Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Category Archives: Neuromusculaire
Onde M, onde H, onde F.
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Échantillonnage néonatal d'AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Paraparesie élastique familiale.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Modèles d'implication neuropathique.
Schémas électromyographiques de l'affection neuropathique L'étude électrophysiologique aide à différencier la cause sous-jacente de la faiblesse en identifiant si l'atteinte nerveuse est démyélinisante ou axonale : Schéma axonal : il se caractérise par une réduction marquée de l'amplitude des potentiels d'action moteur (CMAP) et sensoriel (SNAP), avec des vitesses de conduction nerveuse normales ou seulement...
Modèles de faiblesse des maladies musculaires.
Myasthénie congénitale et trouble d'inactivation fœtale de l'AChR.
La myasthénie néonatale transitoire est une complication rare de la myasthénie grave maternelle. Environ 10 à 15 % des enfants nés de mères possèdent des anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR), et moins fréquemment une kinase spécifique du muscle (MuSK). Les symptômes sont généralement évidents dès le 3ème jour de la vie, et dans presque tous les cas...
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Outil de suppression d'exon.
Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Myélite flasque aiguë (de type polio).
Faiblesse musculaire chez l'enfant
Sur le site Web Child Muscle Weakness, vous pouvez trouver un algorithme de détection et des vidéos de formation pour l'identification des symptômes neuromusculaires chez l'enfant.