异染性脑白质营养不良 (MLD)：发育轨迹

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其特征是芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 缺乏，导致脑硫苷脂积聚以及中枢和周围神经系统进行性脱髓鞘。

临床形式和轨迹

  • 晚期婴儿（典型）： 它出现在生命的第一年和第二年之间。婴儿丧失后天行走能力，出现严重的运动退化、进行性痉挛性四肢瘫痪和失明。
  • 青少年和成人： 进展缓慢，最初的特点是学习困难、行为障碍、共济失调和随后的整体运动障碍。