如何建立神经儿科实验室。

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可用的公共数据库。

我们可以在不同的生物学水平上分析神经儿科疾病的机制。有些疾病典型地涉及其中一种疾病,而另一些疾病则反复参与其中几种疾病。然而,将它们分为功能组有助于分析它们的共同元素并从生物学角度促进它们的理解。

巅峰水平。
物理科学。

生物物理学。

生物统计学。

纳米级。

基因组学和遗传学之间存在差异。

  • 遗传学是对基因的功能和组成、遗传以及它们产生的疾病的研究。
  • 基因组学是对生物体完整遗传信息(包括非编码区域)的研究。

个体的基因组包装在染色体中,由染色质组成,而染色质又由包装在组蛋白周围的 DNA 链组成。 DNA链是通过碱基对组合形成的。

我们可以将不同的基因组疾病分为:

以及遗传疾病:

有多种资源可以咨询基因组和遗传疾病,例如:

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有 2 个与 RNA 相关的过程允许遗传信息传递到蛋白质的产生。他们是 转录 翻译,其中有 mRNA 从前 mRNA 成熟的各种过程,称为 转录后修饰机制。涉及多种基于 RNA 的分子,例如 t-RNA 和 snRNA(核糖核蛋白)。还有修改机制 翻译后 蛋白质。

非编码RNA。

反义寡核苷酸。

蛋白质病 它们都是影响DNA编码区并影响氨基酸链构象的遗传病。例如,由非编码RNA引起的疾病,或由影响氨基酸序列的突变引起的疾病,就被排除在这个概念之外。

然而,在本章中,我们将根据疾病影响的蛋白质类型对疾病进行分组。

蛋白质主要分为 3 类。

  • 功能性蛋白质(酶)。它的改变会引起代谢疾病(代谢病)。他们通常具有常染色体隐性遗传 (虽然不是全部).
  • 结构蛋白。它的改变引起微观(在细胞和组织中)或宏观物理(表型)变化。他们通常具有常染色体显性遗传。
  • 细胞信号传导和配体结合。它们是具有特定功能的结构蛋白,与细胞外和细胞内的通讯途径相连。有受体、通道和转运蛋白,以及神经递质、激素和信号级联。它们在中枢神经系统中尤其重要,中枢神经系统具有特定的细胞间通讯系统(突触)。

在网络上 蛋白质图谱 可以根据要研究的组织来回顾不同蛋白质的组织学表达。

大多数遗传性代谢疾病(先天性代谢缺陷)是由于酶的突变导致代谢途径中产生代谢障碍而没有其他选择(尽管其他一些疾病是由于转运病等)。请参阅下面的代谢组。

神经递质功能改变的多种机制。

超越 经典神经递质疾病近年来,还发现了与突触特定机制相关的其他复杂疾病,可以根据它们在该结构中的位置将其分类为:

  • 突触前。它们是由于突触小泡的合成、运输或融合破坏而发生的疾病。一个例子是继发于基因突变的脑病 STXBP1。
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细胞内分子途径。

mTOR 病。

RASopathies。

运输病

转运病 所有这些疾病都源于膜转运蛋白的功能障碍,膜转运蛋白是一组通道形结构,可以通过使用 主动运输 像他一样 被动运输 有利于梯度,允许和调节细胞和细胞器中不同化合物的进入和退出。

我们还可以根据运输的物质对它们进行分类, 单向端口 (1 种单一物质)或 协同转运蛋白 (同运者,2种物质同向; 反转运蛋白,两种物质方向相反)。

有多种有关膜转运蛋白的信息资源,例如 国际膜转运蛋白学会网站,或 Bioparadigms 网站,其中 所有SLC蛋白的分类记录 迄今为止发现的及其功能以及倡议 跨固化,用于治疗研究。

研究代谢疾病的资源有多种,最有用的是 代谢酶.

的网站 生化途径,其中包含所有相关代谢途径的图表,或者该网站 凯格 (京都基因和基因组百科全书),其中提供有关代谢物、酶和编码基因的表格信息以及所有代谢途径的图表,或网站 人类CyC,人类新陈代谢和基因的百科全书。

微观层面。
纤毛病。
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https://www.ciliopathyalliance.org/

细胞骨架

微管蛋白病

高尔神经病
线粒体疾病

宏观层面。
超个人后果。

除了个体之外,不同层次的个体间组织也可能受到临床兴趣的影响。

  • 家庭。
  • 社会。
  • 文化。