [IgG_LCR] / [IgG_suero] QAlb: Cociente de albúmina = [Albúmina_LCR] / [Albúmina_suero](este último es un indicador indirecto de la integridad de la barrera hematoencefálica). 🧠 ¿Qué representa el gráfico? El […]
- [Encefalopatía hipoxicoisquémica y RM](https://neuropediatoolkit.org/encefalopatia-hipoxicoisquemica-y-rm/): Resonancia Magnética (RM) en la Encefalopatía Hipoxicoisquémica (EHI) La resonancia magnética cerebral es el método de elección para valorar la localización, severidad y pronóstico del daño cerebral secundario a un evento de asfixia perinatal. Patrones Principales de Lesión Patrón de Ganglios Basales y Tálamo: Este patrón es típicamente asociado con asfixias agudas y profundas. Afecta al putamen, tálamo ventrolateral y al brazo posterior de la cápsula interna. Patrón de Cuenca Limítrofe (Parasagital): Este patrón es más común en casos de hipoxia/isquemia crónica o parcial. Afecta a las zonas de frontera vascular cerebral cortex y sustancia blanca subyacente. Daño Global o Difuso: […]
- [Panayitopoulos](https://neuropediatoolkit.org/panayitopoulos/): Síndrome de Panayiotopoulos (Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia) El síndrome de Panayiotopoulos es una epilepsia focal idiopática benigna común de la infancia que se presenta característicamente entre los 3 y 6 años de edad. Características Principales Crisis autonómicas: Las crisis consisten predominantemente en síntomas autonómicos como náuseas, vómitos eméticos, palidez, midriasis e incontinencia. Duración prolongada: A menudo se presenta como estado autonómico (crisis de más de 30 minutos de duración), pero con excelente pronóstico neurológico a largo plazo. EEG característico: Muestra espigas multifocales, predominantemente occipitales, de gran amplitud que se atenúan con la apertura ocular.
- [Mielina en el SNC y SNP.](https://neuropediatoolkit.org/mielina-en-el-snc-y-snp/): Mielina en el Sistema Nervioso Central (SNC) vs. Sistema Nervioso Periférico (SNP) La mielina es una vaina lipídica rica en proteínas que recubre y aísla eléctricamente los axones neuronales para facilitar la transmisión rápida de los potenciales de acción. Mielina en el SNC: Producida y mantenida por los oligodendrocitos. Un solo oligodendrocito puede mielinizar hasta 50 segmentos axonales diferentes de múltiples neuronas. Las proteínas mayoritarias son la Proteína Proteolipídica (PLP) y la Proteína Básica de la Mielina (MBP). Mielina en el SNP: Producida por las células de Schwann. Cada célula de Schwann envuelve un único segmento de un solo axón periférico. […]
- [MOGAD](https://neuropediatoolkit.org/mogad/): Enfermedad Asociada a Anticuerpos MOG (MOGAD) La enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocitaria de la mielina (MOGAD, por sus siglas en inglés) es un trastorno inflamatorio desmielinizante del sistema nervioso central inmunomediado. Manifestaciones Clínicas Neuritis óptica: Frecuentemente bilateral, dolorosa y asociada con marcado edema de papila. Esta inflamación ocurre en las vías ópticas y puede causar visión nublada o pérdida total. Mielitis transversa: Inflamación de la médula espinal que cursa con debilidad motora, alteraciones sensitivas y disfunción vesical. Esta enfermedad afecta el tejido nervioso central y puede limitar las funciones motoras y sensoriales. ADEM: Encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es […]
- [Síndrome de Dravet. Historia natural.](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-de-dravet/)
- [Mioclonías en la infancia](https://neuropediatoolkit.org/mioclonias-en-la-infancia/)
- [Malformaciones del desarrollo cortical.](https://neuropediatoolkit.org/malformaciones-del-desarrollo-cortical/): Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) Las malformaciones del desarrollo cortical representan un amplio grupo de anomalías estructurales del cerebro causadas por la interrupción de los procesos biológicos de proliferación celular, migración neuronal u organización cortical durante la embriogénesis. Clasificación por Estadio Afectado Anomalías de Proliferación/Diferenciación: Microcefalia, megalencefalia, displasia cortical focal tipo II. Anomalías de Migración Neuronal: Lisencefalia (cortex liso), heterotopias nodulares periventriculares o subcorticales. Anomalías de Organización Cortical: Polimicrogiria (múltiples circunvoluciones pequeñas) y esquizencefalia (hendiduras transmentales).
