Der Demenz im Kindesalter ist ein klassischer Begriff in der pädiatrischen Neurologie, der durch das Konzept von versucht wurde, operativer zu werden PIND (fortschreitende intellektuelle und neurologische Verschlechterung), die versucht, alle neurodegenerativen Syndrome im Kindesalter zu erfassen. Dieses Konzept umfasst:
- Anwesenheit von Entwicklungsrückgang (Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und bereits etablierten Lernens).
- Progressiv (Es ist zeitlich nicht selbstlimitierend, sondern hält an, bis das Kind alle seine Fähigkeiten verliert, selbst die grundlegendsten, wie etwa das Gehen oder die Schließmuskelkontinenz).
- Verallgemeinert (betrifft keinen einzelnen kognitiven oder entwicklungsbezogenen Bereich).
- Aussehen von neurologische Symptome und Anzeichen assoziiert, offensichtlich durch klinische Untersuchung (okulomotorische Störung, Pyramidalismus, Ataxie, Bewegungsstörungen, Epilepsie).
Es gibt Tests von gezieltes Screening einige dieser Krankheiten auszuschließen, mit dem Ziel, eine frühzeitige Diagnose zu erhalten und die katastrophale Entwicklung, die sie mit sich bringen, vorherzusehen.
PIND-Diagnosekriterien
Falldefinition – fortschreitender intellektueller und neurologischer Verfall (britisches PIND-Register).
| Jedes Kind (unter 16 Jahren bei Auftreten der Symptome), das alle der folgenden drei Kriterien erfüllt: Fortschreitende Verschlechterung seit mehr als 3 Monaten; Verlust bereits erreichter intellektueller oder entwicklungsbezogener Fähigkeiten; und Entwicklung abnormaler neurologischer Symptome |
| Ausschließlich |
| Statischer geistiger Verlust (z. B. nach Enzephalitis, Kopfverletzung oder Beinahe-Ertrinken) |
| einschließlich |
| Kinder, die die Falldefinition erfüllen, auch wenn spezifische neurologische Diagnosen gestellt wurden |
| Stoffwechselstörungen, die zu einer neurologischen Verschlechterung führen |
| Anfallsleiden bei fortschreitender Verschlechterung |
| Kinder, bei denen neurodegenerative Erkrankungen diagnostiziert wurden und die noch keine Symptome entwickelt haben |
| Die Meldung ist auf Fälle beschränkt, die im letzten Monat aufgetreten sind, umfasst aber auch Fälle, deren Zustand früher begonnen hat (d. h. einschließlich „alter Fälle“ von Kindern in der Nachbeobachtung, wenn sie in diesem Monat aufgetreten sind). |
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Verity C, Baker E, Maunder P, Pal S, Winstone AM. Differentialdiagnose einer fortschreitenden geistigen und neurologischen Verschlechterung bei Kindern. Dev Med Child Neurol [Internet]. März 2021 [zitiert am 15. Oktober 2022];63(3):287–94. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7891454/
Pseudoregression.
Es ist notwendig, echte Regression von Pseudoregression zu unterscheiden.
- Pseudoregression bei statischen Enzephalopathien: Natürliche Entwicklung statischer Enzephalopathien, die eine Verschlechterung im postpubertären Entwicklungsstadium als Folge der biologischen Veränderungen im Körper mit dem Erreichen des Erwachsenenalters (Verschlechterung der Spastik) darstellen können.
- Autistische Regression. Sie ist typisch für Kinder mit ASD, tritt zwischen dem 18. und 24. Monat auf, betrifft hauptsächlich die Sprache, weist aber keine spätere Progression auf.
- Psychogene Pseudoregression. Hierbei handelt es sich um den Verlust bereits erworbener Entwicklungsmeilensteine (z. B. der Schließmuskelkontrolle), der bei kleinen Kindern häufig vorkommt und als Folge von Veränderungen in der Umgebung (Geburt eines Geschwisterkindes usw.) vorübergehend und mit einem erkennbaren emotionalen Auslöser verbunden ist.
Krankheiten, die PIND verursachen
Lysosomale Erkrankungen.
Lysosomale Erkrankungen, die den Lipidtransport und -stoffwechsel beeinträchtigen.
• Kombinierter Saposin-(Prosaposin-)Mangel
• Farber-Krankheit
• Morbus Gaucher (Typ 2)
• Morbus Gaucher (Typ 3)
• Globoidzell-Leukodystrophie (Krabbe-Krankheit)
• GM1-Gangliosidose (Typ 1 und 2)
• GM2-Gangliosidose – AB-Variante
• GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit)
• GM2-Gangliosidose (Sandhoff-Krankheit)
• Metachromatische Leukodystrophie
• Multipler Sulfatasemangel
• Niemann-Pick-Krankheit Typ A
• Niemann-Pick-Krankheit Typ C
• Saposin-A-Mangel
• Saposin B-Mangel
• Saposin-C-Mangel
Glykoproteinose.
• Alpha-Mannosidose
• α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel (Schindler-Krankheit (Typ I))
• Aspartylglucosaminurie (AGU)
• Beta-Mannosidose
• Fucosidose (Typ I und II)
• Galaktosialidose (Cathepsin A-Mutation)
• Mukolipidose Typ I (Sialidose Typ II)
• Mukolipidose Typ II (I-Zell-Krankheit)
• Mukolipidose Typ IV
• MPS I (Hurler-Syndrom)
• MPS II (Hunter-Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
• MPS VII (Sly-Syndrom)
Andere lysosomale Erkrankungen.
• Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs oder Batten-Krankheit); 14 Subtypen (mit Ausnahme derjenigen, die im Erwachsenenalter auftreten, CLN 4, 11, 13)
• Sialinsäure-Speicherkrankheit
Lipidstoffwechsel.
• Abetalipoproteinämie
• Zerebrotendinöse Xanthomatose
Aminoacidopathien und Erkrankungen organischer Säuren.
• Canavan-Krankheit
• Glutathion-Synthetase-Mangel
• Glycin-Enzephalopathie/nichtketotische Hyperglycinämie
• Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
• Sulfitoxidase-Mangel
Differentialdiagnose.
Nach neurologischen Symptomen.
Polioenzephalopathien.
Leukenzephalopathien.
Corenzephalopathien.
Spinozerebellopathie.
Je nach Erkrankungsalter.
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Mishra S. Umgang mit neurodegenerativen Erkrankungen bei Kindern: Ein kurzer Überblick. PAPN [Internet]. 17. Juli 2018 [abgerufen am 21. Juli 2021];1(5). Verfügbar unter: https://www.lupinepublishers.com/pediatrics-neonatal-journal/fulltext/openaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php
Aufklärungsinformationen.
Demenz im Kindesalter ist eine Website, die sich der Verbreitung und Sensibilisierung dieser Krankheiten widmet, mit dem Ziel, das Bewusstsein der Bevölkerung und der Gesundheitsbehörden für die Bedeutung von Investitionen in die Forschung für den Fortschritt der Behandlung dieser verheerenden Krankheiten zu schärfen.