Er Array vergleichende genomische Hybridisierung (aCGH) ist die komplementäre genetische Erforschung von erste Wahl bei Kindern mit globale Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung und/oder mehrere angeborene Fehlbildungen, gemäß den klinischen Richtlinien des AAP, des AAN, des ISCA und des ACMG.
Diagnoseschwelle:
Es bietet die beste diagnostische Ausbeute, wenn man jeden Test einzeln betrachtet (8 bis 20 %), und wird nur von der klinischen Bewertung durch einen auf globale Entwicklungsverzögerungen/geistige Behinderungen spezialisierten Kliniker übertroffen.
Stratifizierung in der Neuropädiatrie:
Die unterschiedliche diagnostische Ausbeute in den verschiedenen Studien erklärt sich durch das Fehlen einer Stratifizierung nach Schweregrad und damit verbundenen Befunden (andere komorbide Störungen, Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen).
Es bleibt unsicher wenn es in Fällen von nützlich ist familiäre leichte geistige Behinderung. Die Rentabilität ist wahrscheinlich sogar noch niedriger bei nicht-syndromaler ASD Grad 1.
Wenn andererseits mehrere angeborene Anomalien vorliegen, empfiehlt die ACMG diese weiterhin als erste Wahl, es sei denn, es besteht der Verdacht auf eine bestimmte Diagnose.
Daher ist es klinisch sinnvoll, die Fälle zu unterteilen Simplex (nicht syndromal, isoliert) vs. komplex (syndromal, schwerere Beteiligung, Komorbidität).
| Phänotypkategorie und Unterkategorie | CGH-Array gelöst N (%) | Klinisches Exom gelöst N (%) |
|---|---|---|
| GDD/ID (alle) | 64 (8.4%) | 44 (26.2%)a |
| GDD/ID-Isolierung | 38 (6.9%) | 11 (16.2%)a |
| GDD/ID + epi | 6 (16.7%) | 4 (26.7%) |
| GDD/ID + Mikro/Makro | 3 (8.3%) | 5 (55.6%)a |
| GDD/ID-Syn | 17 (12.1%) | 24 (31.5%)a |
| ASD (alle) | 13 (3.0%) | 3 (6.1%) |
| ASD-Isolation | 11 (2.8%) | 0 (–) |
| ASD + epi | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| ASD + Mikro/Makro | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| ASD-Syn | 2 (7.4%) | 1 (11.1%) |
| Andere NDDs (alle) | 3 (1.4%) | 2 (7.1%) |
| Andere isol | 3 (1.8%) | 2 (13.3%) |
| Andere + epi | 0 (–) | 0 (–) |
| Andere + Mikro/Makro | 0 (–) | 0 (–) |
| Andere synd | 0 (–) | 0 (–) |
| Gesamt | 80 (5.7%) | 49 (20%)a |
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