Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan una serie de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y los hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden presentarse desde el nacimiento o la primera infancia, y son causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura y la función …
Category Archives: 神経筋
M波、H波、F波。
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
SMA の新生児スクリーニング。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
家族性の痙性対不全麻痺。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
神経障害性関与のパターン。
神経障害性影響の筋電図パターン 電気生理学的研究は、神経の関与が脱髄性であるか軸索性であるかを特定することにより、筋力低下の根本的な原因を区別するのに役立ちます: 軸索パターン: 運動電位 (CMAP) および感覚 (SNAP) 活動電位の振幅の顕著な低下によって特徴付けられ、正常な神経伝導速度または神経伝導速度のみ...
筋疾患による衰弱のパターン。
先天性筋無力症および胎児性AChR不活化障害。
一過性新生児筋無力症は、母体の重症筋無力症のまれな合併症です。母親から生まれた子供の約 10 ～ 15% が抗アセチルコリン受容体 (AChR) 抗体を持ち、頻度は低いですが抗筋肉特異的キナーゼ (MuSK) を持っています。症状は通常生後 3 日目から現れ、ほとんどの場合...
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エクソン削除ツール。
これは、特定の遺伝子内の欠失がエクソンスキッピング療法の候補であるかどうかを知るためのオンライン計算ツールです。
急性弛緩性脊髄炎（ポリオ様）。
子供の筋力低下
Child Muscle Weakness Web サイトでは、小児期の神経筋症状を特定するための検出アルゴリズムとトレーニング ビデオを見つけることができます。