Введение Церебро-ренальные синдромы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, при которых поражение центральной нервной системы и почечная дисфункция сосуществуют либо из-за общего патофизиологического механизма (дефект метаболического пути, затрагивающего оба органа), либо из-за плейотропной экспрессии гена, который критически экспрессируется в головном мозге.
Category Archives: Метаболизм
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Коэнзим Q10 (Декоренон).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Метаболические заболевания с дисморфией.
В Vademecum Metabolicum существуют разные рекомендации в зависимости от клинического сценария, включая метаболические заболевания, проявляющиеся дисморфией:
Пероксисомальные заболевания.
Когда можно заподозрить врожденное нарушение обмена веществ?
Врожденные нарушения обмена веществ представляют собой заболевания, обычно аутосомно-рецессивного наследования (хотя встречается и Х-сцепленное наследование), и в ряде случаев поддаются радикальному лечению, поэтому важно их раннее выявление.
Грубые фации.
Существует множество заболеваний обмена веществ, характеризующихся наличием грубой фации. Большинство из них представляют собой болезни накопления и имеют прогрессирующий фенотип, который становится более очевидным с возрастом, что затрудняет раннюю диагностику. Лучшая стратегия — провести целевой скрининг с использованием ГАГ в…
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Редкие неврологические заболевания, диагностируемые простыми методами.
Холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды: болезнь Танжера. Абеталипопротеинемия. Смита-Лемни-Опитца, церебротендинозный ксантоматоз и другие нарушения синтеза холестерина. Альфа-фетопротеин: атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типа. Мочевая кислота: Леша-Нихана. ВКМ: Х-сцепленный синдром альфа-талассемии и умственной отсталости. Ферритин. Нейроферритинопатии. ТТГ, ФТ4, ФТ3. Аллан-Херндон-Дадли. Доброкачественная наследственная хорея. Мазок периферической крови: Акантоциты: Нейроакантоцитоз. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»
Дорожная карта CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/