彼 アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (aCGH) の相補的遺伝子探索です 第一選択 を持つ子供たちの中で 世界的な発達遅延/知的障害および/または複数の先天奇形、AAP、AAN、ISCA、ACMGの臨床ガイドラインに従っています。
診断しきい値:
各検査を個別に考慮した最高の診断率 (8 ～ 20%) は、世界的な発達遅延/知的障害を専門とする臨床医による臨床評価によってのみ超えられます。
神経小児科における層別化:
異なる研究における診断率のばらつきは、重症度および関連所見（他の併存疾患、先天奇形との関連）に基づく層別化が存在しないことによって説明される。
それは残っています 不確かな 次のような場合に役立つのであれば 家族性軽度知的障害。収益性はおそらく 非症候性ASDグレード1ではさらに低い.
一方、関連する先天異常が複数ある場合、ACMGは、特定の診断が疑われる場合を除き、これを第一選択として推奨し続けます。
したがって、症例を次のように分類することは臨床的に有用です。 単純型（非症候性、孤立型） vs 複合型（症候性、より重度の関与、併存疾患）.
| 表現型カテゴリーとサブカテゴリー | CGHアレイ 解決済み N (%) | 臨床エクソームの解決 N (%) |
|---|---|---|
| GDD/ID (すべて) | 64 (8.4%) | 44 (26.2%)a |
| GDD/IDアイソレーション | 38 (6.9%) | 11 (16.2%)a |
| GDD/ID + エピ | 6 (16.7%) | 4 (26.7%) |
| GDD/ID + マイクロ/マクロ | 3 (8.3%) | 5 (55.6%)a |
| GDD/ID シンド | 17 (12.1%) | 24 (31.5%)a |
| ASD（すべて） | 13 (3.0%) | 3 (6.1%) |
| ASDアイソレーション | 11 (2.8%) | 0 (-) |
| ASD + エピ | 0 (-) | 1 (25.0%) |
| ASD + マイクロ/マクロ | 0 (-) | 1 (25.0%) |
| ASDシンド | 2 (7.4%) | 1 (11.1%) |
| その他の NDD (すべて) | 3 (1.4%) | 2 (7.1%) |
| その他のイソル | 3 (1.8%) | 2 (13.3%) |
| その他 + エピ | 0 (-) | 0 (-) |
| その他 + ミクロ/マクロ | 0 (-) | 0 (-) |
| その他のシンド | 0 (-) | 0 (-) |
| 合計 | 80 (5.7%) | 49 (20%)a |
1. モエシュラー JB、シェベル M;遺伝委員会 知的障害または全体的な発達の遅れのある子供の総合的な評価。 小児科 2014;134(3):e903–18。 [パブメッド][Google スカラー]
2. アメリカ神経学会。 2011 年世界的発達遅滞児の評価。 www.aan.com/ガイドライン (2017 年 3 月 17 日にアクセス)。
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4. マニングM、ハジンズL;米国医科遺伝学会の専門実践およびガイドライン委員会、2010 年の染色体異常の検出のための医療遺伝学実践におけるアレイベースの技術と利用に関する推奨事項。 www.acmg.net/StaticContent/PPG/Array_based_technology_and_recommendations_for.13.pdf (2017 年 3 月 17 日にアクセス)。