Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Entwicklungsverläufe
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) gekennzeichnet ist, was zur Anreicherung von Sulfatiden und zur fortschreitenden Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems führt.
Klinische Formen und Verlauf
- Spätkindliche Form (typisch): Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr. Säuglinge verlieren ihre bereits erworbene Gehfähigkeit, zeigen einen schweren motorischen Rückschritt, eine fortschreitende spastische Tetraparese und Erblindung.
- Jugend und Erwachsene: Langsamer fortschreitend, zunächst gekennzeichnet durch Lernschwierigkeiten, Verhaltensstörungen, Ataxie und später durch eine allgemeine motorische Beeinträchtigung.