Он сравнительная геномная гибридизация массива (aCGH) это дополнительное генетическое исследование первый выбор у детей с глобальная задержка развития/умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки развития, в соответствии с клиническими рекомендациями AAP, AAN, ISCA и ACMG.
Диагностический порог:
Он имеет лучшую диагностическую эффективность с учетом каждого теста в отдельности (от 8 до 20%), уступая только клинической оценке клинициста, специализирующегося на глобальной задержке развития / умственной отсталости.
Стратификация в нейропедиатрии:
Различия в диагностической эффективности в разных исследованиях объясняются отсутствием стратификации по степени тяжести и связанным с ней данным (другие сопутствующие заболевания, связь с врожденными пороками развития).
Остается неопределенный если это полезно в случаях семейная легкая умственная отсталость. Вероятно, рентабельность еще ниже при несиндромальном РАС 1 степени.
С другой стороны, при наличии множественных сопутствующих врожденных аномалий ACMG продолжает рекомендовать его в качестве метода первого выбора, если только не подозревается конкретный диагноз.
Поэтому клинически полезно разделить случаи на Симплексный (несиндромный, изолированный) или сложный (синдромный, более тяжелое поражение, коморбидность).
| Категория и подкатегория фенотипа | Массив CGH Решено N (%) | Клинический экзом решен N (%) |
|---|---|---|
| GDD/ID (все) | 64 (8.4%) | 44 (26.2%)a |
| Изолят GDD/ID | 38 (6.9%) | 11 (16.2%)a |
| GDD/ID + эпи | 6 (16.7%) | 4 (26.7%) |
| GDD/ID + микро/макро | 3 (8.3%) | 5 (55.6%)a |
| Синхронизация GDD/ID | 17 (12.1%) | 24 (31.5%)a |
| АСД (все) | 13 (3.0%) | 3 (6.1%) |
| АСД изол | 11 (2.8%) | 0 (–) |
| РАС + эпи | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| ASD + микро/макро | 0 (–) | 1 (25.0%) |
| АСД синдикат | 2 (7.4%) | 1 (11.1%) |
| Другие NDD (все) | 3 (1.4%) | 2 (7.1%) |
| Другой изол | 3 (1.8%) | 2 (13.3%) |
| Другое + эпи | 0 (–) | 0 (–) |
| Другое + микро/макро | 0 (–) | 0 (–) |
| Другой синдикат | 0 (–) | 0 (–) |
| Общий | 80 (5.7%) | 49 (20%)a |
1. Мёшлер Дж.Б., Шевелл М.; Комитет по генетике Комплексное обследование ребенка с умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Педиатрия 2014;134(3):e903–18. [ПабМед] [Google Академика]
2. Американская академия неврологии. Оценка ребенка с глобальной задержкой развития, 2011 г. www.aan.com/guidelines (По состоянию на 17 марта 2017 г.).
3. Силове Н., Коллинз Ф., Эллауэй К. Обновленная информация об исследовании детей с задержкой развития. J Педиатр Здоровье Детей 2013;49(7):519–25. [ПабМед] [Google Академика]
4. Мэннинг М., Хаджинс Л.; Комитет по профессиональной практике и рекомендациям, Американский колледж медицинской генетики. Технологии на основе массивов и рекомендации по использованию в медицинской генетической практике для выявления хромосомных аномалий, 2010. www.acmg.net/StaticContent/PPG/Array_based_technology_and_recommendations_for.13.pdf (По состоянию на 17 марта 2017 г.).