- [Neurorradiología básica para neuropediatras.](https://neuropediatoolkit.org/radiologia-basica-para-neuropediatras/): Timing para la realización de estudios de RM: Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: Edad Justificación de repetición <6 meses RM puede ser no concluyente por inmadurez; repetir entre 6–12 meses. 6–12 meses Mejor relación gris-blanca; repetir si hay sospechas no aclaradas. 12–24 meses Ideal para caracterizar displasias o migración anormal. >2 años RM definitiva en muchos casos; repetir solo si hay cambios clínicos. En función de la indicación clínica y el momento de realización, puede ser necesario repetir: Situación clínica RM inicial RM de control Epilepsia refractaria 1–2 años Repetir si fue precoz o normal inicial Retraso global […]
- [Migraña y anticonceptivos.](https://neuropediatoolkit.org/migrana-y-anticonceptivos/)
- [Protocolo del síndrome de West.](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-del-sindrome-de-west/)
- [Tratamiento en PCI.](https://neuropediatoolkit.org/tratamiento-en-pci/)
- [Neurorehabilitación en PCI. Evidencia científica.](https://neuropediatoolkit.org/neurorehabilitacion-en-pci-evidencia-cientifica/)
- [Deformidades esqueléticas en parálisis cerebral.](https://neuropediatoolkit.org/deformidades-esqueleticas-en-paralisis-cerebral/)
- [Exploración motriz en el niño.](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-motriz-en-el-nino/): Exploración Motriz en el Niño La exploración motriz en niños requiere un enfoque adaptativo según la edad madurativa y abarca varios pilares fundamentales: Inspección y Postura: Observar la simetría de movimientos, postura espontánea (postura en rana vs. extensión rígida) y presencia de deformidades. Tono muscular: Evaluar tono pasivo (consistencia, extensibilidad y resistencia al movimiento pasivo) y tono activo (reacciones de enderezamiento y tracción). Reflejos de Estiramiento Muscular: Graduar los reflejos rotuliano, bicipital y aquíleo para buscar asimetrías o signos de piramidalismo (hiperreflexia, clonus). Fuerza segmentaria y Marcha: Evaluar la marcha espontánea, capacidad de saltar, subir escaleras y el signo de Gowers […]
- [Early onset cerebellar ataxias.](https://neuropediatoolkit.org/early-onset-cerebellar-ataxias/)
- [Ataxia congénita no progresiva.](https://neuropediatoolkit.org/ataxia-congenita-no-progresiva/)
- [Protocolo de tratamiento farmacológico del SLG.](https://neuropediatoolkit.org/7715-2/)
- [Tabla de enfermedades en genereviews.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-monogeneticas-en-genereviews/)
- [Síndrome Angelman-like.](https://neuropediatoolkit.org/7601-2/): Síndrome Angelman-like El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético caracterizado por una serie de signos y síntomas que se asemejan al síndrome Angelman, pero con variaciones importantes. Aunque los dos síndromes comparten muchas características similares, existen diferencias sutiles que pueden ayudar a distinguirlos clínicamente. Contexto Clínico El síndrome Angelman-like es un trastorno neurogenético que afecta principalmente al desarrollo cognitivo y motor. Los pacientes suelen presentar una combinación de signos como hipotonia, dificultades en el habla, comportamientos repetitivos y problemas de equilibrio. Criterios Diagnósticos El diagnóstico del síndrome Angelman-like puede ser desafiante debido a la variabilidad en los signos clínicos. Aunque las […]
- [Las matemáticas aplicadas a la evaluación del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/evaluacion-global-del-neurodesarrollo/): (Como superar la discalculia del neuropediatra). Introducción. La neurología pediátrica es una disciplina entroncada dentro de la medicina del desarrollo. Como tal, una de sus principales características diferenciales es que su sujeto de estudio se encuentra en cambio, y cualquier variable que quiera ser estudiada se encuentra sometida a esta circunstancia. Las variables de cambio contínuas pueden ser estudiadas matemáticamente a través de las derivadas, una de las ramas del cálculo infinitesimal, concepto matemático atribuido históricamente a Newton y Leibnitz. Existen múltiples variables del desarrollo que pueden ser interpretadas como derivadas. El crecimiento somático (peso, talla, perímetro cefálico), el neurodesarrollo (como […]
