Лаборатория

Биофизика.

Биостатистика.

Существуют различия между геномикой и генетикой.

• Генетика — это изучение функции и состава генов, а также их наследственности и заболеваний, которые они вызывают.
• Геномика — это исследование полного набора генетической информации организма, включая некодирующие области.

Геном человека упакован в хромосомы, состоящие из хроматина, который, в свою очередь, состоит из нитей ДНК, упакованных вокруг гистонов. Цепи ДНК образуются путем объединения пар оснований.

Мы можем классифицировать различные геномные заболевания на:

• Анеуплоидии и другие цитогенетические ошибки.
• Хромосомные перестройки и CNV.

И генетические заболевания в:

• Точечные мутации и моногенетические заболевания.
• Динамические мутации и STR.
• Нарушения репарации ДНК.
• Теломеры.

Существует множество ресурсов для консультации по геномным и генетическим заболеваниям, например:

• Расшифровать геном браузера.
• ДжинОтзывы.

• Метилирование.
• Эпигенетика и заболевания, вызванные ошибками импринтинга.
• Хроматинопатии.
• Метилом и эпигенетический отпечаток пальца.

Есть два процесса, связанных с РНК, которые позволяют передавать генетическую информацию для производства белков. Они являются транскрипция и перевод, среди которых существуют различные процессы, в которых мРНК созревает из пре-мРНК, известные как механизмы посттранскрипционной модификации. В процессе участвуют несколько молекул на основе РНК, таких как т-РНК и мяРНК (рибонуклеопротеины). Существуют также механизмы модификации. постперевод белков.

• Транскрипция.
  • Транскриптопатии.
• Пост-транскрипция.
  • Сплайсеопатии.
  • Альтернативное сращивание.
• Перевод.
  • Рибосомопатии.
• Пост-перевод.

Некодирующая РНК.

Антисмысловые олигонуклеотиды.

Las протеинопатии Это все те генетические заболевания, которые поражают кодирующие области ДНК и влияют на конформацию аминокислотных цепей. Из этой концепции исключены, например, заболевания, вызванные некодирующей РНК или мутациями, которые затрагивают последовательность аминокислот.

Однако в этой главе мы собираемся сгруппировать заболевания в зависимости от типа белка, на который они влияют.

Существует 3 основные группы белков.

• Функциональные белки (ферменты). Его изменение приводит к метаболическим заболеваниям (метаболопатиям). Обычно они имеют аутосомно-рецессивное наследование. (хотя и не все).
• Структурные белки. Ее изменение приводит к микроскопическим (в клетке и тканях) или макроскопическим физическим (фенотипическим) изменениям. Обычно они имеют аутосомно-доминантное наследование.
• Передача сигналов в клетках и связывание лигандов. Это структурные белки со специфической функцией, связанные с внеклеточными и внутриклеточными путями связи. Существуют рецепторы, каналы и транспортеры, а также нейротрансмиттеры, гормоны и сигнальные каскады. Особенно они важны для центральной нервной системы, имеющей специфическую систему межклеточной связи (синапс).

В сети протеинатлас Гистологическую экспрессию различных белков можно оценить в зависимости от исследуемой ткани.

Энзимопатии.

Большинство наследственных метаболических заболеваний (врожденные нарушения метаболизма) возникают из-за мутации фермента, который вызывает метаболический блок в безальтернативном метаболическом пути (хотя некоторые другие возникают, например, из-за транспортных патий). См. ниже метаболом.

Синаптопатии.

За пределами классические нейромедиаторные заболеванияВ последние годы были обнаружены и другие сложные заболевания, связанные со специфическим механизмом синапса, которые в зависимости от их расположения в этой структуре можно классифицировать на:

• Пресинаптический. Это те заболевания, которые возникают вследствие нарушения синтеза, транспорта или слияния синаптических пузырьков. Примером может служить энцефалопатия, вторичная по отношению к мутации STXBP1.

• Постсинаптический. Это те заболевания, которые связаны с дендритными рецепторами. Примером являются GRINпатии (рецептор глутамата, инотропный, NMDA, субъединица 1).

Каналопатии.

BeyondTheIonChannel

СКНпортал.

Внутриклеточные молекулярные пути.

мТОРопатии.

РА Сопатии.

Транспортопатия

Las транспортопатии Все эти заболевания происходят из-за неисправности мембранных транспортных белков, набора каналообразных структур, которые позволяют проходить через мембраны как за счет использования активный транспорт как он пассивный транспорт в пользу градиента, позволяющего и регулирующего вход и выход различных соединений в клетку и клеточные органеллы.

Мы также можем классифицировать их по транспортируемым веществам: унипортер (1 одно вещество) или котранспортер (симпортер, 2 вещества в одном направлении; антипортер, 2 вещества в противоположных направлениях).

Существует несколько ресурсов с информацией о мембранных переносчиках, например: сайт международного общества мембранных транспортных белковили веб-сайт Bioparadigms, где классификационная запись всех белков SLC обнаружены к настоящему времени и их функции, а также инициатива ТрансКюр, для исследования лечения.

Существует множество ресурсов по изучению метаболических заболеваний, наиболее полезным является Вадемекум метаболикум.

Веб-сайты биохимические пути, где доступна диаграмма со всеми соответствующими метаболическими путями, или веб-сайт КЕГГ (Киотская энциклопедия генов и геномов), где доступна табличная информация о метаболитах, ферментах и ​​кодирующих генах, а также диаграммы всех метаболических путей или веб-сайт. HumanCyC, энциклопедия метаболизма и генов человека.

• Аминоацидопатии и пептидные болезни.
• Заболевания углеводного обмена.
• Заболевания обмена жирных кислот, карнитина и кетоновых тел.
• Липидопатия.
• Пурины, пиримидины и нуклеотиды.
• Энергетический обмен.
• Нарушения гликозилирования.
• Метаболизм нейромедиаторов.
• Метаболизм витаминов и кофакторов.
• Обмен микроэлементов и металлов.

https://www.ciliopathyalliance.org/

Тубулинопатии

https://www.mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/WebHome

https://www.clinicalneuroanatomyseminars.com

http://braininfo.rprc.washington.edu/Default.aspx

https://www.neuroanatomy.ca/

http://www.atlasbrain.com/enx/atlas_main.html

Иерархия управления двигательной системой.

• Полиоэнцефалопатии.
• Лейкоэнцефалопатии.
• Заболевания базальных ганглиев.
• Церебеллопатии.
• Миелопатии.
• Нервно-мышечные заболевания.
  • Полинейропатии.
  • Миопатии.
  • Заболевания нервно-мышечного соединения.

Эмбриология.

• http://www.uco.es/~an1gamoj/MyWeb/animated_embryology.html
• https://is.muni.cz/do/rect/el/estud/lf/ps15/atlas/web/intro_en.html
• https://atlas.eshre.eu/
• https://www.ehd.org/virtual-human-embryo/
• https://www.3dembryoatlas.com/

Нейроэмбриопатии.

Нейрокристопатии.