{"id":7473,"date":"2024-07-04T14:24:53","date_gmt":"2024-07-04T14:24:53","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/?p=7473"},"modified":"2026-10-09T22:10:43","modified_gmt":"2026-10-09T22:10:43","slug":"medicina-de-precision-en-epilepsia-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/medicina-de-precision-en-epilepsia-genetica\/","title":{"rendered":"\u041f\u0440\u0435\u0446\u0438\u0437\u0438\u043e\u043d\u043d\u0430\u044f \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438."},"content":{"rendered":"

\u041f\u0440\u0435\u0446\u0438\u0437\u0438\u043e\u043d\u043d\u0430\u044f \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438 \u0438 \u044d\u043d\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f\u0445 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044f (DEE)<\/h2>\n

\u041f\u0440\u0435\u0446\u0438\u0437\u0438\u043e\u043d\u043d\u0430\u044f \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u043d\u0435\u0432\u0440\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u0438 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u044d\u043d\u0446\u0435\u0444\u0430\u043b\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u044f\u0445 (DEE) \u0441\u0442\u0440\u0435\u043c\u0438\u0442\u0441\u044f \u043d\u0430\u043f\u0440\u0430\u0432\u0438\u0442\u044c \u0444\u0430\u0440\u043c\u0430\u043a\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0435 \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u0435 \u043d\u0430 \u043f\u0430\u0442\u043e\u0444\u0438\u0437\u0438\u043e\u043b\u043e\u0433\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0439 \u0438 \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0439 \u043c\u0435\u0445\u0430\u043d\u0438\u0437\u043c, \u043b\u0435\u0436\u0430\u0449\u0438\u0439 \u0432 \u043e\u0441\u043d\u043e\u0432\u0435 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0433\u043e \u0432\u0430\u0440\u0438\u0430\u043d\u0442\u0430 \u043f\u0430\u0446\u0438\u0435\u043d\u0442\u0430, \u0438\u0437\u0431\u0435\u0433\u0430\u044f \u043d\u0435\u044d\u0444\u0444\u0435\u043a\u0442\u0438\u0432\u043d\u044b\u0445 \u0438\u043b\u0438 \u0432\u0440\u0435\u0434\u043d\u044b\u0445 \u043c\u0435\u0442\u043e\u0434\u043e\u0432 \u043b\u0435\u0447\u0435\u043d\u0438\u044f.<\/p>\n

\"Epilepsy-related
\u0420\u0438\u0441\u0443\u043d\u043e\u043a: \u0413\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0441\u043e\u0441\u0442\u043e\u044f\u043d\u0438\u044f, \u0441\u0432\u044f\u0437\u0430\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0441 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0435\u0439, \u0438 \u0438\u0445 \u043a\u043e\u043d\u043a\u0440\u0435\u0442\u043d\u044b\u0435 \u043f\u0440\u0435\u0446\u0438\u0437\u0438\u043e\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0435\u0432\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u044b (\u0430\u0434\u0430\u043f\u0442\u0438\u0440\u043e\u0432\u0430\u043d\u043e \u0438\u0437 Beltr\u00e1n-Corbellini et al., Front. Neurol. 2022).<\/figcaption><\/figure>\n

\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0440\u0430\u0437\u0431\u0438\u0432\u043a\u0430 \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0445 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0435\u0432\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u043e\u0434\u0445\u043e\u0434\u043e\u0432<\/h3>\n

\u041e\u0441\u043d\u043e\u0432\u043d\u044b\u0435 \u043c\u043e\u043b\u0435\u043a\u0443\u043b\u044f\u0440\u043d\u044b\u0435 \u043a\u0430\u0442\u0435\u0433\u043e\u0440\u0438\u0438 \u0438 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043f\u0435\u0432\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0446\u0435\u043b\u0438, \u043f\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043b\u0435\u043d\u043d\u044b\u0435 \u0432 \u0442\u0430\u0431\u043b\u0438\u0446\u0435, \u043f\u043e\u0434\u0440\u043e\u0431\u043d\u043e \u043e\u043f\u0438\u0441\u0430\u043d\u044b \u043d\u0438\u0436\u0435:<\/p>\n