- [Supervisión del desarrollo psicomotor del niño sano. AEPAP.](https://neuropediatoolkit.org/supervision-del-desarrollo-psicomotor-aepap/): Supervisión del Desarrollo Psicomotor del Niño Sano (AEPAP) La supervisión del desarrollo psicomotor en la infancia constituye una de las actividades fundamentales en el seguimiento del niño sano en Atención Primaria. El documento elaborado por el Grupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia de la AEPAP (Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria) recoge las pautas y recomendaciones basadas en el consenso profesional para la detección precoz de posibles desviaciones del neurodesarrollo. Objetivos y Recomendaciones Clave de la AEPAP Vigilancia Continua del Desarrollo: Integrada en cada una de las visitas del Programa de Salud Infantil mediante la observación directa y […]
- [UCSC Genome Browser.](https://neuropediatoolkit.org/ucsc-genome-browser/): UCSC Genome Browser: Una Herramienta Clínica Valiosa en Genética Médica El UCSC Genome Browser es una plataforma bioinformática interactiva basada en web desarrollada por la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC). Permite a investigadores y médicos clínicos visualizar, buscar y analizar datos genómicos y anotaciones de múltiples especies, con especial enfoque en el genoma humano. Es una herramienta fundamental en genética médica para correlacionar variantes identificadas mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con genes, exones, conservación evolutiva y bases de datos patogénicas conocidas como ClinVar. El UCSC Genome Browser ofrece una amplia gama de funcionalidades, incluyendo la visualización de variantes […]
- [Hemicerebelitis.](https://neuropediatoolkit.org/hemicerebelitis/): Hemicerebelitis Introducción: Hemicerebelitis es una inflamación del cerebelo que afecta a un lado del cerebro. Es una condición neurológica grave que puede causar una variedad de síntomas, desde dolores de cabeza hasta problemas de equilibrio y movilidad. Criterios Diagnósticos El diagnóstico de hemicerebelitis se basa en un conjunto de criterios clínicos y oftalmológicos: Síntomas Clínicos: Dolores de cabeza, náuseas, vómitos, mareos, dificultad para caminar, equilibrio instable, tremor espasmódico. Examen Físico: Tono muscular aumentado y reflejos patológicos en el lado afectado del cerebro. Oftalmología: Anomalías de la pupila (anisocromía, dilatación unilateral) y movimientos oculars desordenados. Desarrollo de Evidencia / Algoritmo Clínico El […]
- [Ayudas técnicas.](https://neuropediatoolkit.org/ayudas-tecnicas/)
- [Medicina de precisión en epilepsia genética.](https://neuropediatoolkit.org/medicina-de-precision-en-epilepsia-genetica/): Medicina de Precisión en Epilepsia Genética y Encefalopatías del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisión en las encefalopatías del neurodesarrollo y epilépticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacológico hacia el mecanismo fisiopatológico y molecular subyacente a la variante genética del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Desglose Clínico de los Abordajes Terapéuticos Representados A continuación se detallan las principales categorías moleculares y las dianas terapéuticas representadas en la tabla: 1. Canalopatías de Sodio y Potasio SCN1A (Síndrome de Dravet – Pérdida de función): Abordaje de precisión con fenfluramina, cannabidiol, estiripentol, clobazam y valproato. Alerta de precisión: Están formalmente contraindicados los bloqueadores […]
- [Base de datos SCNx.](https://neuropediatoolkit.org/base-de-datos-scn1a/): Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa SCN Portal es una base de datos en línea desarrollada por el Broad Institute que proporciona información sobre la genética y la biología del sueño. Esta herramienta es valiosa para los profesionales médicos, especialmente los neuropediatras, ya que ofrece un recurso detallado sobre el espectro de trastornos del sueño. Criterios Diagnósticos El SCN Portal incluye criterios diagnósticos basados en la evidencia científica. Estos criterios son utilizados para identificar y clasificar diferentes trastornos del sueño, como el insomnio crónico, el apnea del sueño obstructiva y los trastornos de movimiento durante el sueño. Algoritmo Clínico […]
- [BIS.](https://neuropediatoolkit.org/bis/): Monitor BIS (Índice Bispectral) El Monitor BIS, conocido como Índice Bispectral, es una herramienta utilizada en el monitoreo de la conciencia y la vigilancia del estado neurológico durante cirugías y procedimientos invasivos. Este índice proporciona información sobre la actividad cerebral mediante la medición de la reflectancia óptica de la piel. Criterios Diagnósticos El BIS se clasifica en tres rangos principales: BIS 0-25: Estado de coma profundo, no puede ser rescatado por estimulación. BIS 26-75: Estado de coma intermedio, puede responder a estimulación pero con dificultad. BIS 76-100: Estado de conciencia normal. Estos rangos son utilizados para evaluar el nivel de consciencia […]
