Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Category Archives: Neuromuskulär
M-Welle, H-Welle, F-Welle.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
Neugeborenen-Screening auf SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Familiäre spastische Paraparese.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Muster neuropathischer Beteiligung.
Elektromyografische Muster bei neuropathischen Schädigungen Die elektrophysiologische Untersuchung hilft dabei, die zugrunde liegende Ursache der Schwäche zu differenzieren, indem festgestellt wird, ob es sich um eine demyelinisierende oder eine axonale Nervenschädigung handelt: Axonales Muster: Es ist gekennzeichnet durch eine deutliche Verringerung der Amplitude der motorischen (CMAP) und sensorischen (SNAP) Aktionspotenziale bei normalen Nervenleitgeschwindigkeiten oder nur …
Schwächemuster bei Muskelerkrankungen.
Angeborene Myasthenie und fetale AChR-Inaktivierungsstörung.
Vorübergehende neonatale Myasthenie ist eine seltene Komplikation der mütterlichen Myasthenia gravis. Etwa 10–15 % der Kinder von Müttern haben Anti-Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper (AChR) und seltener Anti-Muskel-spezifische Kinase (MuSK). Die Symptome treten meist ab dem 3. Lebenstag auf und in fast allen Fällen...
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Exon-Löschtool.
Dies ist ein Online-Rechner, um herauszufinden, ob eine bestimmte intragene Deletion für eine Exon-Skipping-Therapie in Frage kommt.
Akute schlaffe Myelitis (polioähnlich).
Muskelschwäche bei Kindern
Auf der Website „Muskelschwäche bei Kindern“ finden Sie einen Erkennungsalgorithmus und Trainingsvideos zur Erkennung neuromuskulärer Symptome im pädiatrischen Alter.