神経小児科研究室を構築する方法。
どこから始めればよいでしょうか?生活を楽にするツール。
- AIと小児神経学。
- Docker とコンテナの管理。
- ワードプレス。
診断技術を知っていますか?
- 大規模なシーケンス結果の予測。プレドWES。
- ゲノミクスカバレッジ分析。
使える公開データベース。
神経小児科疾患のメカニズムをさまざまな生物学的レベルで分析できます。病気の中には、いずれか 1 つに特徴的に関与するものもあれば、複数の病気に繰り返し関与するものもあります。ただし、それらを機能グループにグループ化することは、それらの共通要素を分析し、生物学的観点からの理解を促進するのに役立ちます。
ピークレベル。
物理科学。
生物物理学。
生物統計学。
ナノレベル。
ゲノミクスと遺伝学には違いがあります。
- 遺伝学は、遺伝子の機能と構成、その遺伝、およびそれらが引き起こす病気の研究です。
- ゲノミクスは、非コード領域を含む生物の遺伝情報の完全なセットの研究です。
個人のゲノムはクロマチンで構成される染色体にパッケージされており、クロマチンはヒストンの周囲にパッケージされた DNA 鎖で構成されます。 DNA鎖は塩基対が結合して形成されます。
さまざまなゲノム疾患を次のように分類できます。
遺伝性疾患には次のようなものがあります。
- 点突然変異と単一遺伝子疾患。
- 動的突然変異と STR。
- DNA修復障害。
- テロメア。
ゲノム疾患および遺伝性疾患について相談できるリソースは複数あります。次のとおりです。
タンパク質の生成に向けた遺伝情報の受け渡しを可能にする RNA に関連する 2 つのプロセスがあります。彼らは、 転写 そして 翻訳、その中には、mRNA がプレ mRNA から成熟するさまざまなプロセスがあり、 転写後修飾メカニズム。 t-RNA や snRNA (リボ核タンパク質) など、いくつかの RNA ベースの分子が関与します。変更メカニズムもあります 翻訳後 タンパク質の。
- 転写。
- 転写障害。
- 転写後。
- 翻訳。
- リボソモパシー。
- 翻訳後。
の プロテイン症 これらはすべて、DNA のコーディング領域に影響を及ぼし、アミノ酸鎖の立体構造に影響を与える遺伝病です。非コーディング RNA によって引き起こされる病気や、アミノ酸配列に影響を与える突然変異によって引き起こされる病気などは、この概念から除外されます。
ただし、この章では、影響を受けるタンパク質の種類に基づいて疾患をグループ化します。
タンパク質には 3 つの主要なグループがあります。
- 機能性タンパク質（酵素）。その変化は代謝疾患（メタボロパチー）を引き起こします。彼らは通常、常染色体劣性遺伝を持っています (すべてではありませんが).
- 構造タンパク質。その変化は、微視的（細胞および組織内）または巨視的物理的（表現型）変化を引き起こします。通常、それらは常染色体優性遺伝を持ちます。
- 細胞シグナル伝達とリガンド結合。これらは特定の機能を持つ構造タンパク質であり、細胞外および細胞内のコミュニケーション経路に接続されています。受容体、チャネル、トランスポーターのほか、神経伝達物質、ホルモン、シグナル伝達カスケードもあります。これらは、特定の細胞間通信システム (シナプス) を持つ中枢神経系において特に重要です。
ウェブ上で プロテイントラス 研究対象の組織に応じて、さまざまなタンパク質の組織学的発現を検討できます。
ほとんどの遺伝性代謝疾患（先天性代謝異常）は、代替手段のない代謝経路で代謝ブロックを引き起こす酵素の突然変異が原因です（ただし、輸送障害などによるものもあります）。メタボロームについては以下を参照してください。
を超えて 古典的な神経伝達物質疾患、近年、シナプスの特定の機構に関連する他の複雑な疾患が発見されており、それらはこの構造内の位置に基づいて次のように分類できます。
- シナプス前。これらは、シナプス小胞の合成、輸送、または融合の障害によって発生する疾患です。例としては、 STXBP1。
- シナプス後。これらは樹状受容体に関連する疾患です。例としては、 GRIN病（グルタミン酸受容体、変力薬、NMDA、サブユニット1）。
細胞内分子経路。
交通障害
の 交通障害 これらの病気はすべて、膜輸送タンパク質の機能不全に由来するもので、膜輸送タンパク質は、 アクティブトランスポート 彼のように パッシブトランスポート 勾配を優先し、細胞および細胞小器官内のさまざまな化合物の出入りを可能にし、制御します。
また、輸送される物質に基づいて分類することもできます。 ユニポーター (単一物質) または 共輸送体 (シンポーター、同じ方向にある 2 つの物質。 アンチポーター、反対方向の 2 つの物質）。
膜トランスポーターに関する情報については、次のようなリソースがいくつかあります。 国際膜輸送タンパク質学会のウェブサイト、または Bioparadigms の Web サイトで、 すべてのSLCタンパク質の分類記録 これまでに発見された機能とその機能、取り組み トランスキュア、治療研究用。
代謝疾患の研究には複数のリソースがありますが、最も役立つのは ヴァデメクム メタボリックム.
のウェブサイト 生化学経路、関連するすべての代謝経路を含む図が入手可能であるか、または ケッグ (京都遺伝子とゲノム百科事典)、代謝物、酵素、コーディング遺伝子に関する表情報、およびすべての代謝経路の図が入手可能です。またはウェブサイト ヒューマンサイク、人間の代謝と遺伝子の百科事典。
ミクロレベル。
繊毛症。
細胞骨格
尿細管障害
ゴルジオパシー
マクロレベル。
巨視的表現型。神経解剖学。
https://www.clinicalneuroanatomyseminars.com
http://braininfo.rprc.washington.edu/Default.aspx
http://www.atlasbrain.com/enx/atlas_main.html
- ポリオ脳症。
- 白質脳症。
- 大脳基底核障害。
- 小脳症。
- 脊髄症。
- 神経筋疾患。
- 多発性神経障害。
- ミオパシー。
- 神経筋接合部の疾患。
発生（形態学的）表現型。
神経学的機能表現型。神経科学。
行動表現型
認知エンド表現型
超個人的な結果。
個人を超えて、さまざまなレベルの個人間の組織も臨床上の関心の影響を受けやすい可能性があります。
- 家族。
- 社会。
- 文化。
