Category Archives: Neurodegenerative
Verlauf und Stadien des Rett-Syndroms.
Das Rett-Syndrom, eine X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung (MECP2-Gen), verläuft typischerweise in vier klar definierten klinischen Stadien, die seinen Entwicklungsverlauf kennzeichnen:
Entwicklungsverlauf der MLD (metachromatische Leukodystrophie).
Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Entwicklungsverläufe Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) gekennzeichnet ist, was zur Ansammlung von Sulfatiden und zur fortschreitenden Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems führt. Klinische Formen und Verlauf bei Kindern Späte (typische) Form: Sie manifestiert sich zwischen dem ersten …
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CLN-Entwicklungspfade.
Ceroid-neuronale Lipofuszinose (CLN): Verlauf Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN), allgemein als Batten-Krankheit bezeichnet, umfasst eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen lysosomalen Ursprungs, die durch die intralysosomale Ansammlung von fluoreszierendem Ceroid-Lipofuszin-Material gekennzeichnet sind. Typischer Symptomverlauf Progressiver und schneller Verlust der Sehschärfe, der zur Erblindung führt (a …
Differenzielle Entwicklungsverläufe des MPS.
Genetisch bedingte Dystonien mit „heilender“ Behandlung.
Es gibt eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Dystonie verursachen und schwere und fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen hervorrufen, für die wir eine hochwirksame Behandlung haben, die die neurologischen Symptome dramatisch lindert, weshalb es notwendig ist, sie zu kennen:
PIND (fortschreitende intellektuelle und neurologische Verschlechterung).
Demenz im Kindesalter ist ein klassischer Begriff in der pädiatrischen Neurologie, der durch das Konzept der PIND (progressive intellektuelle und neurologische Verschlechterung), das alle neurodegenerativen Syndrome des Kindesalters umfassen soll, eine größere Bedeutung erlangt hat. Zu diesem Konzept gehört: Es gibt gezielte Screening-Tests…
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