蜡样神经元脂褐质沉积症 (CLN)：发育轨迹

神经元蜡样脂褐质沉积症 (CLN)，通常称为巴顿病，是一组罕见的基于溶酶体的神经退行性疾病，其特征是荧光蜡样脂褐质物质在溶酶体内积聚。

症状的常见途径

  • 视力进行性和快速丧失，导致失明（通常是第一个迹象）。
  • 药物治疗难治的肌阵挛和局灶性癫痫发作。
  • 认知（痴呆）和运动里程碑的逐渐退化。
  • 全身运动障碍，伴有严重痉挛和过早死亡。