- [Nistagmo optocinético.](https://neuropediatoolkit.org/nistagmo-optocinetico/): El Nistagmo Optocinético El nistagmo optocinético (OKN) es un reflejo ocular que consiste en movimientos oculares involuntarios en respuesta a la movilidad del entorno visual. Este fenómeno incluye una fase lenta de movimiento ocular en la dirección del estímulo seguida por una fase rápida en la dirección opuesta. Cuando se realiza en el consultorio, las fases lentas representan el seguimiento suave y las fases rápidas representan los saccades. Aplicaciones y Valor Clínico El OKN es especialmente útil para evaluar el sistema visual en pacientes no colaboradores. Su valor diagnóstico y localizador radica en la capacidad de identificar anomalías tanto en la […]
- [Exploración neurológica del niño crítico.](https://neuropediatoolkit.org/exploracion-neurologica-del-nino-critico/): El niño ingresado en cuidados intensivos es un escenario dificultoso para la exploración neurológica, que se ve limitada por las especiales circustancias que impone este entorno. Podemos encontrar 3 escenarios principales:
- [Indicadores clínicos de PCI genética.](https://neuropediatoolkit.org/indicadores-clinicos-de-pci-genetica/): Indicadores Clínicos de PCI Genética Tabla 2. Resumen de Indicators para Cerebral Paliacia Genética Fortes Moderados Possibles 1. Disquinesia2. Ausencia de espasticidad3. Consanguinidad∗4. Historial familiar positivo∗ 1. Discapacidad intelectual2. Ausencia de nacimiento prematuro3. No síntomas unilateral 1. Ausencia de factores de riesgo perinatales2. Visión alterada3. Microcéfalo ∗ Indicador genético conocido; la comparación con la población de referencia no fue posible porque no se reportó en la literatura sobre el cerebral paliacia.
- [Nirsevimab en neurología pediátrica.](https://neuropediatoolkit.org/nirsevimab-en-neurologia-pediatrica/): Indicaciones de Tratamiento con Nirsevimab en Neurología Pediátrica Nirsevimab es una inmunoglobulina intravenosa que se utiliza para prevenir las infecciones respiratorias virales severas, como el resfriado común y la gripe. Su uso puede ser extendido más allá de la inmunización universal del recién nacido, sustituyendo a las indicaciones de palivizumab en ciertas condiciones neurológicas. Indicaciones Clínicas Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades neuromusculares. Síndromes genéticos con problemas respiratorios relevantes. Síndrome de Down. Aquellos en cuidados paliativos. Criterios Diagnósticos y Algoritmo Clínico El uso de nirsevimab debe ser considerado en pacientes con un riesgo significativo de infecciones respiratorias virales severas. El algoritmo clínico […]
- [GMFCS E&R.](https://neuropediatoolkit.org/gmfcs-er/): Guía Clínica sobre el GMFCS E&R El Global Motor Function Classification System (GMFCS) es un sistema utilizado para clasificar la gravedad de la discapacidad motora en niños con trastornos neurológicos. El Sistema de Evaluación y Recomendaciones (E&R) complementa el GMFCS proporcionando una guía más detallada y práctica. Criterios Diagnósticos El criterio diagnóstico del GMFCS se basa en la clasificación de los niveles de gravedad según la función motora, la autonomía y el nivel de cuidados necesarios. Los niveles van desde 0 (sin discapacidad motora) hasta V (requiere cuidados intensivos). Algoritmo Clínico El algoritmo clínico del GMFCS E&R incluye una serie de […]
- [BFMF escala motora fina PCI](https://neuropediatoolkit.org/bfmf-escala-motora-fina-pci/): BFMF Escala Motora Fina PCI La BFMF (Bimanual Fine Motor Function) es un instrumento utilizado para evaluar la función motora fina en niños con discapacidades neurológicas. Esta escala permite una evaluación detallada de las habilidades motoras bimanuales, lo que es crucial para el diagnóstico y tratamiento de trastornos como el síndrome de Down, el trastorno del espectro autista (TEA), y otros trastornos neurológicos. Criterios Diagnósticos La BFMF se basa en una serie de ítems que evalúan diferentes aspectos de la función motora fina, incluyendo la coordinación bimanual, el control de los dedos, la fuerza y la precisión. Cada ítem tiene un […]
- [SARA escala ataxias](https://neuropediatoolkit.org/sara-escala-ataxias/)
