Category Archives: нейродегенеративный
Траектория развития и стадии синдрома Ретта.
Синдром Ретта, нарушение развития нервной системы, связанное с Х-хромосомой (ген MECP2), обычно прогрессирует через четыре определенные клинические стадии, определяющие траекторию его развития:
Траектория развития МЛД (метахроматической лейкодистрофии).
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД): траектории развития Метахроматическая лейкодистрофия — это аутосомно-рецессивное наследственное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA), вызывающее накопление сульфатидов и прогрессирующую демиелинизацию центральной и периферической нервной системы. Клинические формы и течение позднего детского возраста (типичное): проявляется между первым…
Continue reading «Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).»
Траектории развития CLN.
Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН): траектории развития Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН), обычно называемый болезнью Баттена, объединяет ряд редких нейродегенеративных заболеваний лизосомальной природы, характеризующихся внутрилизосомным накоплением флуоресцентного цероидного липофусцинового материала. Распространенный путь развития симптомов. Прогрессирующая и быстрая потеря остроты зрения, приводящая к слепоте (к...
Дифференциальные траектории развития МПС.
Генетические дистонии при «лечебном» лечении.
Существует группа генетических заболеваний, вызывающих дистонию, вызывающую серьезные и прогрессирующие неврологические нарушения, для которых у нас есть высокоэффективное лечение, резко устраняющее неврологические симптомы, поэтому их необходимо знать:
ПИНД (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение).
Детская деменция — классический термин в детской неврологии, который пытается стать более функциональным благодаря концепции PIND (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение), которая пытается охватить все нейродегенеративные синдромы детского возраста. Эта концепция включает в себя: Проводятся целевые скрининговые тесты…
Continue reading «PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).»