Introducción Los síndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterogéneo de entidades en las que coexisten afectación del sistema nervioso central y disfunción renal, ya sea por un mecanismo fisiopatológico común (defecto de una vía metabólica que afecta a ambos órganos) o por la expresión pleiotrópica de un gen que se expresa de forma crítica en cerebro …
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Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Coenzima Q10 (Decorenone).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Enfermedades metabólicas con dismorfia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
Enfermedades peroxisomales.
¿Cuándo sospechar un error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Facies tosca.
Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Mit einfachen Mitteln diagnostizierbare seltene neurologische Erkrankungen.
Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese. Alpha-Fetoprotein: Ataxia-telangiectasia, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2. Harnsäure: Lesch-Nyhan. VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung. Ferritin. Neuroferritinopathien. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea. Peripherer Blutausstrich: Akanthozyten: Neuroakanthozytose. …
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CDG-Roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/