- [Exoma clínico, first tier?](https://neuropediatoolkit.org/exoma-clinico-first-tier/): La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón para el estudio del retraso global del desarrollo y los trastornos del espectro del autismo la utilización del cariotipo y el X-fragil, actualmente retiradas , tras la revisión realizada en 2011 por los mismos autores . Las guías de 2012 de la academia americana de pediatría, […]
- [Tienen autismo los animales?](https://neuropediatoolkit.org/tienen-autismo-los-animales/): El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. Fue uno de los primeros animales en llegar, en agosto de 2007, desde el antiguo zoológico de la ciudad, donde permaneció 23 años. Allí vivió solitario en un recinto de escasas dimensiones lo que provocó el desarrollo de un comportamiento repetitivo o estereotipia que consistía en caminar en […]
- [Criterios de patogenicidad de la ACMG.](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-patogenicidad-de-la-acmg/): Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en evidencia sólida. Patogénica: Evidencia científica abrumadora que demuestra que la variante causa la enfermedad. Este criterio se aplica cuando existe una asociación directa y causal entre la variante y el fenómeno clínico. Probablemente Patogénica: Alta probabilidad (>90%) de que la variante sea causal. En este caso, […]
- [Indicación de cosegregación.](https://neuropediatoolkit.org/indicacion-de-cosegregacion/): La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
- [Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.](https://neuropediatoolkit.org/analisis-de-situacion-de-las-remisiones-a-sifco-en-la-cv/): Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos:  Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se publicó el Real Decreto 1302/2006,  de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. Real Decreto 1302/2006 (English version)  Procedimiento de derivación de usuarios. Remisión a […]
- [Parálisis facial supranuclear.](https://neuropediatoolkit.org/paralisis-facial-supranuclear/): Volitional and emotional facial palsy.  The lesion responsible for the facial asymmetry at rest and weakness of voluntary facial movements in this woman was in the corticobulbar fibers of the internal capsule at the genu. In contrast, the lesion responsible for weakness of emotional movements in the man was in the contralateral thalamus. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
- [Nistagmo congénito (infantil/del lactante).](https://neuropediatoolkit.org/nistagmo-congenito/): Protocolo de actuación neuropediátrico para el nistagmo congénito infantil/del lactante El nistagmo congénito es un movimiento involuntario del ojo que puede ser diagnosticado en los primeros meses de vida. Es importante realizar una evaluación completa y sistemática para determinar su causa y planificar el tratamiento adecuado. Criterios diagnósticos Ecoanálisis transfontanelar (en menores de 6 meses con ventana ecográfica): Permite evaluar la estructura ósea del cráneo y detectar anomalías que puedan causar el nistagmo. Fondo de ojo: Es fundamental para descartar problemas oculares como miopía, hipermetropia o astigmatismo. PEV flash (optativo): Permite evaluar la función visual y detectar anomalías del nervio óptico. […]
- [Orphan Anesthesia](https://neuropediatoolkit.org/orphan-anesthesia/): https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
- [Hemangioma infantil.](https://neuropediatoolkit.org/hemangioma-infantil/): Hemangioma Infantil El hemangioma infantil es el tumor vascular benigno más frecuente en la edad pediátrica. Típicamente no está presente en el nacimiento, sino que se manifiesta en las primeras semanas de vida como una mácula eritematosa que progresa a una lesión sobreelevada roja brillante. Fases Clínicas Fase Proliferativa: Crecimiento rápido durante los primeros 5 a 9 meses de vida. Fase de Involución: Regresión lenta y espontánea de la lesión que puede prolongarse hasta los 5 a 10 años de edad. El tratamiento de primera línea para hemangiomas de alto riesgo (con afectación de vía aérea, periorbitarios o desfigurantes) es el […]
- [PedCom](https://neuropediatoolkit.org/pedcom/): Calculadora PedCom La Calculadora PedCom es una herramienta práctica para el neuropediatra que permite evaluar y clasificar los síndromes de desarrollo infantil. Permite introducir datos clínicos específicos del paciente, como la edad, el nivel de consciencia, la capacidad motora y sensorial, entre otros. Los resultados proporcionan una clasificación del síndrome en función de un sistema de puntos, facilitando así su diagnóstico diferencial y manejo terapéutico.
