En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el caso de enfermedades recesivas.

Además, existen determinadas circustancias que pueden dar lugar a un patrón de herencia “invertido”, con mujeres afectas y hombres no afectos. Este fenómeno paradójico se produce en varias enfermedades neurológicas relevantes, la más conocida el síndrome de Rett.

1.
Migeon BR. X-linked diseases: susceptible females. Genetics in Medicine [Internet]. 2020 Jul [cited 2021 Apr 5];22(7):1156–74. Available from: https://www.nature.com/articles/s41436-020-0779-4
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