1. \u041d\u0430\u0442\u0440\u0438\u0435\u0432\u044b\u0435 \u0438 \u043a\u0430\u043b\u0438\u0435\u0432\u044b\u0435 \u043a\u0430\u043d\u0430\u043b\u043e\u043f\u0430\u0442\u0438\u0438.<\/h4>\n

En este grupo, las variantes gen\u00e9ticas pueden alterar la conductancia de canales de sodio o potasio, lo que puede llevar a una hiperexcitabilidad neuronal. La \u0444\u0435\u043d\u0444\u043b\u044e\u0440\u0430\u043c\u0438\u043d\u0430\u043c\u0430<\/em>, cannabidiol<\/em>, estiripentol<\/em>, clobazam<\/em> y valproato<\/em> se usan para controlar estas condiciones. Sin embargo, los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina<\/em> \u0438 fenito\u00edna<\/em>, est\u00e1n formalmente contraindicados en las variantes de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de SCN1A<\/em>, ya que pueden empeorar la situaci\u00f3n y causar crises refractorias.<\/p>\n

2. \u041c\u0435\u0442\u0430\u0431\u043e\u043b\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043e\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430 \u0438 \u043d\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043d\u0438\u044f \u043c\u043e\u0437\u0433\u043e\u0432\u043e\u0433\u043e \u0442\u0440\u0430\u043d\u0441\u043f\u043e\u0440\u0442\u0430.<\/h4>\n

Las variantes gen\u00e9ticas que afectan al transporte de glucosa a trav\u00e9s del cerebro, como SLC2A1<\/em>, pueden ser tratadas con la \u0446\u0435\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0434\u0438\u00e9ta<\/em>. Este enfoque proporciona cuerpos cet\u00f3nicos como sustrato energ\u00e9tico alternativo al glucosa, lo que puede ayudar a reducir la frecuencia de crisis epil\u00e9pticas. Para trastornos metab\u00f3licos como ALDH7A1<\/em> y PNPO<\/em>, la suplementaci\u00f3n con \u043f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0438\u043d (\u0432\u0438\u0442\u0430\u043c\u0438\u043d \u04126)<\/em> o \u043f\u0438\u0440\u0438\u0434\u043e\u043a\u0441\u0430\u043b\u044c-5'-\u0444\u043e\u0441\u0444\u0430\u0442 (PLP)<\/em> es crucial para prevenir o controlar la epilepsia.<\/p>\n

3. mTORo\u043f\u0430\u0442\u0438\u0438 \u0438 \u043f\u0443\u0442\u0438 \u043f\u0440\u043e\u043b\u0438\u0444\u0435\u0440\u0430\u0446\u0438\u0438\/\u0441\u0438\u0433\u043d\u0430\u043b\u0438\u0437\u0430\u0446\u0438\u0438<\/h4>\n

Ciertas variantes gen\u00e9ticas, como las asociadas con TSC1\/TSC2<\/em> y DEPDC5\/NPRL2\/NPRL3<\/em>, causan una hiperactivaci\u00f3n de la v\u00eda mTOR. La terapia dirigida con \u0418\u043d\u0433\u0438\u0431\u0438\u0442\u043e\u0440\u044b mTOR (\u044d\u0432\u0435\u0440\u043e\u043b\u0438\u043c\u0443\u0441, \u0441\u0438\u0440\u043e\u043b\u0438\u043c\u0443\u0441)<\/em> puede controlar las crisis y las displasias corticales focales asociadas. Estos tratamientos son efectivos en casos refractarios a otras terapias convencionales.<\/p>\n