- [Calculadora de índice cefalométrico y braquicefálico.](https://neuropediatoolkit.org/calculadora-de-indice-cefalometrico-y-braquicefalico/): Calculadora de Índice Cefalométrico y Braquicefálico Esta herramienta bioinformática permite calcular de forma rápida el Índice Cefálico / Cefalométrico (IC) y el grado de braquicefalia o dolicocefalia a partir de las medidas antropométricas craneales (anchura y longitud máxima del cráneo). Parámetros de Medida y Utilidad Clínica Longitud Craneal Máxima (L): Distancia antropométrica desde la glabela hasta el opistocráneo. Anchura Craneal Máxima (A): Distancia transversal máxima entre ambos puntos eurion (por encima de los pabellones auriculares). Fórmula: Índice Cefálico = (Anchura / Longitud) × 100 Interpretación de Resultados Dolicocefalia / Escafocefalia: Índice Cefálico < 75%. Cráneo alargado y estrecho (frecuente en prematuridad […]
- [Paciente crónico complejo.](https://neuropediatoolkit.org/paciente-cronico-complejo/)
- [Barrera hematoencefálica.](https://neuropediatoolkit.org/barrera-hematoencefalica/): «`json { «evaluation_score»: 60, «changes_summary»: «El artículo solo proporcionaba enlaces a Wikipedia, lo que no es suficiente para una guía clínica rigurosa. Se ha reescrito el contenido con información detallada sobre la barrera hematoencefálica y su importancia en la neurología pediátrica.», «rewritten_content»: « Barrera Hematoencefálica La barrera hematoencefálica (BHE) es una barrera selectiva que se encuentra entre el sistema nervioso central y los vasos sanguíneos circundantes. Su principal función es prevenir la infección cerebral, proteger las células neuronales de daños ambientales y mantener el equilibrio hidrológico del cerebro. Desarrollo de Evidencia La BHE se compone de tres capas principales: la epitelio […]
- [Síndrome de Duane.](https://neuropediatoolkit.org/sindrome-de-duane/): Síndrome de Duane El Síndrome de Duane es un trastorno ocular caracterizado por la dificultad en mover los ojos hacia el lateral. Este síndrome puede afectar a uno o ambos ojos. El video proporciona una explicación visual detallada del Síndrome de Duane, incluyendo los movimientos oculares involucrados y su impacto en la visión.
