• 胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯：丹吉尔病。无β脂蛋白血症。 Smith-Lemni-Opitz、脑腱黄瘤病和其他胆固醇合成疾病。
  • 甲胎蛋白：共济失调-毛细血管扩张症、共济失调伴动眼神经失用症 1 型和 2 型。
  • 尿酸：Lesch-Nyhan。
  • VCM：X连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征。
  • 铁蛋白。神经铁蛋白病。
  • TSH、FT4、FT3。艾伦-赫恩登-达德利。良性遗传性舞蹈病。
  • 外周血涂片：
    • 棘细胞：神经棘细胞增多症。麦克劳德综合症。沃尔曼病。无β脂蛋白血症。
    • 空泡淋巴细胞：溶酶体疾病，NCL。
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