Ceroid-neuronale Lipofuszinose (CLN): Entwicklungsverläufe
Die neuronalen Zeroid-Lipofuszinosen (CLN), allgemein als Batten-Krankheit bezeichnet, umfassen eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen lysosomalen Ursprungs, die durch die intralisosomale Ansammlung von fluoreszierendem Zeroid-Lipofuszin-Material gekennzeichnet sind.
Gemeinsamer Verlauf der Symptome
- Schrittweiser und schneller Verlust der Sehschärfe, der zur Erblindung führt (oft das erste Anzeichen).
- Myoklonische und fokale epileptische Anfälle, die auf eine medikamentöse Behandlung nicht ansprechen.
- Fortschreitender Rückgang der kognitiven (Demenz) und motorischen Fähigkeiten.
- Allgemeiner motorischer Verfall mit ausgeprägter Spastik und vorzeitigem Tod.