Category Archives: 神经退行性疾病
雷特综合征的发育轨迹和阶段。
Rett 综合征是一种与 X 染色体（MECP2 基因）相关的神经发育障碍，通常会经历四个明确的临床阶段，标志着其发育轨迹：
MLD（异染性脑白质营养不良）的发展轨迹。
异染性脑白质营养不良 (MLD)：发育轨迹 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其特征是芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 缺乏，导致脑硫苷脂积聚以及中枢和周围神经系统进行性脱髓鞘。临床形式和童年晚期轨迹（典型）：它表现在第一次……之间
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CLN的发展轨迹。
蜡样神经元脂褐质沉积症 (CLN)：发育轨迹 蜡样神经元脂褐质沉积症 (CLN)，通常称为 Batten 病，将一组罕见的基于溶酶体的神经退行性疾病归为一类，其特征是荧光蜡样质脂褐素物质在溶酶体内积聚。症状的常见途径 视力进行性和快速丧失，导致失明（...
MPS的差异化发展轨迹。
遗传性肌张力障碍的“治愈”治疗。
有一组导致肌张力障碍的遗传性疾病，会产生严重的进行性神经损伤，对此我们有高效的治疗方法，可以显着解决神经症状，这就是为什么有必要了解它们：
PIND（智力和神经系统进行性恶化）。
儿童痴呆症是儿科神经病学中的一个经典术语，该术语试图通过 PIND（进行性智力和神经功能恶化）的概念变得更加实用，该概念试图涵盖儿童时期的所有神经退行性疾病。这个概念包括：有针对性的筛选测试……
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