4. \u041c\u043e\u0434\u0443\u043b\u044f\u0442\u043e\u0440\u044b \u0440\u0435\u0446\u0435\u043f\u0442\u043e\u0440\u043e\u0432 \u0438 \u0441\u0438\u043d\u0430\u043f\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0445 \u043f\u0443\u0442\u0435\u0439.<\/h4>\n

En este grupo, las variantes gen\u00e9ticas pueden alterar la funci\u00f3n de receptores sin\u00e1pticos como GRIN2A<\/em> y GRIN2B<\/em>. \u043c\u0435\u043c\u0430\u043d\u0442\u0438\u043d<\/em> puede ser usada para modulaci\u00f3n alost\u00e9rica y bloqueo de estos receptores en variantes con ganancia de funci\u00f3n. Las terapias con ganaxolona<\/em> y otros protocolos hormonales pueden ser efectivas en trastornos como el protocadherina 19 (PCDH19)<\/em>.<\/p>\n

Consideraciones Terap\u00e9uticas y Pron\u00f3stico<\/h3>\n

La elecci\u00f3n de terapias precisas depende de la variante gen\u00e9tica identificada. Los resultados de la \u0446\u0435\u0442\u043e\u0433\u0435\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0430\u044f \u0434\u0438\u00e9ta<\/em> pueden variar significativamente entre pacientes, y el uso de Everolimus<\/em> y Sirolimus<\/em> requiere vigilancia cl\u00ednica rigurosa debido a sus efectos secundarios. El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la condici\u00f3n gen\u00e9tica, pero la identificaci\u00f3n de la causa subyacente es fundamental para un enfoque de medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n

Integraci\u00f3n de Referencias<\/h3>\n

Seg\u00fan Beltr\u00e1n-Corbellini et al. (2022), la identificaci\u00f3n de candidatos para pruebas gen\u00e9ticas en pacientes adultos con epilepsia implica considerar factores de riesgo espec\u00edficos. La evaluaci\u00f3n de la patogenicidad de los variantes detectadas, especialmente las de incertidumbre funcional, es crucial para precisar el diagn\u00f3stico. Una vez establecida la etiolog\u00eda, el enfoque de medicina de precisi\u00f3n permite una mejor planificaci\u00f3n terap\u00e9utica, un pron\u00f3stico m\u00e1s preciso y una reducci\u00f3n de la iatrogenia.<\/p>\n

La implementaci\u00f3n de tratamientos precisos basados en la gen\u00e9tica del paciente puede mejorar significativamente la calidad de vida y el pron\u00f3stico en pacientes con DEEs, pero requiere un enfoque multidisciplinario y una evaluaci\u00f3n cuidadosa de los riesgos y beneficios de cada terapia.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Medicina de Precisi\u00f3n en Epilepsia Gen\u00e9tica y Encefalopat\u00edas del Desarrollo (DEEs) La medicina de precisi\u00f3n en las encefalopat\u00edas del neurodesarrollo y epil\u00e9pticas (DEEs) busca dirigir el tratamiento farmacol\u00f3gico hacia el mecanismo fisiopatol\u00f3gico y molecular subyacente a la variante gen\u00e9tica del paciente, evitando terapias ineficaces o perjudiciales. Figura: Condiciones gen\u00e9ticas asociadas a epilepsia y sus abordajes … <\/p>\n

\u041f\u0440\u043e\u0434\u043e\u043b\u0436\u0438\u0442\u044c \u0447\u0442\u0435\u043d\u0438\u0435 \u00ab\u0422\u043e\u0447\u043d\u0430\u044f \u043c\u0435\u0434\u0438\u0446\u0438\u043d\u0430 \u043f\u0440\u0438 \u0433\u0435\u043d\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u043e\u0439 \u044d\u043f\u0438\u043b\u0435\u043f\u0441\u0438\u0438\u00bb.<\/span><\/a><\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":7474,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-7473","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-epilepsia","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7473","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7473"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7473\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8789,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7473\/revisions\/8789"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7474"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7473"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7473"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/neuropediatoolkit.org\/ru\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7473"}],"curies":[{"name":"WP","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}