Gesichtsphänotypen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine komplexe genetische Erkrankung, die durch eine Reihe physiologischer und neurologischer Anomalien gekennzeichnet ist. Unter diesen Anomalien sind Gesichtsphänotypen eines der am besten erkennbaren klinischen Merkmale und erleichtern ihre klinische Identifizierung. Diese Gesichtszeichen tun nicht…
Category Archives: seltene Krankheiten
Analyse der Situation hinsichtlich der Überweisungen an SIFCO in der CV.
Objetivos del Proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) El proyecto de designación de CSUR tiene como objetivos principales mejorar la equidad en el acceso a servicios de alta especialización, concentrar la experiencia de alta especialización en un lugar para garantizar una atención sanitaria de alta calidad, y mejorar la atención de patologías …
Continue reading «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
Orphan-Anästhesie
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Mitochondrien betreffen, jene Zellstrukturen, die für die Energieproduktion in Form von ATP (Adenosintriphosphat) zuständig sind. Diese Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in den Kerngenen verursacht, die für Proteine kodieren, die mit der mitochondrialen Funktion in Zusammenhang stehen. Da die Mitochondrien …
Peroxisomale Erkrankungen.
Neugeborenen-Screening auf SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Mosaik-Down-Syndrom.
Bei Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom ist die Diagnose schwierig. Es gibt eine internationale Initiative und eine Pilotforschungsstudie, die bei klinischem Verdacht genutzt werden kann.
