儿科神经病学中具有临床意义的突触病示例： STXBP1。它会导致癫痫和 4 型早期发育性脑病。 PRRT2。它会产生 PRRT2 相关的阵发性运动障碍等表型。 TBC1D24。它会产生 16 型癫痫性和发育性脑病，以及其他表型，例如进行性肌阵挛性癫痫。 刀柄3。它会导致费兰-麦克德米德综合症。 有一个西班牙研究小组致力于 与神经发育障碍相关的突触病.
