{"id":4512,"date":"2023-02-19T18:05:19","date_gmt":"2023-02-19T18:05:19","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolbox.org\/?p=4512"},"modified":"2026-10-09T22:06:48","modified_gmt":"2026-10-09T22:06:48","slug":"trayectorias-de-desarrollo-diferenciales-de-las-mps","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/trayectorias-de-desarrollo-diferenciales-de-las-mps\/","title":{"rendered":"\u0414\u0438\u0444\u0444\u0435\u0440\u0435\u043d\u0446\u0438\u0430\u043b\u044c\u043d\u044b\u0435 \u0442\u0440\u0430\u0435\u043a\u0442\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f \u041c\u041f\u0421."},"content":{"rendered":"

MPS-I (\u0425\u0443\u0440\u043b\u0435\u0440)<\/h2>\n

MPS-I, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Hurler, es una condici\u00f3n gen\u00e9tica grave que pertenece a la familia de las enfermedades de la desmielinizaci\u00f3n progresiva. Este trastorno es causado por la deficiencia de la enzima \u00e1lcalina glucosidasa (GAA), que es crucial para la descomposici\u00f3n de mol\u00e9culas llamadas heparan sulfatos. La acumulaci\u00f3n de heparan sulfatos en las c\u00e9lulas impide que \u00e9stas funcionen correctamente, lo que conduce a un da\u00f1o progresivo en m\u00faltiples sistemas del cuerpo.<\/p>\n

Fisiopatolog\u00eda:<\/strong> La deficiencia de GAA impide la descomposici\u00f3n adecuada de heparan sulfatos, que acumulan en el cerebro, tejido conectivo y otros \u00f3rganos. Esto provoca da\u00f1o a nivel celular y org\u00e1nico, lo que puede llevar a complicaciones neurol\u00f3gicas, card\u00edacas y respiratorias.<\/p>\n

Caso Cl\u00ednico Representativo:<\/strong> Un ni\u00f1o de 2 a\u00f1os de edad presenta signos de hipoton\u00eda, hipoac\u00fastica y dificultad para caminar. La evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica revela signos de demielinizaci\u00f3n en la m\u00e9dula espinal y el cerebro. Se realiza una biopsia hep\u00e1tica, que muestra granuloma de Gaucher y niveles reducidos de \u00e1lcalina glucosidasa.<\/p>\n

Im\u00e1genes Explicativas:<\/strong><\/p>\n

\"MPS-I
En la imagen, se observan los signos de demielinizaci\u00f3n en la m\u00e9dula espinal de un paciente con MPS-I.<\/figcaption><\/figure>\n

\u041c\u041f\u0421-II<\/h2>\n

MPS-II, o enfermedad de Hunter, es causada por la deficiencia de la enzima \u00e1lcalina glucosidasa N-acetil (NAGLU), que es necesaria para descomponer mol\u00e9culas llamadas heparan sulfatos y dermatan sulfatos. La acumulaci\u00f3n de estas mol\u00e9culas causa da\u00f1o en m\u00faltiples \u00f3rganos y sistemas, incluyendo el cerebro.<\/p>\n

Fisiopatolog\u00eda:<\/strong> La deficiencia de NAGLU impide la descomposici\u00f3n adecuada de heparan sulfatos y dermatan sulfatos, lo que provoca un da\u00f1o progresivo a nivel celular y org\u00e1nico. El da\u00f1o cerebral es particularmente grave en esta condici\u00f3n, con signos de demielinizaci\u00f3n y neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n

Caso Cl\u00ednico Representativo:<\/strong> Un ni\u00f1o de 5 a\u00f1os de edad presenta signos de hipoac\u00fastica, dificultad para caminar y signos de demielinizaci\u00f3n en la m\u00e9dula espinal. La evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica revela signos de demielinizaci\u00f3n en el cerebro. Se realiza una biopsia hep\u00e1tica, que muestra granuloma de Gaucher y niveles reducidos de \u00e1lcalina glucosidasa N-acetil.<\/p>\n

Im\u00e1genes Explicativas:<\/strong><\/p>\n

\"MPS-II\"
En la imagen, se observan los signos de demielinizaci\u00f3n en el cerebro de un paciente con MPS-II.<\/figcaption><\/figure>\n

MPS-III (\u0421\u0430\u043d\u0444\u0438\u043b\u0438\u043f\u043f\u043e)<\/h2>\n

MPS-III, o enfermedad de Sanfilippo, es causada por la deficiencia de tres enzimas clave en la descomposici\u00f3n de mol\u00e9culas llamadas heparan sulfatos: heparan sulfato N-acetilaminidasa (HSA), \u00e1lcalina glucosidasa (GAA) y \u00e1lcalina glucosidasa N-acetil (NAGLU). La acumulaci\u00f3n de heparan sulfatos en las c\u00e9lulas provoca da\u00f1o progresivo en m\u00faltiples sistemas del cuerpo.<\/p>\n

Fisiopatolog\u00eda:<\/strong> La deficiencia de estas enzimas impide la descomposici\u00f3n adecuada de heparan sulfatos, lo que conduce a un da\u00f1o progresivo a nivel celular y org\u00e1nico. La demielinizaci\u00f3n en el cerebro es particularmente grave en esta condici\u00f3n.<\/p>\n

Caso Cl\u00ednico Representativo:<\/strong> Un ni\u00f1o de 6 a\u00f1os de edad presenta signos de hipoac\u00fastica, dificultad para caminar y signos de demielinizaci\u00f3n en la m\u00e9dula espinal. La evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica revela signos de demielinizaci\u00f3n en el cerebro. Se realiza una biopsia hep\u00e1tica, que muestra granuloma de Gaucher y niveles reducidos de las enzimas mencionadas.<\/p>\n

Im\u00e1genes Explicativas:<\/strong><\/p>\n

\"MPS-III
En la imagen, se observan los signos de demielinizaci\u00f3n en el cerebro de un paciente con MPS-III.<\/figcaption><\/figure>\n
\"\"<\/figure>\n

Interpretaci\u00f3n de Im\u00e1genes:<\/strong> En la imagen superior, se observan signos de demielinizaci\u00f3n en el cerebro de un paciente con MPS-III. En la imagen inferior, se muestra un gr\u00e1fico que ilustra la progresi\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MPS-I (Hurler) MPS-I, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Hurler, es una condici\u00f3n gen\u00e9tica grave que pertenece a la familia de las enfermedades de la desmielinizaci\u00f3n progresiva. Este trastorno es causado por la deficiencia de la enzima \u00e1lcalina glucosidasa (GAA), que es crucial para la descomposici\u00f3n de mol\u00e9culas llamadas heparan sulfatos. La acumulaci\u00f3n de heparan sulfatos … <\/p>\n

\u041f\u0440\u043e\u0434\u043e\u043b\u0436\u0438\u0442\u044c \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u0435 \u00abTrayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.\u00bb<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":4517,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[49],"tags":[],"class_list":["post-4512","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-neurodegenerativas","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4512","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4512"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4512\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8777,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4512\/revisions\/8777"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4517"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4512"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4512"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4512"}],"curies":[{"name":"WP","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}