- [Asworth modificada (espasticidad).](https://neuropediatoolkit.org/asworth-modificada-espasticidad/): Escala de Ashworth Modificada para Espasticidad La escala de Ashworth modificada es una herramienta clínica fundamental para medir cualitativamente el tono muscular aumentado (espasticidad) mediante la resistencia al movimiento pasivo de una articulación. Esta escala permite a los profesionales de la salud evaluar y documentar el grado de espasticidad en pacientes pediátricos. Criterios Diagnósticos 0: Tono muscular normal (sin aumento de tono). 1: Ligero aumento de tono manifestado por un resalte (catch) y liberación o mínima resistencia al final del recorrido articular. 1+: Ligero aumento del tono muscular manifestado por resistencia mínima en el resto (menos de la mitad) del arco […]
- [Escalas motoras en neuropediatría.](https://neuropediatoolkit.org/escalas-motoras-en-neuropediatria/)
- [Minimental Children.](https://neuropediatoolkit.org/minimental-children/)
- [Movimientos generales.](https://neuropediatoolkit.org/movimientos-generales/)
- [HINE (Hammersmith).](https://neuropediatoolkit.org/hine-hammersmith/)
- [HNNE (Hammersmith).](https://neuropediatoolkit.org/hnne-hammersmith/): https://www.mackeith.co.uk/es/hammersmith-neurological-examinations/hammersmith-neurological-examinations-subscriber-content/additional-languages/
- [Escala Yale.](https://neuropediatoolkit.org/escala-yale/): Escala Yale La Escala Yale es una herramienta utilizada para evaluar el nivel de ansiedad y estrés en niños y adolescentes. Esta escala consta de preguntas que abordan diferentes aspectos del estado emocional del paciente, como miedo a la separación, temor al oscuro, ansiedad generalizada, ansiedad social, ansiedad específica (como fobia a las alturas o a los animales), y ansiedad por el rendimiento escolar. La escala se utiliza comúnmente en centros de salud infantiles para evaluar el nivel de ansiedad de los pacientes y puede ser utilizada tanto como un instrumento de diagnóstico como de seguimiento. escala_yaleDescarga
- [PedNIHSS](https://neuropediatoolkit.org/pednihss/)
- [Neurociencia del neurodesarrollo.](https://neuropediatoolkit.org/neurologia-del-neurodesarrollo/): https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.04.08.21255068v1.full https://cp.neurology.org/content/12/1/6 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00576/full https://www.science.org/doi/10.1126/science.abb2153 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/joa.13055 https://en.wikipedia.org/wiki/Radial_unit_hypothesis https://en.wikipedia.org/wiki/Protomap_(neuroscience)#cite_note-12
- [Cómo entender un informe de secuenciación.](https://neuropediatoolkit.org/como-entender-un-informe-de-secuenciacion/): Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero podemos obtener mucha más información si somos capaces de entender el cuerpo de texto y hacer uso de esta en las distintas bases de datos informatizadas. Para ello hemos de ser conocedores de que las variantes genéticas identificadas por secuenciación hacen referencia a una posición de […]
- [Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-ligadas-al-x-de-especial-relevancia-neurogenetica/): Patrón de Herencia Ligada al X Recesiva La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres. Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas. Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de sus hijas (que serán portadoras sanas). No hay transmisión de la enfermedad de padres a hijos. Patrón de Herencia Ligada al X Dominante Tanto hombres como mujeres transmiten la enfermedad, y esta se expresa en ambos sexos. La enfermedad es el doble de frecuente en mujeres […]
- [Pseudogenes.](https://neuropediatoolkit.org/pseudogenes/)
- [Enfermedades mitocondriales.](https://neuropediatoolkit.org/enfermedades-mitocondriales/): Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son cruciales para el metabolismo energético de las células, los trastornos mitocondriales pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso, los músculos, el corazón y otros órganos.
- [Antecedentes familiares.](https://neuropediatoolkit.org/antecedentes-familiares/): La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas de interés. Existen múltiples herramientas online para la realización de un arbol geneaológico o genograma. https://www.progenygenetics.com/online-pedigree/ https://www.edrawsoft.com/ad/genogram-maker.html?gad=1&gclid=CjwKCAjwloynBhBbEiwAGY25dFqHdbESEEvJOaO7AJKfR4spiqPWSuQkuFZbST8ySedk7Dsp3yJW5hoCFDYQAvD_BwE
- [Phenotype first approach y genotype first approach.](https://neuropediatoolkit.org/phenotype-first-approach-y-genotype-first-approach/): Phenotype First Approach y Genotype First Approach El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. Phenotype First Approach El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos antes de investigar los factores genéticos subyacentes. Este enfoque implica identificar y clasificar los rasgos observables de un organismo, como su apariencia física, comportamiento, habilidades cognitivas o patologías médicas, y luego analizar los posibles mecanismos genéticos […]
- [Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.](https://neuropediatoolkit.org/sesgos-cognitivos-en-neurogenetica/): Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación del sistema nervioso central (y su desarrollo) en el código genético, como consecuencia de su complejidad y prolongado tiempo de desarrollo (el mayor de todos los órganos del ser humano). No obstante el genoma humano sigue sorprendiéndonos por su complejidad, y aún no tenemos explicación para […]
- [Coenzima Q10 (Decorenone).](https://neuropediatoolkit.org/coenzima-q10-decorenone/): https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
- [Protocolos SENEP](https://neuropediatoolkit.org/protocolos-senep/): Protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Los protocolos clínicos desarrollados por la SENEP constituyen la guía de consenso nacional para pediatras y neuropediatras en España. Estos protocolos abordan de forma estandarizada el diagnóstico, pruebas de laboratorio y esquemas de tratamiento para diversas patologías neurológicas infantiles.
