Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД): траектории развития
Метахроматическая лейкодистрофия — аутосомно-рецессивная наследственная лизосомальная болезнь накопления, характеризующаяся дефицитом фермента арилсульфатазы А (АРСА), вызывающая накопление сульфатидов и прогрессирующую демиелинизацию центральной и периферической нервной системы.
Клинические формы и траектория
- Поздний младенческий (типичный): Появляется между первым и вторым годом жизни. Младенцы теряют приобретенную способность ходить, у них наблюдается тяжелая двигательная регрессия, прогрессирующий спастический квадрипарез и слепота.
- Молодежь и взрослые: Медленное прогрессирование, первоначально характеризующееся трудностями в обучении, поведенческими расстройствами, атаксией и последующими общими двигательными нарушениями.