Einleitung: Die zerebralen Nierensyndrome bilden eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen eine Schädigung des Zentralnervensystems und eine Nierenfunktionsstörung gleichzeitig auftreten, sei es aufgrund eines gemeinsamen pathophysiologischen Mechanismus (Störung eines Stoffwechselwegs, der beide Organe betrifft) oder durch die pleiotrope Expression eines Gens, das im Gehirn entscheidend exprimiert wird …
Category Archives: Stoffwechsel
Mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Coenzym Q10 (Decorenon).
Coenzima Q10: Deficiencia y Tratamiento en Neurología Pediátrica Introducción La Coenzima Q10 (CoQ10), también conocida como Decorenone, es un compuesto esencial para la función celular, especialmente en tejidos con alta demanda energética como el cerebro y los músculos. La deficiencia de CoQ10 puede manifestarse en forma de ataxia cerebelosa, encefalomiopatía, miopatía, entre otros síndromes neurológicos. …
Stoffwechselerkrankungen mit Dysmorphie.
Im Vademecum Metabolicum gibt es je nach klinischem Szenario unterschiedliche Leitfäden, darunter auch Stoffwechselerkrankungen, die mit Dysmorphien einhergehen:
Peroxisomale Erkrankungen.
Wann liegt ein angeborener Stoffwechselfehler vor?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind Krankheiten, die in der Regel autosomal-rezessiv vererbt werden (obwohl es einige auch X-chromosomal vererbte Erkrankungen gibt). In einigen Fällen sind sie anfällig für eine kurative Behandlung, weshalb es wichtig ist, sie frühzeitig zu erkennen.
Grobe Fazies.
Es gibt eine Vielzahl von Stoffwechselerkrankungen, die durch das Vorhandensein grober Fazies gekennzeichnet sind. Bei den meisten davon handelt es sich um Akkumulationskrankheiten, die einen progressiven Phänotyp aufweisen, der mit zunehmendem Alter deutlicher wird und eine frühzeitige Diagnose erschwert. Die beste Strategie besteht darin, ein gezieltes Screening durchzuführen und dabei GAGs in einem… zu verwenden.
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Mit einfachen Mitteln diagnostizierbare seltene neurologische Erkrankungen.
Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese. Alpha-Fetoprotein: Ataxia-telangiectasia, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2. Harnsäure: Lesch-Nyhan. VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung. Ferritin. Neuroferritinopathien. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea. Peripherer Blutausstrich: Akanthozyten: Neuroakanthozytose. …
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CDG-Roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/