- [Protocolo SENEO 2023](https://neuropediatoolkit.org/protocolo-seneo-2023/): Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) 2023 Los protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) en su actualización 2023 recogen las recomendaciones nacionales basadas en la evidencia sobre el cuidado clínico integral del recién nacido a término y pretérmino. Estos protocolos abordan diversas áreas importantes, incluyendo: Reanimación neonatal: Ofrece directrices actualizadas para garantizar un inicio de vida saludable. Control del dolor: Proporciona recomendaciones sobre cómo manejar el dolor en los recién nacidos, considerando su desarrollo y seguridad. Nutrición enteral y parenteral: Establece protocolos para asegurar una adecuada nutrición durante la hospitalización neonatal. Cribados metabólicos y auditivos: Incluye recomendaciones […]
- [Herramientas informáticas.](https://neuropediatoolkit.org/herramientas-informaticas/): Zotero. Plugins de Zotero. ChatGPT. ChatPDF. GPTwork.
- [Endocrinopatías y enfermedades neurogenéticas.](https://neuropediatoolkit.org/endocrinopatias-y-enfermedades-neurogeneticas/)
- [Fármacos antiepilépticos.](https://neuropediatoolkit.org/farmacos-antiepilepticos/)
- [La consulta neuropediátrica.](https://neuropediatoolkit.org/la-consulta-neuropediatrica/): Estructuración de los espacios. Material de exploración. Bibliografía esencial para la consulta.
- [Bibliografía esencial para la consulta de neurología pediátrica.](https://neuropediatoolkit.org/bibliografia-esencial-para-la-consulta-de-neurologia-pediatrica/)

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- [Criterios de remisión](https://neuropediatoolkit.org/criterios-de-remision/): Los criterios de remisión y información mínima necesaria de los motivos de consulta más frecuentes en neurología pediátrica están pensados para maximizar la utilidad de la primera visita, con la misma filosofía de trabajo que el proyecto neuroprimaria: Los motivos de consulta más frecuentes, orientados por problema clínico (no por diagnóstico) son:
- [WebR](https://neuropediatoolkit.org/webr/): WebR Test Console Loading webR, please wait... Run
- [Investigación y innovación.](https://neuropediatoolkit.org/research/): Fisabio. NeuropediaLAB. Herramientas para un laboratorio neuropediátrico.
- [Toolkit](https://neuropediatoolkit.org/): Consulta Escalas y calculadoras Aplicaciones móviles Enfermedades neurológicas Dismorfología. Metabólicas Genética Neurorradiologia Manejo terapéutico.
- [Escuela](https://neuropediatoolkit.org/escuela/): Problemas educativos con respuesta neuropediátrica. ¿Qué necesitas hacer?
- [Lab](https://neuropediatoolkit.org/laboratorio/): Cómo construir un laboratorio de neuropediatria. Podemos analizar los mecanismos de las enfermedades neuropediátricas en distintos niveles biológicos. Algunas enfermedades están involucradas característicamente en uno de ellos, y otras participan de forma recurrente en varios. No obstante agruparlas en grupos funcionales es útil para analizar sus elementos comunes y favorecer su comprensión desde el punto de vista biológico.
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- [Guía clínica](https://neuropediatoolkit.org/guia-clinica/): ¿Qué necesitas hacer?
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