6.3. Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.

Limitaciones de la secuenciación del exoma: Enfermedades genéticas no diagnosticables de forma fiable a través de esta técnica:

• Enfermedades causadas por imprinting o disomía uniparental.
• Enfermedades causadas por expansiones de tripletes (short tandem repeats).
• Pseudogenes.
• Mosaicismo somático.
• Delecciones intragénicas (exon level deletions).
• Mutaciones intrónicas profundas.