Klinischer Leitfaden

• Was muss ich für einen Termin bei einem Neuropädiater vorbereiten?
• Wie soll ich die neuropädiatrische Anamnese erheben?
  • Wie wird die neurologische Entwicklung bewertet?
  • Wie wird die Kognition eines Kindes beurteilt?
  • Wie wird der Schlaf eines Kindes bewertet?
• Wie soll ich eine neurologische Untersuchung bei einem Kind durchführen?
  • Wie wird eine neuroophthalmologische Untersuchung durchgeführt?
  • Wie wird das motorische System und seine Störungen bei einem Kind beurteilt?
  • Wie wird das Kopfwachstum beurteilt?
  • Wie wird eine neuromuskuläre Erkrankung beurteilt?
• Wie wird eine dysmorphologische Untersuchung durchgeführt?
• Wie soll ich eine neurokutane Untersuchung durchführen?

• Kopfschmerzen (ICHD-3).
• Epilepsie (EpilepsieDiagnose).
• Paroxysmale nichtepileptische Störungen.
• Neurologische Entwicklungsstörungen.
• Klassische neuropädiatrische Erkrankungen (vermeidbar, aber nicht ausgestorben).
• Neuromuskuläre Erkrankungen.
• Neurokutane Erkrankungen.
• Bewegungsstörungen bei Kindern.

• Wann sollte ich eine genetische Erkrankung vermuten?
• Wann sollte ich einen angeborenen Stoffwechselfehler vermuten?
• Ich möchte wissen, welche behandelbaren Krankheiten ich bei einem Kind mit Entwicklungsverzögerung ausschließen sollte.
• Seltene Krankheiten, die mit einfachen Tests diagnostizierbar sind.
• Nicht zielgerichtete diagnostische Tests – wo fangen wir an? Aktuelle Erkenntnisse zum Exom als erster diagnostischer Schritt.
  • Kriterien für die Durchführung der NGS-Sequenzierung.
  • Kriterien für die Durchführung von aCGH.
  • Kriterien für die Durchführung eines Karyotyps im molekularen Zeitalter.
• Protokoll zur Neubewertung von VSI.
• Das Seil spannen. Wenn die Diagnose nicht beim ersten Mal kommt.

• Ich möchte ein Kind mit einer festgestellten neurogenetischen Erkrankung betreuen und muss den spezifischen Gesundheitskalender für seine Erkrankung kennen.
• Ich möchte Eltern eines Kindes mit Mikrodeletion oder Mikroduplikationssyndrom informieren.
• „Cosegregation“ – soll ich das beantragen?
  • Genetische Beratung und Vererbung. Komplexe Vererbung.
  • „De-novo“-Mutationen.
  • Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
• Gesundheitsprotokoll zum Down-Syndrom.
• Gesundheitsprotokoll für NBs mit hohem biologischem Risiko.
• Gesundheitsprotokoll für Frühgeborene (32–36 Sek.).

• Radiologische.
• Stoffwechsel.
• EEG.
• Psychometrische Tests.
• Genetik.
  • Ich verstehe den Code nicht, auf den sich die Mutation bezieht.
  • Ich verstehe einen NGS-Sequenzierungsbericht nicht.
  • Ich weiß nicht, wozu die verschiedenen Gentechnologien dienen.
  • Ich kenne mich mit den derzeit verfügbaren NGS-Sequenzierungstechnologien nicht aus.
  • Ich möchte die Pathogenitätsklassifizierung eines CNV überprüfen, die aus aCGH-Ergebnissen ermittelt wurde.
  • Ich möchte die Pathogenitätsklassifizierung eines SNV überprüfen, die sich aus den Ergebnissen einer NGS-Studie ergibt.

Pädagogisch:

• Gesetzgebung und Verfahren des Bildungssystems. Warum brauchen sie in der Schule ein neuropädiatrisches Gutachten?
• Berichte zur Schulberatung. Was ist eine Bildungsreaktion der Stufe III?
• Stipendien und staatliche Beihilfen für Kinder mit sonderpädagogischem Förderbedarf.

Soziale Gesundheit:

• CUME-Zuschuss (Pflege für krebskranke oder schwer erkrankte Minderjährige).
• Überweisung an das CSUR- und SIFCO-System.
• Behinderung.
• Abhängigkeit.

• Frühe Aufmerksamkeit. An wen kann ich mich wenden und an wen nicht?
• Gesundheitssprachtherapie. Wen kann ich empfehlen und wen nicht?
• Neurorehabilitation erworbener Hirnschäden. Wen kann ich empfehlen und wen nicht?
• Nicht-pharmakologische therapeutische Ressourcen für t. der neurologischen Entwicklung.
• Behandlungsprotokoll bei PCI.
• Behandlungsprotokoll bei schwerer Epilepsie.
• Behandlung von Patienten mit komplexen chronischen Erkrankungen.
• Klinische Studien.
• Drogen.
  • Orphan Drugs.
  • Compassionate Use und ausländische Medikamente.
  • Meisterformeln.
• Pseudotherapien.

• Ich möchte eine Ernährungsbeurteilung bei einem Kind mit einer neurologischen Erkrankung durchführen.
• Jugend und neurologische Erkrankungen.
• Impfstoffe bei neurologischen Patienten.
• Nirsevimab en niños con enfermedades neurológicas.
• Gesundheitsprotokoll für Patienten mit Pica.
• Systemische Erkrankungen im Zusammenhang mit neuropädiatrischen Problemen.
  • Kardiomyopathien bei neuromuskulären Erkrankungen.
  • Zerebrorenale Syndrome.
  • Onkologie und neurogenetische Erkrankungen.
  • Endokrinopathien.
• Protocolo del paciente crónico complejo.
• Pädiatrische Palliativversorgung.

• Neurologie des Neugeborenen.
• Ausschließlich pädiatrische Syndrome (in der Erwachsenenneurologie nicht vorhanden).
• Genetische Krankheiten in Minderheitenpopulationen.
• Internationales Kind.
• Kind in Pflege und Adoption.