La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones.
Tratables y con manifestación sobre el SNC (discapacidad intelectual).
- Déficit de trasnsportador de creatina cerebral (SLC6A2).
- Adrenoleucodistrofia ligada al X (ABCD1).
- Síndrome de Hunter (IDS).
- Déficit de ornitin transcarbamilasa (OTC).
- Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHA1).
- PIGA-CDG.
- Déficit de fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRPS1).
- SLC35A2-CDG.
- Síndrome de Menkes (ATP7A).
Enfermedades neuromusculares metabólicas.
Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en ОМИМ.