小児神経学で臨床的に関心のあるシナプトパシーの例:

  • STXBP1。てんかん性および早期発達性脳症 4 型を引き起こします。
  • PRRT2。表現型の中でも特に、PRRT2 関連の発作性ジスキネジアを引き起こします。
  • TBC1D24。てんかん性および発達性脳症 16 型のほか、進行性ミオクロニーてんかんなどの他の表現型も引き起こします。
  • シャンク3。フェラン・マクダーミド症候群を引き起こします。

を専門とするスペインの研究グループがあります。 神経発達障害に関連するシナプトパシー.