简介 脑肾综合征是一组异质性实体，其中中枢神经系统受累和肾功能障碍并存，要么是由于共同的病理生理机制（影响两个器官的代谢途径缺陷），要么是由于在大脑中关键表达的基因的多效性表达......
Category Archives: 代谢
线粒体疾病。
线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...
辅酶 Q10（Decorenone）。
Coenzima Q10: Deficiencia y Tratamiento en Neurología Pediátrica Introducción La Coenzima Q10 (CoQ10), también conocida como Decorenone, es un compuesto esencial para la función celular, especialmente en tejidos con alta demanda energética como el cerebro y los músculos. La deficiencia de CoQ10 puede manifestarse en forma de ataxia cerebelosa, encefalomiopatía, miopatía, entre otros síndromes neurológicos. …
伴有畸形的代谢性疾病。
Vademecum Metabolicum 根据临床情况提供不同的指南，包括出现畸形的代谢疾病：
过氧化物酶体疾病。
何时怀疑先天性新陈代谢错误？
先天性代谢缺陷通常是常染色体隐性遗传的疾病（尽管也有一些X连锁遗传），在某些情况下，它们易于接受治疗，这就是为什么早期识别它们很重要。
面貌粗糙。
有许多代谢性疾病的特征是存在粗糙相。其中大多数是积累性疾病，并呈现进行性表型，随着年龄的增长变得更加明显，使得早期诊断变得困难。最好的策略是实施有针对性的筛选，在……中使用 GAG。
X连锁代谢疾病。
大多数先天性代谢错误是常染色体隐性遗传疾病。不过，也有一些例外。如需所有 X 连锁疾病的完整列表，您可以咨询 OMIM。
可通过简单方法诊断的罕见神经系统疾病。
胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯：丹吉尔病。无β脂蛋白血症。 Smith-Lemni-Opitz、脑腱黄瘤病和其他胆固醇合成疾病。甲胎蛋白：共济失调-毛细血管扩张症、共济失调伴动眼神经失用症 1 型和 2 型。尿酸：Lesch-Nyhan。 VCM：X连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征。铁蛋白。神经铁蛋白病。 TSH、FT4、FT3。艾伦-赫恩登-达德利。良性遗传性舞蹈病。外周血涂片：棘细胞：神经棘细胞增多症。 ……
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CDG 路线图。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/