Примеры синаптопатий, представляющих клинический интерес в детской неврологии:
- STXBP1. Он вызывает эпилепсию и энцефалопатию раннего развития 4 типа.
- ПРРТ2. Среди других фенотипов он вызывает пароксизмальную дискинезию, связанную с PRRT2.
- TBC1D24. Он вызывает эпилептическую энцефалопатию и энцефалопатию развития 16 типа, а также другие фенотипы, такие как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.
- ХВОСТОВИК3. Вызывает синдром Фелана-Макдермида.
В Испании существует исследовательская группа, занимающаяся синаптопатии, связанные с нарушениями нервного развития.