?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????
Category Archives: редкие заболевания
Анализ ситуации с направлениями в ГИФКО в резюме.
Центры, службы и справочные подразделения СНС. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeRereference/home.htm Проект по назначению центров, служб и справочных подразделений (CSUR) Национальной системы здравоохранения (SNS) преследует цели: Чтобы обеспечить эффективность положений Закона 16/2003 от 28 мая о сплоченности и качестве Национальной системы здравоохранения, …
Continue reading «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
Орфанная анестезия
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Пероксисомальные заболевания.
Неонатальный скрининг на СМА.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Мозаичный синдром Дауна.
Детей с мозаичным синдромом Дауна трудно диагностировать. Существует международная инициатива и пилотное исследование, которое можно использовать в случае клинических подозрений.
